Dijagnostika gena

Prije dobrih 50 godina, dvojica istraživača James Watson i Francis Crick otkrili su strukturu DNK kao nacrt svih živih bića, a time i osnovu za rast i razmnožavanje. Iako su u to vrijeme s ponosom izjavili da su riješili "tajnu života", malo je vjerojatno da su shvatili stvarne implikacije svog revolucionarnog otkrića.

Genetski inženjering

Danas se pojavila čitava grana znanosti koja se vrti isključivo oko genetskog materijala i njegovih ciljanih manipulacija. Bilo da se radi o dijagnozi patološki modificiranih gena, određivanju identiteta pomoću DNA obrazaca, sintezi površinskih struktura zaraznih čestica u dijagnostičke svrhe ili za proizvodnju cjepiva, prijenos gena stranim organizmima za proizvodnju terapijski korisnih pripravaka ili uporaba DNK za uzgoj posebno otpornih biljaka - polje je ogromno, bez mogućih primjena na vidiku.

Koliko god euforija znanstvenika često bila velika, strahovi stanovništva, npr. Zlouporaba, pomicanje etičkih granica ili patogeni učinci na okoliš, često su jednako izraženi. Ne bez razloga: zakoni i propisi često ne idu u korak s razvojem, a ono što je izvedivo ne mora uvijek biti poželjno ili moralno obranjivo. Da stvar bude gora, nacionalni i međunarodni standardi razilaze se, pružajući rupe i vodeći neke apsurdne teorijske rasprave.

Ipak, genetska dijagnostika i terapija već stekli čvrsto uporište u praksi. Danas se, na primjer, ne bi očekivalo da se dijabetičar posluži pripravcima dobivenim od goveda ili svinja, koji su visoko alergeni, umjesto da su genetski modificirani insulin.

Objašnjenje pojmova koji se koriste u genetskoj dijagnostici.

Pojam gen analiza ili ispitivanje gena (umjesto "gen", "DNA" i "DNA" također se koriste sinonimno) obuhvaća niz različitih postupaka koji iskorištavaju ili dešifriraju strukturu, biosintezu i funkciju DNA u znanstvene i dijagnostičke svrhe.

Potonje se također naziva i analizom genoma. To se može učiniti kako za globalno potpunu reprezentaciju genoma, tj. Za cjelovite genetske podatke o vrsti (npr. Ljudi u okviru projekta ljudskog genoma) ili o organizmu (bakterijski, virusni, biljni genom), kao i za pojedinac da odgovori na određena pitanja.

Gen analize se koriste za istraživanje, dijagnozu, analizu i prevenciju genetski uzrokovanih bolesti. Sveobuhvatnom analizom ljudskog genoma na molekularnoj razini znanstvenici pokušavaju proširiti svoje razumijevanje funkcioniranja ljudskog organizma i, na primjer, otkriti koje su komponente na DNK odgovorne za bolesti. Nadamo se da će i to dovesti novim terapijskim i preventivnim pristupima.

Osim toga, gen koriste se analize za prenatalna dijagnostika, utvrditi identitet u kriminologiji i isključiti ili dokazati očinstvo. Čak i u paleontologiji, znanosti o životinjama i biljkama prošlih geoloških razdoblja, DNK analiza može pridonijeti razjašnjavanju različitih pitanja - na primjer, čak i najmanje količine genetskog materijala mogu se koristiti za utvrđivanje odnosa, prepoznavanje patogena ili identificiranje povijesnih ličnosti.

Najvažniji postupak je sekvenciranje DNA, u kojem se niz nukleotida (kao najmanji građevni blok molekule DNA) može odrediti raznim metodama i na taj način genetski materijal i njegov sastav mogu se "pročitati" i usporediti, da tako kažem . To je ono što je uopće omogućilo genetska istraživanja. Međutim, sastav ljudskog genoma toliko je složen da je, unatoč međunarodnim naporima, čovječanstvo dešifriralo njegovu strukturu, ali još uvijek je daleko od njenog tumačenja i razumijevanja njegove funkcije.