urođen hipotireoza je oblik hipotireoze. Uzrokovan je poremećajem tijekom embrionalnog razvoja.
Što je kongenitalni hipotireoza?
urođen hipotireoza je oblik hipotireoze. U medicini, urođena hipotireoza također ide pod nazivom konatalni hipotireoza ili kongenitalni hipotireoza. To je poseban oblik hipotireoze. Mi govoriti o hipotireozi kada Štitnjača proizvodi premalo hormoni. Zbog nedostatka hormoni, svi metabolički procesi u tijelu su usporeni, što zauzvrat negativno utječe na uspješnost pogođenih. Osim toga, štitnjača hormoni T3 i T4 važni su za ljudski razvoj i potiču rast. Ako je hipotireoza već prisutna u beba jer je urođena, postoje značajna razvojna ograničenja. To uključuje negativno umanjenje vrijednosti mozak sazrijevanje, što za posljedicu ima neurološka oštećenja. Rast kostiju također je odgođen i pogođena djeca pate od usporenog refleks i reagiraju apatično. Kongenitalni hipotireoidizam uočava se kod jednog od 5000 novorođene djece. To je čini jednom od najčešćih metaboličkih bolesti koje su već urođene. U djevojčica je urođena hipotireoza dvostruko češća nego u muškog spola.
Uzroci
Kongenitalna hipotireoza nastaje zbog neispravnog razvoja Štitnjača. Dakle, tijekom embrionalnog razvoja stvara se premalo ili uopće nema tkiva štitnjače koje je funkcionalno. Još uvijek nije bilo moguće utvrditi uzrok ovih abnormalnosti. U nekim pojedinačnim slučajevima bilo je moguće dokazati postojanje gen mutacije. U tim su slučajevima geni igrali izuzetno važnu ulogu u razvoju Štitnjača. U ostalih pogođenih osoba štitnjača nije u uobičajenom anatomskom položaju, što rezultira ograničenjima njezinih funkcija. Rijedak uzrok urođene hipotireoze je neispravna proizvodnja hormoni štitnjače. Uz to, može doći do neosjetljivosti stanica na hormone. To uzrokuje da nepravilno reagiraju na hormonske signale. Ponekad kongenitalni hipotireoza traje samo privremeno. U takvim slučajevima pokreće se prijenosom droge dati majci ili blokirati antitijela. Razlozi uključuju nedostatak jod ili predoziranje jodom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Unatoč izuzetno važnoj ulozi hormoni štitnjače u razvoju ljudskih organa, kongenitalni hipotireoza u početku ne pokazuje primjetne simptome. Tek kasnije se razvijaju nespecifični simptomi. Na primjer, pogođena djeca često pate od žutica, koja traje oko dva tjedna. Nadalje, bebe slabo piju i pokazuju samo slab refleks sisanja. Njihova refleks su također oslabljeni. Uočljiva značajka je povećana jezik, koja se naziva makroglosija. Drugi simptom kongenitalne hipotireoze je zatvor. Kada zahvaćeno dijete dostigne malu djecu, primjetna je njegova smanjena visina. Starost kostiju i zuba ne odgovara dobi djeteta i nerazvijeni su. Uz to, djeca mentalno sporo reagiraju i pokazuju smanjenu inteligenciju. Ostale moguće posljedice urođenog hipotireoze mogu uključivati gubitak sluha i poremećaji govora. Ako se kongenitalni hipotireoza ne liječi, djetetu prijeti kretenizam zbog nedostatka hormoni štitnjače. To rezultira nepopravljivom štetom na središnjem dijelu živčani sustav. Zbog toga pogođena djeca pate od kostnih deformacija, kratkih prstiju, gluhoće ili otvorenih fontanela.
Dijagnoza i tijek
Rano dijagnosticiranje kongenitalne hipotireoze ključno je za daljnji razvoj zahvaćene djece. U većini zemalja dijagnoza se postavlja tijekom probirnih pregleda u neonatalnom razdoblju. U Njemačkoj liječnici određuju razinu hormona tirotropina (TSH) u tu svrhu tijekom zakonom propisanog probira za hipotireozu. U slučaju nedostatne proizvodnje hormona štitnjače, ovaj hormon naglo raste. Pregled se odvija između 36. i 72. sata života. Nekoliko kapi krv uzimaju se iz pete. U slučaju kongenitalne hipotireoze, vrijednosti T3 i T4 snižene su jer se hormoni ne proizvode u dovoljnim količinama. Ako se tijekom prva dva tjedna života otkrije urođeni hipotireoza, može se izvrsno liječiti i položiti pozitivan tečaj. U kasnijoj dobi mogu se uočiti samo manje razlike u inteligenciji, školskom uspjehu i neurofiziološkim testovima u usporedbi sa zdravom djecom. Ako se liječenje odvija u kasnijoj fazi, postoji rizik od ograničenja inteligencije unatoč normalnom tjelesnom razvoju.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako novorođenče ima urođenu hipotireozu, razvit će neobične simptome nakon rođenja. Na temelju njih, stručni pedijatar može zaključiti o stanje. Daljnji pregledi obično potvrđuju početnu dijagnozu. Majka pruža djetetu hormone štitnjače do rođenja. Bez rutinskog pregleda štitnjače, koji se provodi od 1978., liječnici ne bi nužno odmah primijetili kongenitalni hipotireoza. Kongenitalni hipotireoza zahtijeva cjeloživotno liječenje. U početku je posjet liječniku nužan tjedno ili dvotjedno. Kasnije je dovoljno zakazati rutinski posjet liječniku svako tromjesečje, jer je ovaj kvar potencijalno opasan. Nedostatak hormona štitnjače mora se nadoknaditi. Ako se to ne učini, očekuju se daljnje posljedice. U nekim je slučajevima poremećaj rada štitnjače samo privremeno primjetan. U većini slučajeva urođene hipotireoze, disfunkcija traje doživotno. Zahvaljujući svojim dalekosežnim posljedicama na organizam, hipotireoza se mora liječiti primjenom hormona štitnjače koji nedostaje. Uz ispravno doziranje dijete je u potpunosti sposobno za razvoj. Krize nisu za očekivati. Međutim, mogu se pojaviti - na primjer, ako se hormon štitnjače izluči dijarejskim bolestima prije nego što se apsorbira u organizam. Stoga je posjet liječniku poželjan za sve bolesti koje mogu dovesti do takvih rezultata.
Liječenje i terapija
Terapija za kongenitalni hipotireoidizam treba započeti što je ranije moguće jer oštećenje živčani sustav možda neće biti reverzibilna. Čak i čekanje rezultata ispitivanja može uzrokovati nepotrebno kašnjenje. Iz tog razloga liječenje mora započeti odmah nakon krv uzima se uzorak ako su rezultati probira pozitivni. Najvažniji dio terapija urođenog hipotireoze zamjena je hormona T4 (tiroksina) S L-tiroksin, administraciju započinje s niskim doza, koji se postupno mogu povećavati u daljnjem tijeku liječenja. Jednom kada pacijent dosegne određeni hormon koncentracija, na kraju se održava. Liječenje kongenitalne hipotireoze namjerava normalizirati TSH razina unutar krv i postići slobodu od simptoma. Važan dio terapija je konstanta praćenje razine hormona. U tom procesu liječnik provjerava normalno funkcionalno stanje štitnjače.
Outlook i prognoza
U mnogim se slučajevima ova bolest otkriva relativno kasno, pa se liječenje može započeti i kasno. Pacijenti mogu patiti od žutica u procesu. Isto tako, znatno je smanjen unos tekućine kod beba, što može imati vrlo negativan učinak na razvoj pacijenta i cjelokupno zdravlje, Nadalje, refleks pogođenih su u većini slučajeva oslabljeni. Nerijetko pate i oni koji su pogođeni zatvor a time i znatno smanjena kvaliteta života. Ova bolest posebno za roditelje predstavlja snažno psihološko opterećenje, tako da su i oni ovisni o liječenju. Inteligencija pogođenih također je značajno smanjena ovom bolešću, tako da oni koji su pogođeni ovise o pomoći drugih ljudi u svom životu. Nadalje, poremećaji govora i gubitak sluha također se javljaju. U najgorem slučaju, kod pacijenta se javlja i potpuna gluhoća. Uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Neki se simptomi mogu smanjiti, ali nema cjelovitog izlječenja. Može li se općenito predvidjeti postoji li smanjenje životnog vijeka zbog bolesti.
Prevencija
Točni uzroci kongenitalne hipotireoze nisu poznati. Iz tog razloga ne postoje učinkovite preventivne mjere mjere.
Nastavak
Kongenitalni hipotireoza ne može se izliječiti u potpunosti, zbog čega se naknadna skrb usredotočuje na svakodnevnu potporu i prevenciju komplikacija. Koliko će medicinsko praćenje postati potrebno ovisi o opsegu simptoma. U principu se može reći da rano liječenje dovodi do relativno malo simptoma. Probir novorođenčadi ukazuje na nefunkcioniranje štitnjače u ranoj fazi. Broj hormona može se jasno odrediti pomoću krvni test. To se također kontinuirano prati u narednom razdoblju. Liječnici iz toga mogu izvesti jasnu terapiju lijekovima. Posljednji se sastoji od davanja hormona T4. Posljedične bolesti mogu se spriječiti na ovaj način. Roditelji i bliska rodbina igraju važnu ulogu u prvim godinama života. Treba poticati djetetovu poletnost za akcijom. Sportske aktivnosti, šetnje i svakodnevni sati na sunčevom svjetlu poboljšavaju dobrobit. Nažalost, kongenitalni se hipotireoza ne liječi uvijek rano. To rezultira poznatim komplikacijama. To čini normalan život gotovo nemogućim. Između ostalog, osjetila i mentalne sposobnosti su nedovoljno razvijene. Pacijenti se rijetko smještaju u staračke domove do kraja svog života i trebaju skrb. Visok stupanj invalidnosti često naglašava roditelje koji zauzvrat traže pomoć psihoterapija.
Evo što možete sami učiniti
Kada se dogodi urođena hipotireoza, neizbježno je posjetiti liječnika i dobiti hormonski pripravak za stimuliranje štitnjače, jer zanemarivanje ove bolesti može prouzročiti ozbiljne mentalne ili živčane posljedice. Pogotovo u određenim fazama rasta, hormon koji nedostaje vrlo je važan za razvoj. Podržava sve što također pozitivno utječe na dobrobit: duge šetnje na svježem zraku, upijanje sunčeve svjetlosti, vježbanje i zdrava prehrana dijeta. Nedovoljna aktivnost štitnjače čini vas bezvoljnima, ovdje je važno nastaviti s aktivnostima. Nerijetko se događa da hipotireoza dovesti do depresija, pa je dobrobit vrlo važna kod hipotireoze. Također, treba provjeriti nedostaje li tijelu vitamini, Jer je nedostatak vitamina često se javlja dodatno kod osoba s metaboličkim problemima. Razine štitnjače provjeravaju se tijekom krvnih pretraga i moraju se redovito kontrolirati kako bi se utvrdio taj hormon administraciju mogu se savršeno prilagoditi tijelu. Također je poželjno imati ultrazvuk s internistom da provjeri postoje li abnormalnosti u štitnjači. Što se ranije dijagnosticira hipotireoza, to manje posljedica ostavlja kod oboljele osobe i terapija se može započeti.
