Klinefelterov sindrom (sinonimi: Malformacijski sindrom spola kromosomi kod muškog fenotipa; anomalija spolnih kromosoma u muškom fenotipu; odsutnost spolnih kromosoma u muškom fenotipu; kariotip 47, XYY; Klinefelterova anomalija spolnih kromosoma; Klinefelter-Reifensteinov sindrom; Klinefelterov sindrom; Klinefelterov sindrom, kariotip 47, XXY; Klinefelterov sindrom, muški fenotip, s kariotipom 46, XX; Klinefelterov sindrom, muški fenotip, s više od dva X kromosoma; Muški fenotip s gonosomskim mozaikom; Muški fenotip s kariotipom 47, XYY; Muški fenotip sa strukturnom abnormalnošću spolnih kromosoma; Muški fenotip sa strukturnom abnormalnošću gonosoma; Mozaik muških spolnih kromosoma ank; XXXXY sindrom; XXY sindrom; XYY sindrom; ICD-10-GM Q98.-: Ostale abnormalnosti gonosoma u muškom fenotipu, koje nisu drugdje klasificirane) odnosi se na abnormalnost gonosoma (spolni kromosom) muškog spola koja rezultira primarnim hipogonadizmom (hipofunkcija gonada).
Klinefelterov sindrom jedna je od numeričkih kromosomskih aberacija (kromosomski poremećaj). Karakterizira ga u većini slučajeva prekobrojni X kromosom (47, XXY), u rijetkim slučajevima dva ili više X kromosomi može biti prisutan ili u dijelu tjelesnih stanica može biti prisutno sazviježđe mozaika (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Pogođene osobe su fenotipski (= izgled, što ovdje znači: Visok rast, mali testisi, ginekomastija (povećanje muške mliječne žlijezde), azoospermija (odsutnost spermatozoida u sjemenu)) i socijalno muški. U kasnoj adolescenciji (razdoblje života između kasnog djetinjstvo i odrasloj dobi), razvijaju se sve više testosteron deficit (nedostatak muškog hormona).
Klinefelterov sindrom otkriva se prenatalno (prije rođenja) u oko 10% slučajeva i u djetinjstvo a zrelost u oko 25%. Međutim, većina ostaje neotkrivena.
Prevalencija (učestalost bolesti) je oko 80,000 XNUMX dječaka / muškaraca u Njemačkoj, velik broj njih nije dijagnosticiran.
Incidencija (učestalost novih slučajeva) je oko 1-2 slučaja na 1,000 novorođenčadi muškog spola.
Tok i prognoza: Uspjeh testosteron zamjena terapija (npr. prevencija osteoporoza/ gubitak kostiju) snažno ovisi o tome koliko je rano otkriven Klinefelterov sindrom. Pacijenti s Klinefelterom imaju značajno povećanu stopu morbiditeta (stope bolesti) za tip 2 dijabetes mellitus, frakture kostiju, varikoza (varikozne vene), tromboza, embolija, epilepsijai drugi neurološki i psihološki poremećaji u usporedbi s općom muškom populacijom. To dovodi do smanjenog životnog vijeka za 11.5 godina u odnosu na opću mušku populaciju. Kliničku sliku često prati muška sterilnost.
