Pendredov sindrom je bolest koja postoji od rođenja. The stanje karakteriziran je pogođenim pacijentima koji pate od gubitak sluha, U Dodatku, gušavost očito je kao dio Pendredova sindroma.
Što je Pendredov sindrom?
Pendredov sindrom obično se nasljeđuje, pa su pogođene osobe imale stanje od rođenja. Prvenstveno se radi o poremećaju sluha. Pendredov sindrom najčešći je sindromski poremećaj povezan s oštećenjem sluha. Uz to, Pendredov sindrom čini otprilike pet posto svih nasljednih oštećenja sluha. Pendredov sindrom javlja se s učestalošću koja se razlikuje ovisno o regiji. Primjerice, bolest je puno češća u Velikoj Britaniji nego u skandinavskim zemljama. U Njemačkoj je učestalost također relativno niska. Između četiri i deset posto dječjeg pacijenta koji je gluh od rođenja ima Pendredov sindrom. Bolest je prvi opisao Pendred i ime je dobio prema njemu. U osnovi, Pendredov sindrom karakterizira nedostatak takozvane tiroperoksidaze. Ovo je specifični enzim koji igra važnu ulogu u metabolizmu jod u Štitnjača. Osim toga, postoji genetska veza između bolesti i takozvanog pendrina gen. Smješten je na sedmom kromosomu i predstavlja protein odgovoran za transport jod.
Uzroci
Razlog razvoja Pendredova sindroma je genetski poremećaj. U ovom konkretnom slučaju radi se o mutaciji a gen, gen u pitanju su šifre za transportni protein nazvan pendrin. Protein djeluje kao posrednik između posebnih anionskih tvari u unutarnjem uhu, Štitnjača i bubrega. Zbog genetskog poremećaja, jod transport u folikule Štitnjača je oslabljen. Kao rezultat, stvaranje štitnjače hormoni je poremećen. U osnovi, Pendredov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način od mogućeg potomstva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pendredov sindrom očituje se u raznim pritužbama pogođenih pacijenata. Glavni simptom je gubitak sluha, koja je obično prisutna u oba uha. U većini slučajeva poremećaj sluha već se očituje kod novorođene novorođenčadi. Neke od pogođenih osoba također razviju disfunkciju štitnjače. U nekim slučajevima, gušavost razvija i hipotireoza može se otkriti kod pacijenata. S daleko rjeđom pojavom simptomi Pendredova sindroma dodaju se deformacijama unutarnjeg uha. U ovom se slučaju, na primjer, može vidjeti proširenje posebnog vodovoda. U većini slučajeva, gubitak sluha manifestira se u obliku senzorineuralnog gubitka sluha, koji je obično težak. Uz to, bolest je povezana sa smanjenom pužnicom. Budući da se jod u štitnjači ne obrađuje pravilno, u mnogim se slučajevima razvija nedovoljno aktivna štitnjača (medicinski izraz hipotireoza). U mladih pacijenata štitnjača obično još uvijek funkcionira uglavnom normalno.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako simptomi ili znakovi bolesti nalikuju simptomima Pendredova sindroma, treba što je prije moguće potražiti odgovarajućeg liječnika. Često se prvi znakovi pojavljuju u male djece, pa se obično savjetuje s pedijatrom. Ako je potrebno, on će uputiti pogođenog pacijenta drugim stručnjacima, poput stručnjaka za uho, nos lijek za grlo ili endokrinolog. Na početku dijagnoze uzima se anamneza koju liječnik provodi s bolesnom osobom, a možda i s roditeljima ili skrbnicima. Fokus je na odgovarajućim simptomima. Posebna se pažnja posvećuje i obiteljskoj anamnezi, jer je Pendredov sindrom naslijeđen i stoga pokazuje obiteljsko grupiranje. Uz to, pacijent se klinički pregledava radi dobivanja informacija u vezi s postojećom bolešću. Na primjer, Pendredov sindrom može se s relativno pouzdanom dijagnozom koristiti takozvanim testom iscrpljenosti perklorata. U ovom se testu radioaktivni jod koristi za provjeru obrade Joba u štitnjači.U smislu diferencijalna dijagnoza, presudnu ulogu imaju nedostaci štitnjače koji nisu urođeni. Uz to, liječnik provjerava mogu li biti prisutni Newell-Diddleov sindrom ili refetoff-de-Wind-de-Groot sindrom. Uz to se obično izvodi CT ili MRI skeniranje ušnog kanala. To je zato što se na taj način mogu otkriti potencijalne malformacije unutarnjeg uha. U toku krv analize, štitnjača hormoni određeni su i njihovi koncentracija protumačio. Povišen TSH vrijednost označava prisutnost hipotireoza. U moderno doba sve se više koriste i genetske analize koje obično potvrđuju dijagnozu Pendredova sindroma.
komplikacije
Zbog Pendred sindroma, pacijenti prvenstveno pate od gubitka sluha. Obično nema drugih opasnih simptoma ili komplikacija, pa na pacijentov životni vijek također obično ne utječe niti ga ograničava Pendredov sindrom. Nadalje, u nekim slučajevima postoje i pritužbe na štitnjaču, tako da ona može pokazati neaktivnost ili prekomjernu aktivnost. Ovo može dovesti na razne druge pritužbe, tako da se štitnjača u svakom slučaju mora liječiti. Na ušima, u nekim slučajevima, mogu biti i deformacije, tako da estetika pacijenata također može biti ograničena ovom bolešću. Sindrom obično ne utječe na mentalni razvoj djeteta, tako da ni u odrasloj dobi obično nema posebnih pritužbi. Uzročno liječenje Pendredova sindroma nije moguće, tako da gubitak sluha ostaje tijekom života. Nadalje, mora se liječiti neispravan rad štitnjače. Međutim, ni u ovom slučaju se ne javljaju posebne komplikacije. Pendredov sindrom ne utječe negativno na očekivani životni vijek pogođene osobe.
Kada treba ići liječniku?
U slučaju Pendred sindroma, posjet liječniku je nužan u svakom slučaju, inače neće doći do poboljšanja ove bolesti. Budući da se bolest obično javlja od rođenja, dijagnosticira se odmah nakon nje. Treba se obratiti liječniku za Pendredov sindrom ako pogođena osoba pati od slušnih pritužbi. Oni se mogu razlikovati po težini i mogu imati snažan negativan utjecaj na svakodnevni život pacijenta i ograničiti ga. Nadalje, mogu se pojaviti razne malformacije u unutarnjem uhu dovesti do uha bol. Ako se pojave ove pritužbe, Pendredov sindrom u svakom slučaju mora pregledati liječnik. Isto tako, pritužbe štitnjače mogu ukazivati na Pendredov sindrom, tako da štitnjaču također treba redovito pregledavati kad se ovaj sindrom pojavi. Pendredov sindrom pregledava i liječi otolaringolog. Obično je potreban pregled štitnjače krv rad, koji može pregledati liječnik primarne zdravstvene zaštite.
Liječenje i terapija
Pendredov sindrom predstavlja urođeni poremećaj, pa se bolest liječi samo simptomatski. To je zato što genetske uzroke nije moguće potpuno ukloniti. Pacijenti s bolešću obično dobivaju opsežnu podršku u pogledu razvoja svojih jezičnih vještina. Sluh se također provodi posebnom obukom. Na primjer, brojnim pacijentima propisana je logoterapija.
Outlook i prognoza
Prognoza u prisutnosti Pendredova sindroma nije jednolična. Učinci autosomnog nasljedstva gušavost Gubitak sluha može se razlikovati po težini. U nekim slučajevima standardno saslušanje pomagala su dovoljni; u drugima pužnica mora omogućiti poboljšanje sluha. Oboljeli su izloženi riziku od progresivnog gubitka sluha ako su se dogodile ozbiljne abnormalnosti u unutarnjem uhu. Osim ugradnje kohlearnog implantata, više se ne može učiniti za progresivni gubitak sluha. mjere koji pomažu osobama s oštećenim sluhom da se lakše nose sa životom. Poremećaji štitnjače povezani s Pendredovim sindromom i hipotireoza koja se često razvija iz njega mogu se liječiti lijekovima. Prognoza je bolja ako ljudi pogođeni Pendredovim sindromom imaju samo blagu bolest s umjerenim gubitkom sluha. Također, razvoj guše ne događa se u svakom slučaju s ozbiljnim posljedicama. U mnogim se slučajevima gušavost razvija tek u adolescenciji ili kasnije. Hipotireoza se razvija samo ako se dijeta sadrži premalo joda. Stoga se nešto može učiniti rano kako bi se suzbile neke od mogućih posljedica Pendredova sindroma. To poboljšava prognozu, tako da se u većini slučajeva može postići normalna dob unatoč svim invaliditetima. Ranije se oštećeni upoznaju sa sluhom pomagala ili znakovni jezik, oni će biti bolje pripremljeni za gluhoću koja se može dogoditi.
Prevencija
Pendredov sindrom je nasljedan, pa prema našim dosadašnjim saznanjima ne postoje dokazani načini za sprečavanje poremećaja.
Nastavak
Obično nema posebnih ili izravnih mjere i mogućnosti naknadne njege dostupne oboljeloj osobi u Pendredovom sindromu. U tom bi slučaju idealno biti konzultirati liječnika u vrlo ranoj fazi kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Samoizlječenje nije moguće, jer je riječ o genetski određenoj bolesti. Oboljela osoba stoga bi se također trebala obratiti liječniku ako želi imati djecu kako se sindrom ne bi prenio na djecu. Kod prvih simptoma i znakova bolesti treba se obratiti liječniku. Oboljela djeca trebaju svakodnevnu intenzivnu podršku i brigu vlastite obitelji. Razgovori s ljubavlju s vlastitom obitelji i s rodbinom ili prijateljima također su vrlo važni za sprječavanje depresija i druge psihološke uzrujanosti. Dijete bi u ranoj dobi trebalo upoznati sa slušnim aparatom i naučiti jezik znakova kako ne bi dolazilo do posebnih komplikacija u svakodnevnom životu. U Pendredovom sindromu također su vrlo važni redoviti pregledi i pregledi kod liječnika, iako sindrom obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Osobe s Pendredovim sindromom trebaju redovito posjećivati stručnjaka za uši ili audiologa. Otolaringolog mora pratiti napredovanje i provjeravati promjene u slušnoj sposobnosti. Oboljele osobe s blagim simptomima mogu nadoknaditi gubitak sluha pomoću slušnog aparata. Teški gubitak sluha mora se liječiti kirurški ugradnjom implantata. Pacijenti bi trebali pitati svog liječnika o raznim mogućnostima liječenja i poduzeti potrebne mjere. Nakon operacije uha, uho mora biti zaštićeno od propuha i vlage. Prvih nekoliko dana preporučuje se nositi kapu za kupanje. U slučaju neobičnih pritužbi, potrebno je potražiti liječnika. Popratne probleme sa štitnjačom trebao bi liječiti liječnik. Oboljeli mogu podržati terapija s adaptiranim dijeta i vježbati. Uz to, mora se razjasniti jesu li određeni lijekovi poput kortizon ili beta-blokatori pogoršavaju simptome. Ovi se pripravci moraju prekinuti. Ako ovi mjere mogu se učinkovito liječiti Pendredov sindrom. Ipak, pritužbe se mogu ponavljati tijekom bolesti, što liječnik mora razjasniti. Pacijentima je najbolje da se blisko savjetuju sa svojim liječnikom primarne zdravstvene zaštite.
