Maffuccijev sindrom izuzetno je rijedak poremećaj tkiva mezoderma povezan s višestrukim hrskavica tumori. Budući da pogođene osobe imaju povećani rizik od zloćudne degeneracije, ortopedi i dermatolozi moraju redovito kontrolirati lezije. Do danas ne postoji uzročnik terapija.
Što je Maffuccijev sindrom?
Pacijenti s Maffuccijevim sindromom pate od razvojnog poremećaja mezodermalnog tkiva. Poremećaj se očituje kao složeni hrskavični tumori mezoderma. Tumorne promjene pretežno su benigne prirode. U oko 20 posto svih slučajeva maligna degeneracija događa se tijekom života. Bolest je stoga povezana s povećanim rizikom od hondrosarkoma, hemangioma i fibrosarkoma. glioma mogu se javiti i kao dio sindroma. Maffuccijev sindrom poznat je i kao sindrom osteohondromatoze-hemangioze ili Kastov sindrom. Patolog Angelo Maffucci prvi je put opisao tumorski poremećaj u 19. stoljeću. U istom stoljeću Alfred Kast, zajedno s Friedrichom Daniel von Recklinghausenom, dokumentirao je višestruko hrskavica tumorska bolest mezoderma u radu. Maffuccijev sindrom je rijetka bolest koja je opisana samo 250 puta. Često izbija između jedne i pete godine i pogađa i muškarce i žene. Vrhunac bolesti je pubertet.
Uzroci
Uzroci Maffuccijevog sindroma još nisu konačno istraženi. U većini slučajeva tumorska bolest javlja se sporadično. Rijetko je primijećeno obiteljsko nakupljanje. U pojedinačnim slučajevima bolest je povezana s autosomno dominantnim nasljedstvom. Unatoč tome, ne smatra se nasljednom bolešću. Pretpostavlja se da su mezodermalne displazije u ranom životu pacijenata povezane s tumorima umjesto s genetskim čimbenicima. Do sada nije primijećeno zemljopisno ili etničko grupiranje. Kod 25 posto pogođenih abnormalnosti mezoderma već su prisutne neposredno nakon rođenja. Stoga sumnja na povezanost s prethodnom displazijom mezoderma vjerojatno nije jedina poveznica koja potiče nastanak bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Neposredno nakon rođenja, većina pacijenata s Maffuccijevim sindromom neugledna je i potpuno asimptomatska. Tek u mjesecima nakon rođenja često se razvijaju bolni bolni enhondromi. Limfangiomi ili hemangiomi također postaju vidljivi. Smješteni su oba na koža te u unutarnji organi, distribucija lezija je asimetrična i nije ograničena na jednu anatomsku strukturu. Tijekom rasta pogođene osobe pate od deformacija kostiju koje mogu uzrokovati patološke prijelome. U početku enhondromi odgovaraju dobroćudnim izraslinama na hrskavica dugog kosti ili falange. Pojavljuju se nepravilni oblik i tamnoplavi potkožni čvorići na kapilarama udova. Mogu se pojaviti i venske i limfne malformacije. Obično je bolest progresivna sa svojim pojedinačnim simptomima.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza sidra Maffuccijevog sindroma u kliničkim nalazima. Radiološki nalazi obično potvrđuju početnu okvirnu dijagnozu. Diferencijalno, prvo treba razmotriti Ollierovu bolest, kod koje je prisutna multipla enhondromatoza bez hemangioma. Proteusov sindrom također treba smatrati a diferencijalna dijagnoza. Za pacijente s Maffuccijevim sindromom očekivano trajanje života obično se ne smanjuje. Međutim, tijek bolesti je individualan. Prijelomi i deformacije samo malo ograničavaju mnoge pacijente u njihovom svakodnevnom životu. Međutim, u drugim je slučajevima prisutno ozbiljno oštećenje zbog teškog invaliditeta. Budući da se pacijenti s ovom bolešću obično dobro prate tijekom cijelog života zbog povećanog rizika od degeneracije, maligni procesi obično se otkrivaju dovoljno rano da bi se mogli pravilno liječiti. Često je bolest uhićena tijekom života.
komplikacije
U većini slučajeva Maffuccijev sindrom uzrokuje ozbiljne bol u bolesnika. Budući da se simptomi ne javljaju odmah nakon rođenja, već kasnije, rano liječenje ove bolesti nije moguće. Zbog bol, posebno u male djece ili beba, osjeća se jaka bol, a time i kreštav plač. Deformacije i izrasline javljaju se na kosti.Te vrlo negativno utječu na svakodnevni život pogođene osobe, tako da postoje ograničenja u kretanju i opća ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. The kosti razgrađuju se i u tijelu se javljaju razne deformacije. Nerijetko su oni koji su pogođeni Maffuccijevim sindromom u svakodnevnom životu ovisni o pomoći drugih ljudi ili pate od vrlo teških invaliditeta. Kvaliteta života pacijenata znatno je smanjena i ograničena Maffuccijevim sindromom. Liječenje Maffuccijevog sindroma ovisi o simptomima. To se mogu ublažiti kirurškim intervencijama, iako bolest ne napreduje pozitivno u svakom slučaju. U mnogim slučajevima pogođene osobe ovise o pomoći drugih ljudi tijekom svog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako rastuća djeca pokazuju nagle promjene u koža izgleda, treba se obratiti liječniku kako bi se istražio uzrok abnormalnosti. Oticanje, promjena boje i izrasline smatraju se neobičnim i znakovi su prisutnog poremećaja. Ako postoji plava boja boje koža, postoji razlog za zabrinutost. Potreban je posjet liječniku kako bi se liječenje moglo započeti što prije. Ako je promjene na koži povećati intenzitet ili se postupno dalje širiti po tijelu, potrebna je radnja i treba se obratiti liječniku. Treba ispitati i liječiti deformacije koštane strukture, vizualne posebnosti koštanog sustava ili probleme s pokretljivošću. Ako se tijekom procesa rasta pojave nepravilnosti na dijelovima tijela na kojima je prisutna hrskavica, potreban je liječnik. Ako postoje čvorovi na udovima, ponovljeni prijelomi ili disfunkcije, potreban je posjet liječnika. U slučaju općeg osjećaja bolesti, trajne slabosti ili poremećaja u ponašanju djeteta, treba se obratiti liječniku. Konkretno, asimetrične abnormalnosti u procesu rasta pokazatelj su prisutne bolesti, kao i posebna značajka Maffuccijevog sindroma. Ako bol dogodi se, dijete pokaže suzno ponašanje, povećava se nezainteresiranost za društvene aktivnosti ili se smanjuje školski uspjeh, potrebna je medicinska pomoć. Promjene u osobnosti još su jedan znak a zdravlje oštećenje koje treba liječiti.
Liječenje i terapija
Budući da je etiologija Maffuccijevog sindroma nepoznata, nema uzročnika terapija je još dostupan. Stoga je liječenje isključivo simptomatsko i podržavajuće. Rano otkrivanje procesa maligne degeneracije glavno je žarište terapija. Pacijenti se podvrgavaju opsežnim pregledima tijekom svog života kako bi se otkrila moguća degeneracija lezija u ranoj fazi. U tu svrhu posjećuju ortopedske kirurge, kao i dermatologe, koji na svojim višestrukim nalazima kože i kostiju procjenjuju zloćudnost i dokumentiraju promjene na najbolji mogući način. Često pacijenti ostaju asimptomatski tijekom svog života. U takvom se slučaju ne izaziva simptomatsko liječenje. Međutim, ni pacijenti bez simptoma nisu pošteđeni redovitih pregleda. Ako se tijekom bolesti pojave bolovi ili druge tegobe, dermatolozi i ortopedi koji liječe ublažavaju ove manifestacije ciljanom simptomatskom terapijom. Ako je prisutno sarkomno tkivo, zahvaćeno područje se kirurški uklanja. Za korekciju deformacija kostiju ili prijeloma brine se ortoped. Liječenje hemangioma provodi dermatolog. Budući da se u pojedinačnim slučajevima bolest zaustavlja već u drugom desetljeću života oboljele osobe, kontrola lezija također se može odvijati u širim intervalima tijekom vremena.
Outlook i prognoza
Prognoza Maffuccijevog sindroma u velikoj je mjeri povezana s napredovanjem bolesti. Bez medicinske skrbi dolazi do opetovanog stvaranja i razvoja uglavnom dobroćudnih tumora. Međutim, rizik od razvoja zloćudnog tumora značajno je povećan kod ovih pogođenih osoba. Uz to, mogu se očekivati ograničenja u kvaliteti života, kao i brojne pritužbe koje se razviju zbog bolesti. S medicinskim se liječenjem primjenjuju različiti terapijski pristupi. Iako nisu dostupne mjere uzročnog liječenja, značajno sveukupno poboljšanje situacije može se postići simptomatskom njegom, kao i redovitim praćenje trenutnog stanja u zdravlje. Osim ublažavanja simptoma, liječnici koji se liječe usredotočuju se na sprečavanje nepovoljnog tijeka bolesti. U slučaju maligne degeneracije promjena tkiva, trebalo bi biti moguće reagirati što je brže moguće uzimajući potrebno mjere. Ovaj postupak poboljšava prognozu, kao i opći tijek bolesti. Ipak, oboljela osoba tijekom svog života obično mora biti podvrgnuta nekoliko kirurških intervencija. Oni su povezani s rizicima i mogu dovesti do komplikacija. Ako je tijek bolesti vrlo povoljan, razvoj događaja stagnira u drugoj polovici života. Ovdje se više ne stvaraju novi tumori. Tako se postiže značajno poboljšanje.
Prevencija
Do danas su uzroci Maffuccijevog sindroma manje ili više špekulativni. Budući da je etiologija tako nepoznata, nije bilo obećavajuće prevencije bolesti. Međutim, pogođene osobe sprječavaju degeneraciju bilo kakvih lezija tako što im liječnik procjenjuje abnormalnosti kože i kostiju tijekom bliskih pregleda.
Nastavak
Maffuccijev sindrom može uzrokovati značajnu nelagodu ili komplikacije kod pogođene osobe, pa bi ovu bolest idealno trebao otkriti i liječiti liječnik u vrlo ranoj fazi. U pravilu se ne može dogoditi samoizlječenje. Pogođeni pate od nelagode na koži, uz stvaranje vrlo bolnih područja na koži. To ne samo da negativno utječe na kvalitetu života, već i pogođene osobe pate od svoje smanjene estetike. To dovodi do kompleksa inferiornosti, a nerijetko i do depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Podrška profesionalnog psihologa može pomoći u stjecanju samopouzdanja u suočavanju s bolešću. Daljnji tijek jako ovisi o manifestaciji ove bolesti, tako da općenito predviđanje obično nije moguće.
Što možete učiniti sami
Glavni fokus liječenja Maffuccijevog sindroma su redoviti pregledi kod stručnjaka. Zatvoriti praćenje potrebno je rano otkriti bilo koji sarkom, posebno hodrosarkom, ali i osteosarkom, fibrosarkom i angiosarkom. Ljudi u drugom desetljeću života, posebno bi se trebali redovito savjetovati s liječnikom ako postoje odgovarajuće prethodne bolesti ili ako u obitelji već postoje slučajevi Maffuccijevog sindroma. Nakon kirurškog zahvata, uobičajeni mjere primijeniti: Pacijent bi trebao biti lak za nekoliko dana do tjedana, obratite pozornost na dobro briga o rani i higijenu, te eventualno promijeniti njegovu ili nju dijeta. Ako se pojave deformacije kostiju ili prijelomi, potrebno je liječenje ortopeda. Povremeno će pacijentu trebati proteza ili drugi ortopedski uređaji za nastavak kretanja bez ograničenja. Ako je tečaj ozbiljan, također je naznačeno terapijsko savjetovanje. Bilo koji strah može se riješiti u raspravi s psihologom. Na taj se način unatoč bolesti može održati određena kvaliteta života. Tipični popratni simptomi poput boli ili osjećaja pritiska u području zahvaćenog tkiva ili kosti liječe se različitim lijekovima koji se mogu nadopuniti prirodnim bolova i sedativi u dogovoru s liječnikom.
