Sindrom polidaktilije kratkih rebara skupni je izraz za razne različite osteohondrodisplazije koje su prisutne u oboljelih osoba pri rođenju. Dakle, sindrom polidaktilije kratkih rebara je kongenitalna bolest s genetskom pozadinom. Tipično za sindrom polidaktilije kratkih rebara je skraćivanje rebara, kao i hipoplazija ... Sindrom polidaktilije kratkog rebra: uzroci, simptomi i liječenje
Sindrom mikrodelecije 22q11 odnosi se na kromosomske abnormalnosti koje utječu na dugi krak kromosoma 22 u genskom lokusu 22q11 i manifestiraju se kao sindromi malformacija. U većini slučajeva, zahvaćene osobe pate od srčane greške, malformacija fascije i hipoplazije timusa. Liječenje je simptomatsko i uglavnom se usredotočuje na korekciju nepravilno oblikovanih organa. Što je mikrodelekcija 22q11 ... Sindrom mikrodelecije 22Q11: Uzroci, simptomi i liječenje
TAR sindrom, sindrom trombocitopenije-odsutnog radijusa na engleskom, medicinska znanost shvaća kao sindrom malformacije čiji vodeći simptomi uključuju nesrastanje žbica i trombocitopeniju. Uzrok sindroma vjerojatno je nasljedna mutacija gena. Liječenje se prvenstveno sastoji od transfuzije trombocita tijekom prvih nekoliko godina života. Što je TAR sindrom? … TAR sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Osteodisplastija tipa Melnick-Needles je displazija kostura. Stanje se prenosi genetski i relativno je rijetko. Uobičajena kratica za bolest je MNS. Za osteodisplaziju tipa Melnick-Needles tipične su različite vizualne abnormalnosti. Tu su i deformirana lubanja i duge kosti. Osteodisplastija tipa Melnick-Needles ponekad se naziva sinonimom osteodisplastija. Što … Osteodisplastika tipa Melnick-Needles: uzroci, simptomi i liječenje
Ellis-van Creveldov sindrom iznimno je rijedak genetski poremećaj. Karakteriziraju ga kratka rebra i polidaktilija (više prstiju). Očekivano trajanje života ovisi o veličini prsnog koša i ozbiljnosti bilo koje srčane mane. Što je Ellis van Creveldov sindrom? Ellis-van Creveldov sindrom poznat je i kao hondroektodermalna displazija zbog uključenosti ... Sindrom Ellis Van Creveld: uzroci, simptomi i liječenje
