Buschke-Ollendorffov sindrom je nasljedan vezivno tkivo poremećaj. Rijetki poremećaj utječe na kostur i koža. Kakve učinke Buschke-Ollendorffov sindrom ima na ljudsko tijelo i kako se bolest može liječiti?
Što je Buschke-Ollendorffov sindrom?
Buschke-Ollendorffov sindrom, poznat i pod latinskim nazivom dermatofibrosis lenticularis disseminata, ime je dobio po njemačkom dermatologu Abrahamu Buschkeu i njemačko-američkoj dermatologinji Helene Ollendorff-Curth. Rijetka bolest vezivno tkivo je kombinacija promjene u koža i promjena na kosturu. Tipične manifestacije uključuju osteopoikilozu ili nizak rast.
Uzroci
Vrlo rijetka bolest je genetska i stoga nije u potpunosti izlječiva. Uzrok ovog defekta je mutacija kromosoma na gen LEMD3. Na tome se javlja takozvana mutacija gubitka funkcije gen, Ovo je gen mutacija koja se javlja u genetika. Posljedica toga je gubitak funkcije dotičnog genskog proizvoda. U Buschke-Ollendorffovom sindromu, odgovarajući gen dobiva upute za proizvodnju proteina. Signalni putovi reguliraju različite procese stanice i rast stanica. To uključuje rast novih koštanih stanica. Mutacija gena LEMD3 smanjuje količinu funkcionalnog proteini. To, između ostalog, može povećati gustoća kostiju. Nema jasnih dokaza o ovom istraživanju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi simptomi mogu se pojaviti u bilo kojoj dobnoj kategoriji. Često su prva obilježja očita u djetinjstvo, sa simptomima različite težine, kako na kosti, tako i na kosti koža. U većini slučajeva, lezije kože su bezbolni i rasti s vremenom. Ova se karakteristika pojavljuje već neko vrijeme nakon rođenja djeteta. Te promjene u vezivno tkivo veličine su samo nekoliko milimetara i uglavnom se nalaze na rukama i nogama, kao i na trupu tijela. Osteopoikiloza je benigna i slučajno otkrivena malformacija u kosti. Ova malformacija kostiju dijagnosticira se tek u odrasloj dobi i vrlo rijetko. U kosti su vidljiva mala okrugla područja, što ukazuje na povećanu gustoća kostiju. To je prepoznatljivo u Rendgen slika u obliku svijetlih mrlja. Malformacije i promjene na koži obično ne izazivaju nikakve pritužbe i stoga je dijagnozu vrlo teško potvrditi. Buschke-Ollendorffov sindrom dijagnosticira se u većini slučajeva sasvim slučajno.
Dijagnoza i tijek
Da bi se pravilno dijagnosticirao Buschke-Ollendorffov sindrom, uz genetski test provode se i drugi testovi. Jednostavan laboratorijski pregled nije dovoljan za ovu bolest ljudskog organizma. Promjene na koži potvrđuju histološki nalazi. The lezije kože pregledavaju se mikroskopski bojanjem presjeka tkiva. Ovim dijagnostičkim postupkom mogu se otkriti abnormalnosti vezivnog tkiva različite težine. Elastična vlakna i kolagen vlakna su posebno pogođena. Oni su odgovorni za vlačno rastezanje snaga tkiva. The lezije kože nalaze se u zatvorenom prostoru i blizu su jedan drugome. Boja je bjelkasto do žuta, a oblik ovalni. Veličina je između zrna graška i leće. Vrše se rendgenske snimke ruku i stopala kako bi se otkrile promjene na kosturu. Budući da lezije na kosti obično se zanemaruju u djetinjstvo, ove značajke Buschke-Ollendorff sindroma otkrivaju se tek u starijoj dobi. Tipične promjene kostiju primjećuju se tek u dobi od 15 godina Rendgen pokazuje povećane i blago zadebljale trabekule, koje su malene kuglice na kosti. Ove anomalije kosti ne treba miješati s kostima metastaze ili melorheostoza (zadebljanje kosti). Ako bol dogodi se Buschke-Ollendorffov sindrom ne smije se odmah zaključivati. Nekoliko pritužbi pacijenta mora se podudarati kako bi se ova nasljedna bolest uključila u dijagnozu. Ako ljudi pate od oteklina zglobova ili česti izljevi u zglobove, to ne znači da će pregledi otkriti Buschke-Ollendorffov sindrom.
komplikacije
U mnogim se slučajevima Buschke-Ollendorffov sindrom dijagnosticira kasno, pa se liječenje može odgoditi. To je zato što pogođene osobe obično nemaju iskustva bol ili druge nelagode sindroma. Bilo maligne ili benigne malformacije kosti može se dogoditi. Obično se sama dijagnoza postavlja slučajno tijekom pregleda. U mnogim slučajevima postoji i oticanje ili izljev zglobova. Za pacijenta obično nema daljnjih pritužbi ili komplikacija. Iz tog razloga liječenje Buschke-Ollendorffovog sindroma nije potrebno u svakom slučaju. Ako su vidljive abnormalnosti na koži, ta se područja mogu liječiti. To se obično radi uz pomoć lijekova ili masti. To uvijek rezultira pozitivnim tijekom bolesti bez daljnjih pritužbi ili komplikacija. Dijagnoza se često pokaže teškom, jer čak i na rendgenskim snimkama učinci Buschke-Ollendorffova sindroma na kosti su tek malo vidljivi. Također obično pogađa samo mlade odrasle osobe, počevši od 15 godina. Buschke-Ollendorffov sindrom ne utječe na očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva Buschke-Ollendorffov sindrom dijagnosticira se u djetinjstvo. U tom slučaju treba se obratiti liječniku kada pacijent pati od različitih promjena na koži. Iako ovi nisu povezani s bol, uvijek ih treba pregledati liječnik. To može spriječiti daljnje komplikacije. Surast ovih promjene na koži također može ukazivati na sindrom. Iz tog razloga, kosti pacijenta također treba pregledati na promjene. The gustoća kostiju sam se povećava, što se može odrediti pomoću Rendgen. Čak i ako djeca ne pate od drugih simptoma ili ograničenja, važna je rana dijagnoza. Dijagnozu može postaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje obično se odvija uz pomoć masti or tablete, tako da za to nije potreban poseban liječnik. Što se bolest ranije dijagnosticira, to se simptomi mogu bolje ograničiti i liječiti.
Liječenje i terapija
Da bi se Buschke-Ollendorffov sindrom prepoznao kao takav, od velike je važnosti i obiteljska povijest pacijenta. Ne pate sve pogođene osobe od istih znakova. Kad pate od abnormalnosti kože, ne postoji nužno abnormalnost kostiju i obrnuto. Općenito, Buschke-Ollendorffov sindrom ne uzrokuje nikakve simptome. Međutim, kako bi se izbjeglo pogrešno liječenje simptoma, potrebna je detaljna dijagnoza bolesti. Što je bolest prije ispravno dijagnosticirana, to je prije odgovarajuća terapija može se pokrenuti. Ako je potrebno, abnormalnosti kože liječe se simptomatski na zahvaćenom mjestu kože. Liječenje se može obaviti s masti or tablete. Ispravna metoda terapija je individualno prilagođen pacijentu i težini tegoba. U slučaju ozbiljnih koštanih simptoma propisani su odgovarajući lijekovi. Međutim, nisu poznati slučajevi koji su dosegli tako ozbiljnu razinu.
Outlook i prognoza
Buschke-Ollendorffov sindrom ne može se uzročno liječiti. Mogu se liječiti samo pojedinačni simptomi, a time i potpuno izlječenje ostaje nedostižno. U pravilu, pogođene osobe pate od različitih malformacija, koje mogu varirati u težini. Daljnji tijek i liječenje bolesti također ovise o tim malformacijama, jer su kirurške intervencije obično potrebne za njihovo ublažavanje. Samo se zahvaćena područja kože liječe simptomatski. Komplikacije se ne javljaju. Što je ranije terapija početka sindroma, veće su šanse za pozitivan tijek bolesti. Do sada nisu poznati ozbiljni slučajevi Buschke-Ollendorffovog sindroma u kojima se životni vijek pogođene osobe smanjio. Iako su pacijenti ovisni o trajnom liječenju i upotrebi masti i lijekova, oni nisu ili su vrlo malo ograničeni u svom svakodnevnom životu. Bolovi se ne pojavljuju na koži. Promjene na kosturu također se mogu ispraviti, iako se one obično prepoznaju tek u mladoj dobi.
Prevencija
Budući da je Buschke-Ollendorffov sindrom teško prepoznati bolest, nije lako pravilno odrediti simptome. Budući da je to genetski nasljedna bolest, ne može joj se suprotstaviti. Vjerojatnost da je bolest u genu vrlo je mala. Na svakih 20,000 XNUMX poroda u svijetu, u prosjeku samo jedna osoba pati od Buschke-Ollendorffovog sindroma. Čak i ako se dijagnosticira nasljedna bolest, ona nema utjecaja na očekivano trajanje života. Pacijenti imaju dobar zdravlje prognoza i, zahvaljujući modernoj medicini, svi simptomi koji se mogu pojaviti mogu biti u potpunosti sadržani. Opsežna dijagnostika neophodna je kod prvih znakova bolesti.
kontrola
U pravilu, osoba pogođena Buschke-Ollendorffovim sindromom nema izravnih mogućnosti za naknadnu njegu. Bolest se može liječiti samo simptomatski, a ne i uzročno, pa je pogođena osoba obično ovisna o doživotnoj terapiji. To također može rezultirati smanjenim očekivanim životnim vijekom. Budući da se liječenje Buschke-Ollendorffovog sindroma obično provodi uz pomoć tablete, kreme ili masti, pogođena osoba mora osigurati da se ti lijekovi redovito uzimaju ili primjenjuju. Isto tako, moguće interakcije s drugim lijekovima treba razmotriti i razgovarati s liječnikom. Simptomi obično ne ograničavaju pogođenog posebno, tako da pacijent može živjeti uobičajenim životom. Slično tome, nisu poznate posebno teške manifestacije Buschke-Ollendorffovog sindroma. Budući da u nekim slučajevima i Buschke-Ollendorffov sindrom može dovesti zbog psiholoških tegoba ili depresivnih raspoloženja, u tim se slučajevima treba obratiti psihologu. Međutim, razgovori s prijateljima ili s obitelji također mogu biti korisni kako bi se izbjegle takve pritužbe. Nadalje, u slučaju Buschke-Ollendorffovog sindroma, kontakt s drugim osobama pogođenim sindromom je također koristan, jer to može dovesti razmjeni informacija.
Što možete učiniti sami
Buschke-Ollendorffov sindrom se danas može dobro liječiti. Pacijent može dodatno podržati oporavak održavanjem stroge osobne higijene i brigom za zahvaćena područja prema uputama liječnika. Također je važno koristiti propisane proizvode za njegu. Ljekovite masti i losioni mora se redovito primjenjivati, posebno na području lezija kože, radi promicanja zarastanje rana i spriječiti ožiljke. Pacijent također treba izbjegavati izlaganje suncu i kontakt kože sa štetnim tvarima. To se može postići, na primjer, nošenjem prikladne odjeće. Ljudi koji sjajno izlažu svoju kožu stres na poslu treba razmisliti o promjeni posla. Osim toga, redovite kontrole dio su potrebne samopomoći. Svatko tko primijeti neobična područja na drugim dijelovima tijela ili ima alergijska reakcija na propisani lijek trebaju obavijestiti svog liječnika. Liječnik često može dati daljnje savjete o tome kako pacijent može podržati liječenje. Prvo i najvažnije, važno je polako i odmarati se kako bi se tijelo moglo dovoljno oporaviti. Ovisno o uzroku sindroma, dalje mjere može biti korisno, o čemu pogođene osobe mogu razgovarati sa svojim obiteljskim liječnikom.
