Kallmannov sindrom je urođeni poremećaj. Uključuje neaktivnost spolnih žlijezda i gubitak osjećaja miris.
Što je Kallmannov sindrom?
Kallmannov sindrom (KS) poznat je i kao olfaktogenitalni sindrom. U ovoj bolesti, pogođene osobe pate od smanjenog ili potpuno odsutnog osjećaja miris. Nadalje, postoji podfunkcija spolnih žlijezda (hipogonadizam) kao što su muški testisi ili ženske jajnici. Kallmannov sindrom je urođen i rijetka je bolest. Muškarci su njime pogođeni znatno češće od žena. Tako je učestalost u muškaraca 1: 10,000 1, dok je u ženskog spola 50,000: XNUMX XNUMX. Bolest je dobila ime po Nijemcu psihijatar Franz Josef Kallmann (1897.-1965.). Kallmannov sindrom prvi put spominje 1856. španjolski liječnik Aureliano Maestre de San Juan. Stoga bolest također nosi ime Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier u regijama koje govore španjolski.
Uzroci
Kallmannov sindrom pokreću genetski nedostaci, ili preciznije, mutacije vidljive u proteinu. Ovaj protein izuzetno je važan za razvoj mirisne lukovice (bulbus olfactorius), kao i različitih nuklearnih područja hipotalamus. Stanice koje proizvode gonadoliberin (GnRH) ulaze u prednji mozak iz nosnog plakoda tijekom embrionalnog razvoja. Međutim, točan put ostaje nejasan do danas. Stanična tijela nalaze se u hipotalamus u regio supraoptica, dok se nastavci protežu u eminentia mediana. Odatle puštaju puštajući hormoni prema portalu Cirkulacija, hormoni osigurati oslobađanje gonadotropina LH i FSH. Na taj način ženski menstrualni ciklus i spermatogeneza i testosteron proizvodnja u mužjaka je kontrolirana. U slučaju Kallmannovog sindroma, međutim, iz genetskih razloga dolazi do aplazije (neformiranja) njušne žarulje. Do sada su se mogle opisati dvije mutacije za koje se smatra da su odgovorne za razvoj Kallmannovog sindroma. To su KAL mutacija na X kromosomu i FGFR1 gen na kromosomu 8. Te mutacije uzrokuju razvojni poremećaj središnje živčani sustav (CNS). Dolazi do poremećaja u useljavanju živčanih stanica na mjesto koje je za njih fiziološki određeno. Poremećaj se očituje abnormalnostima hipotalamus. Zbog oštećenja hipotalamusa, hormon GnRH može se samo nedovoljno osloboditi, što negativno utječe na oslobađanje FSH a LH kao gonadotropini. Nerazvijenost njušne žarulje zauzvrat rezultira gubitkom osjećaja miris.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi koji se javljaju kod Kallmannovog sindroma mogu se uvelike razlikovati. Vodeći simptom je oslabljeni osjet njuha, poznat kao hiposmija, ili potpuni gubitak osjeta njuha, poznat kao anosmija. Drugi simptom koji definira je kašnjenje ili potpuno odsustvo puberteta. U ovom slučaju, pogođene osobe ne razvijaju sekundarne spolne karakteristike. Na primjer, u muškom spolu glas se ne lomi. Rast brade i tijela kosa su također pogođeni. U ženskom spolu, menstruacija ne dogodi. U nekim slučajevima dolazi i do kraniofacijalne malformacije. U tom se slučaju na licu pojavljuju disproporcije i glava. Ako je Kallmannov sindrom X-vezan, što se događa u otprilike trećine svih bolesnika, a bubreg često nedostaje. Ako, pak, postoji mutacija FGFR1 gen, rascjep usna a moguća je i malformacija nepca.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnosticiranje Kallmannovog sindroma često je teško. Osobito u žena, simptomi su često neprimjetne prirode, ponekad uzrokujući da ih liječnik previdi tijekom pregleda. Uz to, problemi s razvojem mirisa pacijenti obično niti ne primjećuju jer nisu upoznati s drugim mirisima. Kao rezultat toga, Kallmannov sindrom se kod nekih pacijenata ne otkriva dok nisu stariji. Važna dijagnostička opcija je provjera razine testosteron ili estrogena u tijelu. Razine gonadotropina postaju vidljive kroz predpubertetski obrazac. Stimulacija GnRH rezultira povećanim otpuštanjem gonadotropina. Poremećaj osjeta njuha može se otkriti njušnim ispitivanjem. Abnormalnosti u središnjem živčani sustav mogu se otkriti slikovnim metodama kao što su magnetska rezonancija (MRI). I adolescentni i odrasli muškarci koji pate od Kallmannovog sindroma zahtijevaju zamjenu terapija s testosteron tijekom svog života. Ako se pruži odgovarajući tretman, moguća je normalizacija puberteta i spolnog života.
komplikacije
Kallmannov sindrom u većini slučajeva rezultira oslabljenim osjetom mirisa. To se također može potpuno izgubiti kako bolest napreduje. Kao rezultat toga, pacijenti imaju značajnih poteškoća u svakodnevnom životu, a kvaliteta života značajno je smanjena i ograničena Kallmannovim sindromom. Nadalje, uz ograničenja osjeta mirisa, obično postoji i potpuno odsustvo puberteta. Ova odsutnost vrlo negativno utječe na razvoj djeteta. Tako npr. menstruacija se ne događa, kao ni spolni razvoj. Nerijetko pacijenti također pate od malformacija u glava regija. Nadalje, a bubreg također može nedostajati. Zbog rascjepa nepca, estetika pacijenta također može biti narušena, što rezultira značajnim kompleksima inferiornosti ili znatno smanjenim samopoštovanjem. Međutim, simptomi Kallmannovog sindroma ne moraju se pojaviti odmah nakon rođenja. U mnogim slučajevima pacijenti ne pate od simptoma ove bolesti sve do odrasle dobi. Liječenje Kallmannovog sindroma može se provesti uz pomoć lijekova i hormoni. U ovom se procesu ne događaju komplikacije. Međutim, psihološki tretman obično je također potreban kako bi se spriječile komplikacije u odrasloj dobi.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se primijete simptomi poput oslabljenog njuha ili neuspjeha u pubertetu, možda je u osnovi Kallmannov sindrom. Treba potražiti savjet liječnika ako simptomi traju duže nego obično ili možda čak postanu trajni. Ako se pojave daljnji simptomi, odmah se treba obratiti obiteljskom liječniku. Djevojke i žene koje nemaju menstruaciju trebaju govoriti njihovom ginekologu. Muškarcima koji pate od malformacija na području genitalija najbolje je savjetovati se s urologom. Kallmannov sindrom može se manifestirati kroz širok spektar simptoma, zbog čega treba potražiti liječnika kod prvih znakova bolesti. Osobe koje pate od nasljedne bolesti trebaju obavijestiti odgovornog liječnika. S djecom je najbolje otići pedijatru. U mnogim se slučajevima Kallmannov sindrom dijagnosticira i liječi odmah nakon rođenja. Prikladni kontakti su logopedi, ortopedi, ginekolozi, urolozi i specijalisti za nasljedne bolesti. U slučaju ozbiljnih komplikacija, dijete treba odmah odvesti u kliniku.
Liječenje i terapija
Terapija jer se Kallmannov sindrom prvenstveno sastoji od administraciju hormona poput testosterona ili progesteron/ estrogen. Dok muškarac prima testosteron, ženi se daje estrogen i progesteron, odnosno. Opskrba hormonima može se odvijati putem administraciju of gelovi, injekcije ili posebne zakrpe. Supstitucijsko liječenje omogućuje normalno pubertet, omogućujući pacijentima dovesti relativno normalan život. To je čak moguće i ocu djece. Ako pacijent ima želju imati djecu, zamjena terapija s gonadotropinima. U najviše pogođenih bolesnika, sperma formacija ili oogeneza (stvaranje oocita) može se odvijati na ovaj način. Međutim, osobito u muškaraca postoji ograničenje plodnosti. Također je važno suzbiti gubitak kostiju (osteoporoza), jer Kallmannov sindrom također rezultira smanjenjem gustoća kostiju. S druge strane, odsutnost osjeta njuha ne može se liječiti. Psihoterapija i ljudski genetsko savjetovanje također se smatraju važnim terapijskim čimbenicima. Također je neophodno liječiti prisutnost anemija, koja je često prisutna kod ove bolesti.
Outlook i prognoza
Ako se hormonska terapija započne na vrijeme kod oboljelih osoba, dolazi do normalnog pubertetskog razvoja. Mužjaci su osigurani tijekom cijelog života administraciju testosterona, normalnog spolnog života u odrasloj dobi. Nakon odgovarajuće i pravodobne primjene hormona estrogena i progesteron, nema seksualnih funkcionalnih ograničenja ni kod žena. Hormoni se obično ubrizgavaju putem gelovi ili zakrpe. Hormonsko liječenje u pubertetu rezultira feminizacijom ili maskulinizacijom kod svih pacijenata. Psihološke posljedice ponekad mogu proizaći iz ovih hormonskih terapija, poput bezvoljnosti, promjene raspoloženja ili promjena libida. Stoga, u određenim okolnostima, uz hormonsku terapiju treba razmotriti i psihološku potporu pacijentima. Ako postoji želja za rađanjem djece, primjena hormona gonadotropina ili gonadoliberina može potaknuti sazrijevanje sperma stanice ili oocite. U prosjeku to može potrajati između 18 i 24 mjeseca sperma proizvodnja biti potpuno obnovljena. U oko 80% ovih slučajeva postiže se normalna plodnost. Jedna empirijska studija izvijestila je o pet pacijenata s Kallmannovim sindromom koji su nakon nekoliko godina doživjeli spontani oporavak funkcije spolnih žlijezda nadomjesna hormonska terapija.
Prevencija
Budući da je Kallmannov sindrom urođen i uzrokovan genetskim nedostatkom, ne može se učinkovito spriječiti.
Nastavak
Budući da je Kallmannov sindrom nasljedan i stoga urođena bolest, ne može se u potpunosti izliječiti ili liječiti. S tim u vezi, liječnika treba kontaktirati kod prvih simptoma i znakova sindroma kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Rano otkrivanje simptoma može dovesti na pozitivan tijek bolesti, iako je u većini slučajeva mjere a mogućnosti daljnje njege ozbiljno su ograničene. Liječenje Kallmannovog sindroma obično se provodi uzimanjem različitih lijekova. Pogođene osobe trebaju obratiti pažnju na točnu dozu, kao i na redoviti unos lijeka kako bi trajno ublažile simptome. Posebno u slučaju djece, roditelji moraju osigurati redovito uzimanje lijekova. Ne mogu se u potpunosti ublažiti svi simptomi Kallmannovog sindroma, tako da mnogi pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći i podršci vlastite obitelji. U većini slučajeva ova se bolest ne smanjuje očekivani životni vijek pogođenih. Unaprijediti mjere naknadne njege nisu dostupni pacijentima s Kallmannovim sindromom.
Evo što možete sami učiniti
Pojedinci koji imaju Kallmannov sindrom obično imaju različite simptome i zato im je potreban sveobuhvatan medicinski tretman. Budući da pojedinačni simptomi često traju cijeli život, a to može znatno opteretiti psihološko stanje oboljelih, obično je naznačeno i terapijsko savjetovanje. U razgovorima s terapeutom, pogođena osoba uči kako se nositi s bolešću i problemima koje ona nosi. U većini slučajeva psihološko savjetovanje može uspostaviti kontakt i s drugim oboljelima. To olakšava suočavanje s Kallmannovim sindromom i nudi oboljelima priliku da nauči nove strategije i savjete za suočavanje sa svakodnevnim problemima. Pored ovih terapijskih mjere, oboljeli također može podržati liječenje simptoma. Liječnik će prvo preporučiti oboljelom da promijeni svoje prehrambene navike. Uravnotežen dijeta može podržati hormonsko liječenje. Redovita tjelovježba, dovoljno spavanja i izbjegavanje stres doprinijeti ovom liječenju. Prateća medicinska praćenje je uvijek naznačeno, jer je to jedini način da se izbjegnu komplikacije. Ako se pojave neobični simptomi ili se pojave ozbiljni psihološki problemi, naznačen je posjet nadležnom liječniku.
