Chediak-Higashi sindrom (CHS) nasljedni je poremećaj. Zbog an imunodeficijencijeje gen abnormalnost je povezana s ponavljajućim infekcijama, perifernom neuropatijom i djelomičnom albinizam. Očekivani životni vijek oštećenih osoba znatno se smanjuje. Koštana srž transplantacija nudi priliku za terapija.
Što je Chediak-Higashi sindrom?
Chediak-Hygashi sindrom vrlo je rijedak autosomno recesivni nasljedni poremećaj. Rezultat je mutacije lizosomskog regulatornog proteina, što uzrokuje smanjenje fagocitoze. Ovo smanjenje dovodi do ponavljanih gnojnih infekcija, djelomičnih albinizami periferna neuropatija. Javlja se kod ljudi, domaćih životinja, perzijskih mačaka, štakora, miševa, minkova, lisica i jedinog zarobljenog kita ubojice.
Uzroci
Genetske bolesti određuju se kombinacijom roditeljskih gena za određeno svojstvo. CHS je recesivno nasljedni poremećaj. Pojedinac nasljeđuje sindrom ako gen u pitanju je prisutna kod oba roditelja s abnormalnošću. Fenotip se ne pojavljuje u svakoj generaciji. Pojedinci s jednim normalnim i jednim nenormalnim gen su nositelji bolesti. Simptomi se kod njih ne javljaju. Mutacije u genu CHS1 (također: LYST) povezane su s Chediak-Higashi sindromom. Ovaj gen sadrži upute za stvaranje proteina koji regulira lizosomski promet. Znanstvenici pretpostavljaju da ovaj protein igra ulogu u transportu materijala u lizosome. Kretanje proteini mutirani gen utječe ili pogrešno adresira unutar stanica. Lizozomi djeluju kao centri za recikliranje stanica. Koriste probavne enzimi razgraditi otrovne tvari. Oni probavljaju bakterija koji ulaze u stanicu i recikliraju istrošene dijelove stanica. Kvarovi u transportu bijele boje krv stanice u stanice sprječava ubijanje patogeni kao što virusi i bakterija. Razvija se imunološki nedostatak. Granula u kojoj se koža pigment melanin proizvedena je poremećena. U ovom slučaju, pigment se ne može transportirati do odgovarajućeg koža stanica. LYST (regulator prometa lizosoma) uključen je u normalnu funkciju lizosoma. Točna uloga gena nije poznata. Rizik da dijete razvije bolest je 25 posto ako su oba roditelja nositelji genskog defekta. Spol ne igra ulogu u vjerojatnosti razvoja bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ljudi s CHS-om imaju fer koža i srebrnasto kosa. U većini slučajeva pate od sunčeve osjetljivosti i fotofobije. Iako se drugi znakovi i simptomi javljaju od slučaja do slučaja, infekcije i neuropatije su uobičajeni pridruženi simptomi. Infekcije utječu na sluznicu, kožu i dišni put. Bolesna djeca su osjetljiva na infekcije uzrokovane gram-pozitivnim i gram-negativnim bakterija i gljivice. stafilokoki su najčešći uzročnik infekcije. Neuropatije često započinju u tinejdžerskim godinama i postaju najistaknutiji problem. Infekcije u bolesnika s CHS-om imaju tendenciju da budu ozbiljne i opasne po život. Malo je pacijenata s ovom bolešću koji žive u odrasloj dobi. Većina djece s Chediak-Higashi sindromom dosegne fazu koja se naziva "ubrzana faza" ili "limfomasličan sindromu. " U ubrzanoj fazi, neispravna bijela krv stanice se nekontrolirano dijele i napadaju organe u tijelu. Ubrzanu fazu prati groznica, epizode abnormalnih krvarenja, bujnih infekcija i zatajenja organa. Ti su medicinski problemi obično opasni po život.
Dijagnoza i tijek
Dijagnozu može potvrditi koštana srž mrlje. Inkluzijska tijela plazme postaju vidljiva u mijeloidnim stanicama u koštana srž. Prenatalno, CHS se može dijagnosticirati testiranjem kosa uzorci s fetalnog vlasišta biopsija. Otkrivanje se može izvršiti i testiranjem leukociti od fetusa krv uzorak. Neutropenija je najčešća manifestacija Chediak-Higashi sindroma zabilježena u kliničkim nalazima. Sindrom je povezan s očnim albinizam. Pacijenti su posebno osjetljivi na infekcije stafilokoki i streptokoke. CHS uzrokuje parodontitis primarnog denticija. Ostale povezane značajke uključuju abnormalnosti u melanocitima, živčane nedostatke i poremećaji cirkulacije. Simptomi određenih stanja mogu nalikovati simptomima Chediak-Higashi sindroma. Griscelli sindrom je nasljedna bolest poznata i kao Chediak-Higashi slično sindromu. Karakterizira ga djelomični albinizam i abnormalnosti trombociti i bijele krvne stanice. Rijetki Hermansky-Pudlakov sindrom očituje se smanjenjem kože, kosa, i pigmentacija oka. Za razliku od CHS, utječe na funkcije pluća, crijeva, bubrega i srce zbog masnih naslaga.
komplikacije
U većini slučajeva očekivani životni vijek znatno smanjuje Chediak-Higashi sindrom. Bez liječenja smrt može nastupiti relativno brzo. U ovom je slučaju većina pacijenata jako fotosenzibilna, a pati i od fotofobije i albinizma. Često postoje i ozbiljne infekcije koje ne bi uzrokovale bolest u zdrave osobe. Infekcije uglavnom pogađaju dišni put i sluznice, tako da upala mogu se tamo pojaviti. Djeca su posebno podložna raznim infekcijama. U težim slučajevima postoji visoki groznica i unutarnja krvarenja zbog infekcija. U najgorem slučaju, krvarenje može dovesti do zatajenja organa ako se ne koristi liječenje. Pacijent tada obično umire. Budući da nije moguće specifično liječenje sindroma, koštane srži transplantacija je glavni tretman. Nakon transplantacije pacijent dobiva jak antibiotici i droge koji jačaju imunološki sustav. Kao rezultat, očekivano trajanje života može se vratiti u normalu. Ako je liječenje uspješno, svakodnevni život više nije ograničen. Međutim, pogođena osoba i dalje se mora zaštititi od izravne sunčeve svjetlosti. To se radi uz pomoć krema za sunčanje i naočale za sunce. Ako su ove zaštitne mjere se pridržavaju, nema daljnjih komplikacija.
Kada trebate otići liječniku?
Obično se simptomi Chediak-Higashi sindroma prepoznaju odmah nakon rođenja. Iz tog razloga dodatna dijagnoza više nije potrebna. Međutim, liječnika i dalje treba redovito posjećivati radi provjere kože. Posjet liječniku je također neophodan ako opekline ili dolazi do drugog oštećenja kože zbog velike osjetljivosti na svjetlost. Pregled je također koristan u slučaju čestih infekcija ili pritužbi na dišni put i može pomoći u prevenciji raznih komplikacija. Infekcije pogađaju posebno tinejdžere koji trebaju redoviti pregled kod liječnika. Budući da bolest na kraju dovodi do zatajenja organa, internist bi ih također trebao redovito kontrolirati. Pregled je osobito poželjan u slučaju duljeg groznica. Liječenje bolesti provode odgovarajući stručnjaci i jako ovisi o težini simptoma. Nažalost, potpuno izlječenje nije moguće, tako da pacijenti obično pate i od znatno smanjenog životnog vijeka.
Liječenje i terapija
Ne postoji posebna metoda za liječenje Chediak-Higashi sindroma. Pristupi se razlikuju ovisno o stadiju bolesti kod postavljanja dijagnoze. Uzročna koštana srž transplantacija je bio uspješan kod mnogih pacijenata. Transplantacija je obećavajuća ako se izvodi prije razvoja ubrzane faze. Transplantacija ispravlja imunološki kao i poremećaji cirkulacije i sprečava nastanak ubrzane faze. Ako je bolest u fazi ubrzane faze, prije transplantacije koštane srži mora se postići remisija hemofagocitoze. Infekcije se liječe antibiotici, a apscesi se dreniraju. DDAVP se može primijeniti kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje. Ostali tretmani za CHS su simptomatski. Liječe se bakterijske infekcije i gljivične infekcije antibiotici i sredstva protiv gljivica. U terminalnoj fazi bolesti, antivirusno droge kao što aciklovir su testirani. Imunomodulatorna i imunosupresivna sredstva prednizon i ciklofosfamid, odnosno suđeno je. Transfuzija trombocita može biti potrebna u slučaju jakog krvarenja nakon ozljede ili kirurškog zahvata. Vitamin C terapija pokazalo se da poboljšava imunološku funkciju i zgrušavanje krvi kod nekih pacijenata. Oboljeli od CHS trebaju minimalizirati nezaštićeno izlaganje suncu. Ako je pogođena osoba izložena sunčevoj svjetlosti, naočale za sunce i krema za sunčanje za kožu su korisni.
Outlook i prognoza
Potpuno izlječenje sindroma Chediak-Higashi ne može se postići jer je riječ o genetskom poremećaju. Iz tog razloga simptomi se mogu ublažiti samo u vrlo ograničenoj mjeri. Očekivani životni vijek pogođene osobe također je znatno smanjen sindromom Chediak-Higashi. Bolest se može ograničiti samo transplantacijom koštane srži. Transplantacija je u pravilu korisna samo ako se dogodi prije ubrzane faze bolesti. Nakon ove faze nije moguće liječenje. iako terapija odgađa pojavu simptoma, ne postiže se potpuno izlječenje. Zbog teške nelagode na koži, psihološke ili teške nelagode depresija je također uobičajena. Razne bolesti mogu se spriječiti cijepljenjem i tako se može povećati životni vijek pacijenta. Često se psihološke tegobe zbog sindroma Chediak-Higashi javljaju u ranoj fazi djetinjstvo, jer bolest zahtijeva da djeca budu izolirana od druge djece. U težim slučajevima sindrom se liječi transplantacijom leđna moždina. Međutim, čak i u ovom slučaju, postoji samo kratkotrajno poboljšanje, a ne cjelovito liječenje bolesti.
Prevencija
Zbog genetske predispozicije mogu se spriječiti samo simptomi Chediak-Higashi sindroma. Antibiotici se koriste za sprečavanje opasnih infekcija. Ljudski genetsko savjetovanje je medicinska služba za ljude s genetskim poremećajima.
Nastavak
mjere naknadne njege ozbiljno su ograničeni kod Chediak-Higashi sindroma i u mnogim slučajevima uopće nisu mogući. Ipak, pogođene osobe s ovom bolešću prvenstveno ovise o ranoj dijagnozi kako bi rano otkrile bolest i započele liječenje. Ako postoji želja za rađanjem djece, genetsko savjetovanje vrlo je poželjno osigurati da djecu ne naslijede Chediak-Higashi sindrom. Potpuno izlječenje nije moguće ni jer je riječ o genetskoj bolesti. Pogođene osobe u mnogim su slučajevima ovisne o uzimanju antibiotika i drugih lijekova. Uvijek se mora paziti da se redovito uzima točna doza. Antibiotici se nikada ne smiju uzimati zajedno s alkohol, inače je njihov učinak znatno oslabljen. Nadalje, uvijek se treba prvo obratiti liječniku ako postoji nesigurnost ili ako postoje pitanja. Oni koji su pogođeni Chediak-Higashi sindromom također bi se trebali zaštititi od izravne sunčeve svjetlosti. Zaštita od sunca uvijek treba nanositi, a i same oči se mogu zaštititi naočale za sunce. Općenito se ne može predvidjeti hoće li sindrom rezultirati smanjenim očekivanim životnim vijekom.
Što možete učiniti sami
Chediak-Higashi sindrom rijedak je nasljedni poremećaj. Pogođene osobe ne mogu se samopomoći mjere za uzročnu borbu protiv bolesti. Parovi čije su obitelji imale sindrom trebaju to potražiti genetsko savjetovanje. Tijekom takvog savjetovanja naučit će koliko je velik rizik da će njihovo potomstvo zaraziti bolešću i s kojim će se teretima suočiti u ovom slučaju. Za one koji su pogođeni Chediak-Higashi sindromom, inače bezazlene bolesti često su opasne po život. U slučaju djece, s liječnikom koji je liječnik trebao bi razjasniti koja su cijepljenja protiv uobičajenih dječje bolesti su korisni. Ako je potrebno, možda će biti potrebno i izolirati djecu od vršnjaka. Ovo posljednje je često emocionalno vrlo stresno za pogođene. Stoga bi se roditelji trebali obratiti terapeutu u ranoj fazi kako bi osigurali profesionalnu psihološku skrb za dijete. Budući da pacijenti obično obolijevaju nedugo nakon rođenja, roditelji bi trebali inzistirati da se o njihovoj djeci brine nadležni liječnik koji zapravo ima iskustva s rijetkom bolešću. Najučinkovitiji način liječenja teških oblika Chediak-Higashi sindroma je leđna moždina transplantacija. U teškim tečajevima mogućnost a leđna moždina transplantaciju treba razjasniti u ranoj fazi.
