Imunodeficijencija / imunološki nedostatak / zarazna osjetljivost mogu se manifestirati na sljedeći način:
- Ponavljajuće se bakterijske i / ili virusne infekcije.
- Hepatomegalija (proširenje jetra) ili hepatosplenomegalija (povećanje jetre i slezena) [imunodeficijencije].
Uz to, kod (primarne) imunodeficijencije mogu se pojaviti sljedeća stanja:
- Maligne bolesti (karcinomi) svih vrsta, ali posebno limfne.
- autoimune bolesti
- Alergije
- Enteropatije (bolesti sluznice probavnog trakta).
- Razvojne mane svih vrsta
- U principu je moguće uključivanje svih organskih sustava
Kongenitalne (primarne imunodeficijencije) očituju se u ranom djetinjstvu: na primjer, kao spontana reakcija graft vs domaćin (GvHR). Ovo se podrazumijeva kao reakcija davatelja i primatelja, kao što se događa u transplantacija matičnih stanica. Nadalje, ponavljajuće se sistemske infekcije s atipičnim mikobakterijama ili druge ozbiljne veće infekcije. Monotopične ponavljajuće infekcije, odnosno infekcije koje se ponavljaju na jednom mjestu, vjerojatnije ukazuju na lokalni problem nego na primarni imunodeficijencije. Lokalni uzroci monotopijskih ponavljajućih infekcija:
| Mjesto zaraze | Mogući uzrok |
| ventilacija | Bronhijalna astma, bronhijalne malformacije, bronhopulmonalna displazija (BPD; kronična bolest pluća koja se javlja prvenstveno u prerano rođene novorođenčadi s malom težinom djeteta kada se ta dojenčad umjetno ventiliraju dulje vrijeme), aspiracija stranog tijela, ezofagotrahealna fistula, sindrom cilijarne diskinezije, cistična fibroza (cistična fibroza) |
| Mokraćni put | Malformacije, refluks |
| Koža | Ekcem, opekline |
| moždanih ovojnica | Likvorna fistula, neuroporus |
| Uši | Adenoid |
Razlike između fiziološke i patološke osjetljivosti na infekciju:
| Osobina infekcije | Fiziološka osjetljivost na infekciju | Patološka osjetljivost na infekciju |
| Frekvencija | Najviše 8 manjih infekcija * godišnje do dojenačke dobi, a zatim rjeđe | ≥ 8 manjih infekcija * godišnje tijekom dojenačke dobi i nakon toga |
| ozbiljan | Blage, manje infekcije * | Djelomično teške, velike infekcije * * |
| Tečaj | akutan | Kronično, ponavljajuće |
| Ponavljanje s istim patogenom | Ne | Da |
| Oportunistička infekcija (klice od kojih imunokompromitirani ljudi nikada ne obolijevaju) | Ne | Da |
| Ostaci | Ne | Da |
* npr. utjecati infekcije, akutni gornji dišni put infekcije, upala krajnika (tonzilitis) * * pneumonija (upala pluća), meningitis (meningitis), osteomijelitis (osteomijelitis), sepsa (krv trovanje), septički artritis, Empijem (kolekcija gnoj u prethodno oblikovanoj tjelesnoj šupljini), duboki visceralni apscesi.
Skraćenica ELVIS (patogen, lokalizacija, tijek, intenzitet, zbroj) opisuje karakteristične parametre patološke osjetljivosti na infekciju. U slučaju politopijskih ili atipičnih lokalizacija infekcije, an imunodeficijencije treba razjasniti.
Znakovi upozorenja (crvene zastavice) za primarnu imunodeficijenciju (PID)
- Obiteljska anamneza: npr. Srodstvo (biološka ili genetska povezanost), primarna imunodeficijencija, patološka osjetljivost na infekciju (vidi gore)
- Imundisregulacija: „GARFIELD“ (akronim od: Granulomi (neoplazma nodularnog tkiva u vezi s upalom), autoimunitet, ponavljajuća groznica, ekcem, limfoproliferacija, kronična crijevna upala).
- Neuspjeh, gubitak kilograma, obično sa proljev (proljev).
- Laboratorijska dijagnoza: diferencijalna krv broj (limfopenija (nedostatak limfociti), neutropenija (nedostatak neutrofilni granulociti)); hipogamaglobulinemija (nedostatak imunoglobulini).
