Foix-Chavany-Marieov sindrom odnosi se na obostranu paralizu mišića lica, žvakanja i gutanja. Nastaje oštećenjem moždane kore i rezultira poremećajima govora i prehrane. Terapija može poboljšati bolesnikovu stanje, ali potpuni oporavak nije moguć.
Što je Foix-Chavany-Marieov sindrom?
Foix-Chavany-Marieov sindrom naziv je za rijetki sindrom uzrokovan neurološkim stanjima. Na svakih milijun pacijenata ima manje od jednog pacijenta sa sindromom. Tako je do danas evidentirano samo oko 150 oboljelih pacijenata. Poremećaj je svoje ime dobio po otkrićima Charlesu Foixu, Jean AE Chavanyu i Julienu Marieu. Pojmovi faciopharyngoglossomasticatory diplegia i bilateralni sindrom prednjeg operkula (AOS) druga su imena za isti poremećaj. Foix-Chavany-Marieov sindrom učinak je obostranog oštećenja moždane kore ili operkuluma. Rezultat toga je da pacijenti nemaju kontrolu nad svojim mišićima lica, gutanja i žvakanja. Sukladno tome, naziva se disocijacijom voljne motoričke funkcije. U klasifikaciji ICD-10 naveden je kao motorički neuron bolest pod kraticom G12.2.
Uzroci
Dvostrano oštećenje moždane kore u središnjem dijelu mozak je uzročnik Foix-Chavany-Marieova sindroma. Lupalna živci V, VII, IX, X, XII posebno su pogođeni. Njihove disfunkcije razlog su simptomima pogođenih pacijenata. Oštećenje moždane kore može biti urođeno ili se može pojaviti kao rezultat drugih medicinskih problema. Starost nema utjecaja na pojavu bolesti. Iako su opisani obiteljski slučajevi, ne može se pretpostaviti da je sindrom nasljedan. Osim ako Foix-Chavany-Marieov sindrom nije uzrokovan urođenom malformacijom, to može biti i zbog drugih stanja poput encefalitis, napadaji kao u epilepsija, glava trauma, ili udar. Tijekom bolesti sekundarne do udar, još nije dokumentiran slučaj u kojem se Foix-Chavany-Marieov sindrom dogodio nakon prvog moždanog udara. Do danas su se uvijek pretpostavljala barem dva ili tri poteza. Kada se iznenadni napad dogodi u odrasloj dobi, vaskularne promjene često su uzrok oštećenja moždane kore. U rijetkim slučajevima iznenadni napad također može biti uzrokovan mozak tumora.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tijekom bolesti razvija se obostrana paraliza mišića lica, žvakanja i gutanja. Ova paraliza uzrokuje pacijente od govornih poteškoća i poremećaja prehrane. Razlog tome je nedostatak kontrole nad potrebnim mišićima. Emocionalni pokreti isključeni su iz paralize. Tako se ljudi pogođeni Foix-Chavany-Marieovim sindromom i dalje mogu smiješiti ili plakati. Za njih nije moguća samo planirana upotreba mišića. Pacijenti s ovim sindromom imaju uglavnom bez tona lice. The usta je otvorena pukotina i ne može se zatvoriti vlastitom snagom. Zbog otvorenog usta i disfunkcije, dolazi do nekontroliranog slinjenja. Iznimke su slučajevi u kojima je refleks gutanja dovoljan. Mišićne disfunkcije također su razlog zašto je većina pacijenata nijema. Na primjer, jezik je gotovo nepokretan, iako nema mišićne atrofije ili fibrilacije. Povećani refleks čeljusti povremeno može uzrokovati trismus.
Dijagnoza i tijek
Povijest ili klinički nalazi mogu utvrditi sumnju na Foix-Chavany-Marieov sindrom. Određene popratne bolesti koje se često javljaju zajedno sa sindromom služe kao tragovi. Uključuju sve sindrome povezane s bulbarnom paralizom. U djece poremećaji motoričkog razvoja ili epilepsija-napadi se smatraju znakovima. Isto tako, Foix-Chavany-Marieov sindrom često se javlja zajedno s polimikrogirijom ili Worster-Dush sindromom. Stvarno obostrano oštećenje moždane kore može se dokazati magnetskom rezonancom ili magnetska rezonancija. Ukupno su pogođeni bolesnici podijeljeni u pet skupina bolesnika. Klasifikacija se temelji na odgovarajućim uzrocima bolesti. Tijek bolesti je stacionaran i isprekidan. Moguć je i reverzibilan razvoj bolesti. Pogotovo ako se sindrom pojavi u djetinjstvo kao popratna bolest do epilepsija. Općenito, Foix-Chavany-Marieov sindrom ne utječe na očekivani životni vijek, već samo ograničava kvalitetu života. Na primjer, pacijenti mogu zanijemiti ili izgubiti sposobnost samostalnog hranjenja. Budući da zahvaćeni mozak centar također je odgovoran za sposobnost pisanja, što također može utjecati na neke slučajeve.
komplikacije
Foix-Chavany-Marieov sindrom posebno ograničava motoričke sposobnosti. Međutim, učinci sindroma su različiti u svih bolesnika. U većini slučajeva, ograničenja se javljaju u mišići lica. Kao rezultat, određeni prirodni pokreti, poput smijeha, nisu lako mogući. Foix-Chavany-Marieov sindrom također može uzrokovati disfagiju, tako da pogođene osobe pate od povećanog rizika od aspiracije. Kretanje mišići lica je strogo ograničen. Kod većine bolesnika javljaju se nehotični pokreti, što mogu dovesti na maltretiranje i zadirkivanje, posebno kod djece. U nekim su slučajevima pogođeni i mišići čeljusti koji se ne mogu pravilno kretati. Neuspjeh u razvijanju refleksa gutanja rezultira i nekontroliranom salivacijom. Uz to, unos hrane remeti Foix-Chavany-Marieov sindrom, pa je liječenje prvenstveno usmjereno na rekonstrukciju unosa hrane i govora. U većini slučajeva liječenje je uspješno bez daljnjih komplikacija. Međutim, malformacije se ne mogu u potpunosti liječiti, tako male poremećaji govora or teškoće gutanja ostati. Foix-Chavany-Marieov sindrom ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Iako potpuni lijek za Foix-Chavany-Marieov sindrom nije moguć, pogođene osobe i dalje bi trebale uvijek posjetiti liječnika, jer to može ublažiti neke simptome. Ovime se ne događa samoizlječenje stanje. Ako se pogođena osoba pati od poremećaja prehrane ili se mora obratiti liječniku poremećaji govora. Razlog tih poremećaja je nedostatak kontrole nad odgovarajućim mišićima koji su odgovorni za te procese. Razne paralize lica ili drugih dijelova tijela također mogu ukazivati na Foix-Chavany-Marieov sindrom i uvijek su razlog za pregled. Isto tako, nekontrolirana salivacija indikativna je za sindrom. Gutanje je često teško i onima koji su pogođeni. Mišići su degenerirani i ne mogu se napinjati. U prvom se slučaju može obratiti pedijatru ili liječniku opće prakse zbog Foix-Chavany-Marieova sindroma. Međutim, daljnje liječenje zahtijeva uključivanje drugih stručnjaka. Neke se pritužbe mogu riješiti uz pomoć vježbi ili terapija. Budući da mnogi rođaci i pacijenti također pate od psiholoških tegoba, također je poželjan psihološki tretman sindroma Foix-Chavany-Marie. To se obično može učiniti s psihologom.
Liječenje i terapija
Zbrinjavanje oboljelih pacijenata odabire se prema težini govora i poremećaj prehrane. Cilj liječenja mjere je da pacijent može djelomično nastaviti samostalno jesti i razumljivo se artikulirati. Tretman se odvija u obliku vježbi namijenjenih jačanju zahvaćenih mišića. Vizualno pojačanje pacijentovih napora igra središnju ulogu. Na primjer, koristi se ogledalo kako bi pacijent mogao vidjeti napredak. Pisanje se također neprestano vježba s pacijentima, tako da se zadržava sposobnost pismenog izražavanja. Potpuni oporavak nije moguć. Vraćanje sposobnosti govora i gutanja također se smatra malo vjerojatnim. Ipak, zabilježeni su i uspjesi. Na primjer, pacijenti su mogli izbjeći umjetno hranjenje nakon terapija.
Outlook i prognoza
Foix-Chavany-Marieov sindrom obično ne rezultira potpunim oporavkom. Čak i pravilnim i ranim liječenjem, paraliza se ne može potpuno ukloniti. Ako se sindrom ne liječi, postojat će značajna ograničenja u životu pacijenta i, u većini slučajeva, smanjeno očekivano trajanje života. Budući da liječenje može imati samo oblik vježbanja, napredak kod Foix-Chavany-Marieova sindroma relativno je spor. Samo trajne vježbe mogu utjecati na ponovno neovisno djelovanje u nekim područjima života. Međutim, u svom su životu još uvijek ovisni o pomoći drugih ljudi i ne mogu se lako nositi sa kompletnom svakodnevnicom. Neovisno pisanje također se može ponovno potaknuti kod Foix-Chavany-Marieova sindroma. U puno slučajeva, terapija mogu eliminirati potrebu za umjetnim hranjenjem, omogućujući pogođenoj osobi da ponovno samostalno jede i pije. Ne postoje druge mogućnosti liječenja sindroma Foix-Chavany-Marie. U mnogim slučajevima sindrom dovodi i do psiholoških tegoba ili depresija, tako da je potrebno i psihološko savjetovanje. To često uključuje i članove obitelji pacijenta.
Prevencija
Trenutno nisu poznati određeni načini prevencije Foix-Chavany-Marieova sindroma. Prevencija oštećenja moždane kore može poslužiti kao jedini pristup. Preventivno mjere kako bi se spriječile bolesti koje favoriziraju ili uspoređuju sindrom također su korisne.
Nastavak
Ozbiljnost Foix-Chavany-Marieova sindroma zahtijeva trajnu njegu jer je riječ o ozbiljnoj ozljedi moždane kore. Kao rezultat, paraliza mišići lica a mišići za žvakanje i gutanje javljaju se s obje strane. Medicinski mjere može umanjiti ovu štetu, ali je ne može ispraviti. Foix-Chavany-Marieov sindrom, koji se rijetko javlja, zahtijeva praćenje od strane neurologa. Može biti urođena ili se pojaviti kao rezultat neurološke bolesti. Primjeri uključuju višestruke teške moždane udare, epilepsije ili traumatska ozljeda mozga. Liječenje kao i praćenje Foix-Chavany-Marieova sindroma uglavnom se temelje na glavnom problemu. Do danas je zabilježeno samo 150 slučajeva sindroma Foix-Chavany-Marie. Stoga je samo nekoliko stručnjaka upoznato s ovim sindromom. To jednako otežava liječenje i praćenje. Oštećenje moždane kore također je poznato kao aciopharyngoglossomasticatory diplegia i bilateralni sindrom prednjeg operkula (AOS). U rijetkim slučajevima Foix-Chavany-Marieov sindrom nazaduje u djece oboljele od epilepsije. U većini slučajeva potrebno je cjeloživotno liječenje, višestruke hospitalizacije i intenzivno praćenje. Teška osnovna bolest jedan je od razloga za to. Međutim, drugi poremećaji često se javljaju kao rezultat Foix-Chavany-Marieova sindroma. Na primjer, dodatno se mogu javiti Worster-Dush sindrom ili polimikrogirija. Nadzorna skrb može poboljšati kvalitetu života. Foix-Chavany-Marieov sindrom ne utječe na preživljavanje osim ozbiljnosti osnovne bolesti koja taloži.
Evo što možete sami učiniti
S Foix-Chavany-Marieovim sindromom, poseban je izazov postići dobru kvalitetu života sa simptomima bolesti. Održavanje optimističnog načina razmišljanja pogoduje dobru zdravlje. Zbog mnogih oštećenja važno je pronaći način komunikacije i interakcije s članovima obitelji, prijateljima ili partnerom. Tehnike poput znakovnog ili znakovnog jezika su korisne. Raznim tehnologijama postoji mogućnost uspješne komunikacije u svakodnevnom životu, što pridonosi poboljšanju kvalitete života. Unatoč poremećajima prehrane, treba voditi računa o dovoljnoj i uravnoteženoj dijeta. To bi trebalo sadržavati sve vitalne hranjive sastojke, tako da se može isključiti nedovoljna opskrba organizma. Stoga se preporučuje optimiziranje obroka, što bi trebalo razraditi u suradnji s liječnikom. Za poboljšanje dobrobiti važna je socijalna razmjena. Kontakte s drugim ljudima trebaju poticati rođaci. Uz to, slobodne aktivnosti trebaju biti prilagođene pacijentovim mogućnostima. Promocija joie de vivre također je izvediva s Foix-Chavany-Marieovim sindromom. Istodobno se potiče bliska rodbina da uloži dovoljno napora kako bi zadovoljila vlastite potrebe. Uz brigu o pacijentu ili brigu o njemu, također im je potrebna pomoć u suočavanju sa situacijom te bi trebali dovoljno paziti na vlastitu dobrobit.
