Kongenitalna hiperekpleksija je urođena stanje to se događa vrlo rijetko. The stanje je u nekim slučajevima poznat i kao sindrom ukočene bebe. U kontekstu bolesti postoji specifični genetski poremećaj. Kongenitalna hiperekpleksija nasljeđuje se ili na autosomno dominantni način ili na recesivni način. Poremećaj je povezan s nizom različitih neuroloških tegoba.
Što je konnatalna hiperekpleksija?
Kongenitalna hiperekpleksija javlja se u vrlo malog broja ljudi. To je prvenstveno genetska bolest koja uzrokuje uglavnom neurološke simptome. Na primjer, oboljeli pacijenti pate od hipertenzivnih mišića. Ovi Napetosti javljaju se tijekom napada ili tijekom duljeg vremenskog razdoblja. Osim toga, na neke pogođene osobe utječu i povremeni napadaji. Djeca prije svega pate od konatalne hiperekpleksije. Od posebne je važnosti brzo dijagnosticirati bolest kako bi bila adekvatna terapija može se brzo pokrenuti. Na taj se način može pozitivno utjecati na prognozu konatalne hiperekpleksije. Bolest je prvi put opisana 1958. Poremećaj je osobito karakteriziran netočnim odgovorom na podražaje. To su uglavnom podražaji akustičke ili taktilne prirode. Strah od komplikacija urođene hiperekpleksije je iznenadna dojenačka smrt sindrom. Iz tog je razloga brza dijagnoza izuzetno važna za život pogođenog pacijenta. U tom kontekstu, također treba napomenuti da treba razlikovati konnatalnu hiperekpleksiju epilepsija.
Uzroci
U osnovi, konnatalna hiperekpleksija je poremećaj čiji uzrok leži prvenstveno u genima. U većini slučajeva bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Karakterizira ga i specifična mutacija. Ova se mutacija nalazi na receptu glicina. Mutacija utječe i na alfa i beta podjedinice odgovarajućeg receptora. Uz to, postoje i druge potencijalne mogućnosti za mutacije koje rezultiraju razvojem konatalne hiperekpleksije. Kongenitalna hiperekpleksija razlikuje se od ostalih nasljednih poremećaja na jedan određeni način. To je zato što se poremećaj u nekim slučajevima nasljeđuje i na autosomno recesivni način. Genetske promjene javljaju se prvenstveno na sekvencama 5q32-35 kao i 4q31-3.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kongenitalnu hiperekpleksiju karakterizira nekoliko karakterističnih pritužbi i simptoma koji ukazuju na bolest. Izraz i težina ovih znakova razlikuju se od osobe do osobe. Međutim, tipična kombinacija pritužbi daje jasan pokazatelj prisutnosti konatalne hiperekpleksije. Prvi put stanje obično postaje uočljivo pri rođenju. Neposredno nakon rođenja, koštani mišići zahvaćene bebe postaju napeti. Ta se napetost pokazuje po cijelom tijelu i naziva se i hipertonija. Istodobno, dolazi do znatnog intenziviranja takozvanog Moro refleksa. Razni podražaji, poput akustičkih, taktilnih ili mehaničkih, rezultiraju jakim grčevima. Pod određenim okolnostima, ovi dovesti do komplikacija opasnih po život. Konkretno, respiratorni poremećaj, koji se u nekim slučajevima razvije kao rezultat skučenih mišića, predstavlja visok rizik za život oboljelog pacijenta. Pod određenim okolnostima hipertonija muskulature ide toliko daleko da je cijelo tijelo smrznuto. Iz tog razloga, stanje je dobilo nadimak sindrom ukočene bebe. U pravilu, simptomi postaju sve slabiji što je pogođenije dijete starije. Međutim, moguće je da se čak i kod navodno izliječenih odraslih osoba iznenada dogodi tipično grčenje mišića, na primjer kada se pogođena osoba prestraši. U ovom slučaju, međutim, pacijenti obično ostaju pri svijesti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Postoje različite metode ispitivanja za dijagnozu konatalne hiperekpleksije. U prvom koraku bitno je izvođenje temeljite povijesti. Budući da su pacijenti obično vrlo mladi, liječnik, između ostalog, razgovara o obiteljskim raspoloženjima s djetetovim roditeljima. Najvažniji trag o prisutnosti konatalne hiperekpleksije obično daje tipična klinička slika bolesti. Ako su prisutni karakteristični simptomi, lako se može postaviti okvirna dijagnoza. Sumnja na prisutnost konatalne hiperekpleksije potvrđuje se u moderno doba genetskom analizom u laboratoriju. Nakon dijagnoze, prikladno terapija obično se započinje odmah radi poboljšanja prognoze bolesti.
komplikacije
Niz različitih neuroloških tegoba i simptoma obično se javlja kod ove bolesti. Međutim, ozbiljnost i izraz ovih simptoma mogu se razlikovati kod mnogih ljudi. Pogođeni pate od jake napetosti mišića. Mogu biti i razni podražaji koji dolaze izvana dovesti na ove Napetosti. Kvaliteta života pacijenta znatno je ograničena ovom bolešću. Nadalje, može i dovesti na primjer kratkog daha, koji može biti opasan po život pogođene osobe, pa je hitno potrebno liječenje. U većini slučajeva simptomi i pritužbe smanjuju se s dobi djeteta. Međutim, ne može se isključiti da se simptomi i dalje mogu iznenada pojaviti u odrasloj dobi. Liječenje ove bolesti obično se odvija uz pomoć lijekova. To može ograničiti simptome i ne dovesti do daljnjih komplikacija. Međutim, ne može se univerzalno predvidjeti hoće li tijek bolesti biti potpuno pozitivan. Očekivano trajanje života pacijenta u pravilu se ne smanjuje. Nadalje, rijetko je da djetetovi roditelji zahtijevaju psihološki tretman.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Urođena hiperekpleksija obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Hoće li se poduzeti daljnje medicinske mjere ovisi o težini stanja. Ako su simptomi ozbiljni, na primjer otežano disanje ili grčevi mišića, roditelji moraju dijete predstaviti stručnjaku. Liječnik će prvo razjasniti znakove bolesti, a zatim započeti liječenje. Tijekom liječenja dijete se mora pažljivo nadzirati, obično u specijalističkoj klinici za genetske bolesti. Pojedinačni simptomi obično se moraju liječiti tijekom života pogođene osobe. Kasnije u životu simptomi se smanjuju, ali zdravlje problemi se i dalje mogu spontano ponovno pojaviti godinama kasnije. Pogođene osobe koje iznenada primijete neobične simptome u odrasloj dobi trebaju se obratiti liječniku. Osim obiteljskog liječnika, može se konzultirati i internist ili ortoped. Ako su simptomi ozbiljni, uvijek se treba obratiti specijalističkoj klinici. Nadležni liječnik također će se obično obratiti terapeutu ili će one koji su pogođeni i njihovu rodbinu uputiti u grupu za samopomoć.
Liječenje i terapija
Dostupni su različiti pristupi kao dio liječenja konatalne hiperekpleksije. Prvenstveno, aktivni sastojak klonazepam koristi se. Suprotno tome, konvencionalni antiepileptički lijekovi obično dovode do pogoršanja simptoma. Pravovremena dijagnoza poremećaja od središnje je važnosti za početak terapija čim prije.
Outlook i prognoza
Prognoza konatalne hiperekpleksije je nepovoljna. Bolest se temelji na mutaciji čovjeka genetika. Liječnici i liječnici ne smiju mijenjati genetski materijal zbog trenutne pravne situacije. Iz tog razloga mogu se primijeniti samo simptomatske metode liječenja. Sukladno tome, ne postoji lijek za ovu bolest. Što se ranije postavi dijagnoza, to su veće šanse za ublažavanje postojećih simptoma. Osim toga, dobro osmišljen plan liječenja može spriječiti daljnje nepravilnosti. Prilikom izrade prognoze mora se uzeti u obzir individualni izraz simptoma. Iako je genetski defekt prisutan kod svih pogođenih osoba, težina i opseg poremećaja različiti su kod svakog pacijenta. Budući da je kvaliteta života značajno smanjena zbog bolesti, mogu se javiti stanja emocionalne nevolje unatoč intenzivnim naporima. Oni povećavaju rizik od sekundarnih poremećaja i mentalna bolest.Ova okolnost mora se uzeti u obzir prilikom izrade ukupne prognoze, jer dodatno pogoršava opće stanje zdravlje. Poboljšanja se događaju kada će pacijent, osim traženja medicinske njege, samostalno poduzeti mjere kako bi podržao vlastitu vitalnost. Ciljane vježbe za jačanje muskulature mogu značajno pridonijeti ublažavanju simptoma i znatno poboljšati kvalitetu života.
Prevencija
Urođena hiperekpleksija trenutno se ne može spriječiti jer je to genetsko stanje koje se nasljeđuje. Ako novorođena djeca pokazuju tipične simptome bolesti, dijagnozu treba postaviti što je prije moguće. To je zato što adekvatne metode liječenja obično značajno poboljšavaju šanse za preživljavanje pogođenih pacijenata.
Nastavak
Većina pacijenata nema pristup nijednom posebnom mjere naknadne njege za ovu bolest. Međutim, liječnika treba kontaktirati u vrlo ranoj fazi kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Budući da je ovo genetska bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Međutim, ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje a ispitivanje može biti korisno kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti u potomstva. Sam tretman obično se provodi uz pomoć različitih lijekova. Ovdje se uvijek moraju poštivati točne doze i redoviti unos, pri čemu se prije svega moraju slijediti upute liječnika. U slučaju nejasnoća ili pitanja, uvijek se treba prvo obratiti liječniku. U slučaju epileptički napadaj, treba odmah posjetiti bolnicu ili izravno pozvati hitnog liječnika. U najgorem slučaju, takav napadaj može dovesti do smrti pogođene osobe. Stoga je glavni fokus ove bolesti rana dijagnoza kako bi se to spriječilo. Hoće li bolest rezultirati smanjenim životnim vijekom pogođene osobe, ne može se univerzalno predvidjeti.
Evo što možete sami učiniti
Liječenje konnatalne hiperekpleksije lijekovima može uvelike smanjiti simptome. Napadaji tipični za bolest i dalje se mogu dogoditi i dovesti do nesreća i padova. Stoga pacijenta mora neprestano nadzirati član obitelji, prijatelj ili njegovatelj koji može nazvati hitne službe i pružiti mu pomoć prva pomoć u slučaju nužde. Pacijenti uvijek trebaju imati mobitel, medicinsku putovnicu i razne lijekove za hitne slučajeve. mjere kao što fizikalna terapija i fizioterapija stabiliziraju mišiće i tako mogu smanjiti učestalost napadaja. Izbjegavanje aktiviranja mehaničkih ili akustičnih podražaja može pouzdano spriječiti daljnje konvulzije. U tu svrhu mogu biti potrebne prilagodbe u domu i svakodnevnom životu. Oni koji su pogođeni trebaju se obratiti svom liječniku koji će im moći savjetovati o mogućim mjerama preinake i hoće li njihovi troškovi biti pokriveni zdravlje osiguranje. Psihološki problemi povezani s teškim stanjem, poput konatalne hiperekpleksije, zahtijevaju terapijski tretman. Prateći ovo, pacijenti se mogu pridružiti grupama za samopomoć ili razmjenjivati informacije s drugim oboljelima na internetskim forumima. Sportske aktivnosti i ispunjavanje hobija pomažu povećati kvalitetu života i dobrobiti.
