Cockayneov sindrom genetski je uzrokovan poremećaj koji je relativno rijedak. Bolest se obično prenosi na djecu na autosomno recesivni način. Uobičajena kratica Cockayne sindroma je CS. Tipični simptomi bolesti uključuju nizak rast, smanjenje inteligencije i rani znakovi starenja.
Što je Cockayneov sindrom?
Naziv Cockayne sindrom izveden je od prve osobe koja je opisala stanje, Cockayne, britanski liječnik. Neki se liječnici također pozivaju na stanje sinonimnim pojmovima Neill-Dingwallov sindrom ili Weber-Cockayneov sindrom. U osnovi, bolest se pojavljuje samo s izuzetno niskom učestalošću u prosječnoj populaciji. Ipak, procjenjuje se da je prevalencija bolesti oko 1 na 200,000 XNUMX. Cockayneov sindrom obično se genetski prenosi na autosomno recesivni način. U osnovi, bolest je karakterizirana nedostatkom popravka ekscizije nukleotida. Ovo je poseban oblik popravljanja DNK. To je također povezano s transkripcijom. Bolest ima neke sličnosti s takozvanim Hutchinson-Gilford sindromom. Međutim, potonju bolest karakterizira puno teži tijek. U principu, Cockayneov sindrom podijeljen je u tri vrste. Klasifikacija ovisi prvenstveno o tijeku, kao i o pojavi simptoma.
- Tip 1 predstavlja najčešću manifestaciju Cockayneova sindroma. Karakteristični simptomi bolesti započinju već nekoliko mjeseci nakon rođenja.
- Tip 2 karakteriziraju posebno teški tečajevi i poteškoće. Ponekad se one razvijaju već u urođenoj fazi. Tip 3 je relativno blagi oblik Cockayneova sindroma. Ovdje se simptomi javljaju relativno kasno, štoviše, u usporedbi s tipom 1 i tipom 2 slabiji su.
Uzroci
U principu, Cockayneov sindrom predstavlja genetski uzrokovanu nasljednu bolest. Dakle, uzrok bolesti su u osnovi specifične genetske mutacije. Razvoj bolesti usko je povezan s činjenicom da je poremećen popravak DNA. Odgovorni geni su uglavnom ERCC6 i ERCC8. Poremećaji su povezani s transkripcijom. Također je oštećena takozvana popravka ekscizije nukleotida. Ovo je put kojim oštećuje DNA UV zračenje je ispravljeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Brojni su simptomi mogući u vezi s Cockayneovim sindromom. Tipično pate od pogođenih osoba nizak rast s odstupljenim proporcijama. Procesi starenja također se događaju mnogo brže nego kod zdravih osoba. U pravilu, pogođene osobe također pokazuju takozvanu mikrocefaliju. Uz to, odgođen je i mentalni i fizički razvoj pogođenih osoba. U mnogim slučajevima lice pokazuje anomalije i malformacije. Uši često leže relativno nisko i odlikuju se neobičnom veličinom. The Gornja čeljust obično se gura prema naprijed, dok oči leže u dubokim dupljama. Uz to, pogođene osobe često pate od takozvane cerebelarne ataksije, epileptičnih napadaja i spastičnost. Također, pogođene osobe su obično vrlo osjetljive na UV svjetlost. Sposobnost sluha s vremenom se sve više smanjuje, a na pacijente također utječe ozbiljna bolest karijes. Na mjestima izloženim suncu često se pojavljuju ljuskave mrlje i crvenilo koža, Međutim, koža pigmenti nisu pogođeni. Tumori se također obično ne stvaraju na koža. Središnja živčani sustav je ponekad pogođen i često se razvijaju poteškoće u hodanju. Osim toga, kod savijanja su moguće kontrakture.
Dijagnoza
Dijagnoza Cockayneova sindroma uglavnom se temelji na prisutnim simptomima pojedinog pacijenta. Ovisno o vrsti poremećaja, simptomi se manifestiraju ubrzo nakon rođenja ili relativno kasno. A povijest bolesti uzima se za utvrđivanje pojedinačnih simptoma bolesti. Obiteljska anamneza potvrđuje sumnju na Cockayneov sindrom. Roditelji djeteta bolesnika s bolešću igraju središnju ulogu. Tijekom vizualnih pregleda liječnik koji analizira analizira anomalije na području lica i glava. Rendgen pregledi pružaju važne informacije o prisutnosti nizak rast. Diferencijalno se mora isključiti takozvani Flynn-Aird-ov sindrom. Općenito, prognoza Cockayneova sindroma ima tendenciju da bude loša. Oboljeli pacijenti u prosjeku žive samo dvanaest godina. Pojedinci često umiru od kalcifikacije krv posuđe. Glomeruloskleroza je također među čestim uzrocima smrti.
komplikacije
Cockayneov sindrom može uzrokovati razne malformacije i komplikacije. U većine pogođenih pojedinaca to se prvenstveno očituje ozbiljnim niskim rastom. Mentalni razvoj i razvoj inteligencije također su ozbiljno ometeni i ograničeni. Kao pravilo, retardacija pogođene osobe. Koncentracija mogu se javiti i poremećaji i poremećaji u ponašanju. Na licu se vide razne malformacije. Pacijenti se obično osjećaju nelagodno i posramljuju se zbog svog izgleda, a mogu se javiti zadirkivanja i maltretiranja, posebno kod djece. Mogu se pojaviti i psihološke pritužbe. Nerijetko se dogodi da oboljeli imaju loš sluh i pate od epileptičnih napadaja. The živčani sustav je također oštećen, što može dovesti na ograničenja kretanja koja znatno otežavaju svakodnevni život pacijenta. Uzročno liječenje Cockayneovog sindroma obično nije moguće. Stoga je liječenje prvenstveno usmjereno na ublažavanje simptoma, što se često postiže uz pomoć lijekova ili raznih terapija. Zbog brzo kalcificirane krv posuđe, pacijenti s Cockayneovim sindromom imaju smanjeno očekivano trajanje života. Roditelji pogođenih pojedinaca također često pate od psiholoških tegoba i depresija.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Rano dijagnosticiranje Cockayneova sindroma i liječenje svakog simptoma mogu uvelike poboljšati djetetovu kvalitetu života. Ako pacijent pati od niskog rasta, treba odmah posjetiti liječnika. Proces starenja pogođene osobe također je puno brži. Nadalje, liječnički pregled je također potreban ako pacijent pati od povećane retardacija ili ako je tjelesni razvoj usporen. Ne moraju se svi simptomi pojaviti zajedno i mogu se znatno razlikovati po svojoj ozbiljnosti. Međutim, spastičnost ili poteškoće sa sluhom također mogu ukazivati na Cockayneov sindrom i treba ih ispitati u ranoj fazi. Ako pogođena osoba pati i od epileptičnih napadaja, oni se u svakom slučaju moraju liječiti. U hitnom slučaju treba pozvati hitnog liječnika. Poteškoće u hodu djeteta također mogu ukazivati na Cockayneov sindrom i moraju se istražiti. Dijagnozu može postaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Međutim, liječenje simptoma je simptomatično samo uz upotrebu različitih stručnjaka.
Liječenje i terapija
Zasad ne postoje mogućnosti liječenja uzroka Cockayneovog sindroma, jer je riječ o genetski uzrokovanoj bolesti. Simptomi oboljelih pacijenata smanjuju se samo simptomatskim terapija. U tu svrhu koriste se, na primjer, određeni lijekovi. Uz to, pacijenti obično dobivaju posebnu socijalnu i obrazovnu skrb kako bi ih podržali na najbolji mogući način unatoč smanjenoj inteligenciji. Važna terapijska mjera je i profilaksa daljnjih pritužbi, na primjer s obzirom na karijes. Adekvatan fizioterapija je također korisno u pravilu.
Outlook i prognoza
U Cockayneovom sindromu prognoza ovisi o tome kada se bolest otkrije i koja je šteta već nastala. Ako se rano liječi, simptomi se mogu smanjiti, što omogućuje pogođenim osobama dovesti normalni život, barem u međuvremenu. Ako se bolest ne liječi na odgovarajući način ili ako nikakvo liječenje nije moguće, tijekom Cockayneova sindroma mogu se pojaviti razne malformacije i komplikacije. Općenito, kvaliteta života i dobrobit pogođenih smanjena je. Zbog poremećaja mentalnog razvoja, normalan život obično nije moguć. Oboljele osobe ovise o pomoći tijekom svog života i obično imaju niži životni vijek. Psihološke pritužbe pogoršavaju opću prognozu. Mnoge pogođene osobe ne mogu se adekvatno liječiti jer su se već pojavili teški poremećaji i vaskularna oštećenja. Prognoza za Cockayneov sindrom je stoga općenito prilično negativna. Samo u slučaju blago izražene bolesti, simptomatsko liječenje može omogućiti oboljeloj osobi da dovesti normalan život. U gotovo svim slučajevima oštećeni tjelesni i mentalni razvoj, kao i višestruki popratni simptomi, ostavljaju trajna oštećenja, što u većini slučajeva dovodi do smrti pogođene osobe.
Prevencija
Dokazan mjere za prevenciju Cockayne sindroma trenutno ne postoje. Međutim, trenutno se provode intenzivna istraživanja o načinima učinkovitog sprječavanja genetske bolesti u budućnosti.
Nastavak
Dio naknadne njege posebna je socijalna i obrazovna podrška. Pogođene osobe trebaju otići u grupu za podršku i govoriti ostalim tamošnjim pogođenim ljudima. Odgovorni liječnik također će preporučiti posebne govoriti terapije, kao i trening ponašanja, uvijek ovisno o vrsti i težini Cockayneova sindroma. Budući da je stanje progresivno napreduje, palijativni medicinski mjere također se moraju uzimati dugoročno. To uključuje promjenu u dijeta uz to administraciju of bolova i sedativi. Zdrava dijeta može ublažiti bol, ali i ostali popratni simptomi poput epileptičkih napadaja. Ako ovi mjere ne pokazuju uspjeh, mora se konzultirati drugog liječnika. Ako bolest napreduje pozitivno, pacijent mora obaviti liječnički pregled prvo tjedno, a zatim mjesečno. Na kraju, svakih šest mjeseci mora se provesti sveobuhvatan pregled kako bi se osiguralo da se ne pojave novi simptomi. Budući da se očekivano trajanje života obično smanjuje, također treba pružiti terapijsko savjetovanje. To omogućuje pacijentu da nauči kako se bolje nositi s bolešću, a također i dugoročno ponovno poboljšati kvalitetu života. Nadzorna skrb također uključuje izradu dnevnika žalbi u kojem su simptomi i pritužbe zabilježeni u svim detaljima.
Što možete učiniti sami
Cockayneov sindrom uvijek stavlja značajan teret na pogođene i njihovu rodbinu. Neke mjere olakšavaju svakodnevno rješavanje bolesti i njezinih ozbiljnih posljedica. Roditelji čijem je djetetu dijagnosticiran Cockayneov sindrom u početku se mogu obratiti skupinama za samopomoć ili razmotriti druge terapijske mjere. Psihološka podrška smanjuje rizik od psiholoških tegoba i depresija. Moraju se poduzeti prateći aranžmani kako bi se djetetu s bolešću osigurao normalan svakodnevni život. Ovisno o ozbiljnosti Cockayneova sindroma, to može uključivati namještaj dostupan hendikepiranim osobama i kupnju pomagala kao što slušnim aparatima i vizualna pomagala. Liječnik koji je na liječenju može najbolje procijeniti koje mjere imaju smisla, a također će podržati roditelje u organizacijskim zadacima. Rođaci mogu pronaći dodatnu pomoć u specijaliziranim klinikama za nasljedne bolesti i genetske poremećaje. I same pogođene osobe ponekad trebaju terapijsku potporu kako bi prihvatile „biti drugačiji“ i isključenje koje je često povezano s tim. Roditelji bi trebali pokrenuti ove mjere u ranoj fazi i također se otvoreno nositi s bolešću. Kroz to i kroz medicinske mjere, u skladu s okolnostima, moguć je normalan život s Cockayneovim sindromom.
