Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom) rijetki je nasljedni metabolički poremećaj s progresivnim tijekom koji je posljedica poremećaja u razgradnji masti u tjelesnim stanicama kao posljedica nedostatka enzima. Tijek bolesti je izraženiji u muškaraca nego u žena. Zamjena enzima terapija može usporiti napredovanje Fabryjeve bolesti i ograničiti sekundarne bolesti.
Što je Fabryjeva bolest?
Fabryjeva bolest ili Fabryjev sindrom naziv je za rijetki genetski metabolički poremećaj povezan s poremećajem enzimske aktivnosti. Kod Fabryjeve bolesti postoji enzimski nedostatak enzima alfa-galaktozidaza kao rezultat smanjene ili odsutne sinteze enzima. Alfa-galaktozidaza regulira razgradnju određenih metaboličkih tvari lipida u lizosomima (stanične organele odgovorne za razgradnju stranih tvari). Sadašnji poremećaj ove razgradnje lipida uzrokuje taloženje glikosfingolipida, prvenstveno ceramid triheksozida, u stanicama, što dovodi do staničnih oštećenja karakterističnih za Fabryjevu bolest, sve do smrti.
Uzroci
Fabryjeva bolest je genetski uvjetovani nedostatak enzima alfa-galaktozidaza, što dovodi do poremećaja u razgradnji masti u lizosomima stanica (bolest skladištenja lizosoma). Kod Fabryjeve bolesti postoji genetski defekt na X kromosomu (bolest povezana s X) koja rezultira poremećenom sintezom enzima. Kod Fabryjeve bolesti to se očituje ili u potpunoj odsutnosti ili smanjenom koncentracija alfa-galaktozidaze u organizmu ili u sintezi neaktivnog ili samo slabo aktivnog oblika enzima. Rezultirajuća nakupina glikosfingolipida, posebno nerazgradivog ceramid triheksozida, u endotelu (stanice unutarnjih zidova limfnih i krv posuđe) i glatkih mišićnih stanica krvnih žila te u neuronima središnjeg i perifernog živčanog sustava uzrokuje simptome značajne za Fabryjevu bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Karakteristično je da Fabryjeva bolest znatno teže i češće pogađa muškarce nego žene. U žena bolest obično počinje kasnije cjelokupnim blažim tijekom. Prvi se simptomi javljaju u prvom desetljeću života. Postoje iznenadni napadi bol u stopalima i rukama. The bol ponovno popusti u roku od nekoliko dana. Nadalje, pacijenti pate od trnaca i spaljivanje osjećaji u rukama i nogama, koji se mogu pogoršati promjenama temperature. U Dodatku, mučnina, povraćanje i proljev također se često opažaju kod djece. Ovo može dovesti do pothranjenost zbog kronične gubitak apetita. Znojenje se često smanjuje. To može uzrokovati iscrpljivanje toplinom tijekom tjelesnog napora. Neki se pacijenti također znoje više. Na stražnjici, preponama, bedrima ili pupku razvijaju se takozvani angiokeratomi. To su benigne crveno-ljubičaste koža uzvišenja uzrokovana lokalnom dilatacijom krv posuđe. Vrlo rano mogu se pojaviti i neprozirnosti rožnice. U kasnijim fazama, bubrezi, srce i mozak su sve više pogođeni. Bez liječenja, zahvaćenost ovih organa neizbježno dovesti do smrti kako bolest napreduje. zatajenje bubrega obično započinje u drugom ili trećem desetljeću života i nekad se smatrao najčešćim uzrokom smrti kod Fabryjeve bolesti. Nadalje, srce bolesti kao što su angina pektoris, srčane aritmije ili valvularni srce često se javljaju bolesti. Udari uzrokovani vaskularnim promjenama u mozak također se često javljaju prije 50. godine.
Dijagnoza i napredovanje
Kod Fabryjeve bolesti početna sumnja temelji se na karakterističnim simptomima kao što su promjene oka (promjene rožnice, neprozirnost leće), plavo-crvene do crnkaste promjene u koža i sluznice (tzv. angiokeratomi), parestezije (trnci i / ili utrnulost, spaljivanje osjećaj u rukama ili nogama), poremećaji u termoregulaciji tijela (smanjeno ili pojačano znojenje) i gubitak sluha i proteinurija (bjelančevine u mokraći). Dijagnoza Fabryjeve bolesti potvrđuje se određivanjem aktivnosti alfa-galaktozidaze i ceramid triheksozida koncentracija u krv. Odsutna ili smanjena aktivnost enzima kao i povećana koncentracija ceramid triheksozida ukazuju na Fabryjevu bolest. Uz to, dijagnozu može potvrditi i bubreg biopsija i genetski test. Fabryjeva bolest obično ima progresivan, smrtonosni tijek i ako se ne liječi, dovodi do oštećenja bubrega (bubrežna insuficijencija), srca (valvularna insuficijencija) i mozak (ishemijske uvrede). Međutim, simptomi i posljedice Fabryjeve bolesti mogu se ograničiti ranim započinjanjem terapija.
komplikacije
Kao rezultat Fabryjeve bolesti, pogođene osobe pate od teških bolesti bol. Oni se tako mogu pojaviti u obliku boli u mirovanju i dovesti na poremećaje spavanja ili druge pritužbe, posebno noću. Također se mogu javiti poremećaji osjetljivosti ili paraliza različitih dijelova tijela, što otežava svakodnevni život pacijenta. Oboljeli također pate od pojačanog znojenja i raznih promjena u koža. To također može imati negativan utjecaj na estetiku pacijenta. Ako se Fabryjeva bolest ne liječi, to također može dovesti do problema s kardiovaskularni sustav, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti pogođene osobe. Kvaliteta života pacijenta značajno je smanjena Fabryjevom bolešću. Također, gubitak sluha ili, u najgorem slučaju, može se razviti potpuna gluhoća. Pogođene osobe također mogu doživjeti bubrežna insuficijencija i umrijeti od toga. Fabryjeva bolest liječi se uz pomoć infuzijama. Pogođene osobe u pravilu ovise o cjeloživotnom životu terapija, budući da uzročno liječenje bolesti nije moguće. U nekim slučajevima, transplantacija mjesta bubreg je također potrebno. Pacijenti također moraju održavati zdrav način života i obično izbjegavati nikotin.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Bol, kao i napade boli treba predstaviti liječniku. Ako se pojave, potrebno je poduzeti akciju što je prije moguće. Lijekovi protiv bolova ne smiju se uzimati dok se ne posavjetuje s liječnikom jer postoji visok rizik od mogućih komplikacija. Ako povraćanje, proljev, mučnina ili se pojavi opći osjećaj slabosti, potreban je liječnik. Ako postoji gubitak apetita or neželjeno mršavljenje, treba posjetiti liječnika kako bi se utvrdio uzrok. Smanjena proizvodnja znoja znak je a zdravlje stanje to treba istražiti. Ako se tijekom tjelesnog napora pojavi osjećaj unutarnje suhoće, dehidracija neizbježno je u težim slučajevima. Dakle, oboljeli pati potencijalno po život stanje to se mora što prije liječiti. Ako postoje fluktuacije tjelesne temperature ili senzorni poremećaji, također je potreban liječnik. Osjećaj trnaca u udovima ili a spaljivanje senzaciju treba predstaviti liječniku. Oštećen vid ili zamućenje rožnice znakovi su bolesti koju treba pregledati i liječiti. U slučaju opće disfunkcije, nepravilnosti srčanog ritma kao i poremećaji cirkulacije, poželjan je posjet liječniku. O smanjenom učinku ili trajnim psihološkim problemima treba razgovarati s liječnikom kako bi se razjasnio uzrok. Budući da Fabryjeva bolest može dovesti do smrti pogođene osobe ako se ne liječi, posjet liječniku već bi se trebao dogoditi pri prvim odstupanjima.
Liječenje i terapija
Fabryjeva bolest obično se uzročno liječi nadomjesnom enzimskom terapijom pomoću genetski sintetizirane alfa-galaktozidaze. Infuzija sintetske alfa-galaktozidaze kompenzira nedostatak enzima i ublažava simptome uzastopnim razgradnjom metabolita pohranjenih u stanicama, istodobno sprječavajući daljnje nakupljanje. Sukladno tome, nadomjesna enzimska terapija može značajno usporiti napredovanje bolesti. Budući da se sintetski enzim također razgrađuje unutar ovih endogenih procesa razgradnje, redovito (obično svaka dva tjedna) i cjeloživotno infuzijama su potrebni. Dok je prva infuzijama trebaju se odvijati pod liječničkim nadzorom, a mogu se davati i kao dio kućne terapije u daljnjem tijeku terapije i ako se lijek dobro podnosi. Uz to, prisutni simptomi i pritužbe liječe se paralelno (simptomatska terapija). Dakle, u poodmakloj fazi Fabryjeve bolesti, koja je u mnogim slučajevima popraćena bubrežna insuficijencija, dijaliza ili bubreg transplantacija može postati potrebna. Istodobne preporuke za Fabryjevu bolest uključuju nemasno dijeta, dovoljan unos tekućine, suzdržavanje od nikotin korištenje i izbjegavanje čimbenika koji pokreću stres i bol.
Outlook i prognoza
Za prognozu svih oboljelih od Fabryjeve bolesti ključno je da se bolest otkrije i liječi rano. Ako se ne liječi, sve veća nakupina globotriaosylsphingosine (LysoGb3) uzrokuje sve više i više oštećenja vitalnih organa, sve dok više ne mogu obavljati svoju funkciju. U neliječenih pogođenih osoba prosječno očekivano trajanje života je 50 godina kod muškaraca i 70 godina kod žena. U usporedbi s općom populacijom, to je ekvivalent smanjenju očekivanog života za 20, odnosno 15 godina. Oni koji su pogođeni na kraju umiru od terminalnog ishoda zatajenje bubrega ili kardio- ili cerebrovaskularne komplikacije kao što su moždano krvarenje, cerebralni infarkt ili infarkt miokarda. Uz adekvatno i rano liječenje, prognoza je dobra. Općenito, što je dijagnoza i početak liječenja kasniji, to je smanjenje životnog vijeka veće. Ako je nefropatija (bolest bubrega) ili uznapredovala kardiomiopatija (bolest srčanog mišića) već se razvila, to negativno utječe na prognozu. Ponovljeni udarci i prolazni ishemijski napadi (poremećaji cirkulacije mozga) također pogoršavaju prognozu. Uz to, bubrežne, cerebrovaskularne, kao i kardiovaskularne komplikacije mogu smanjiti očekivano trajanje života. U pojedinačnim slučajevima moždani udar i prolazni ishemijski napadi mogu se čak pojaviti kao prva manifestacija Fabryjeve bolesti. Primjerice, prema jednom istraživanju, 50 posto muškaraca i 38 posto žena s Fabryjevom bolešću patilo je prvi put udar prije postavljanja početne dijagnoze.
Prevencija
Budući da je Fabryjeva bolest genetski metabolički poremećaj, nije preventivan mjere postoje. Međutim, rana dijagnoza i rano započinjanje terapije mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti i ograničiti sekundarne bolesti. Na primjer, Fabryjeva bolest u djece pogođenog roditelja može se dijagnosticirati već u 15. tjednu trudnoća kao dio prenatalna dijagnostika, koji osigurava rani početak terapije.
Nastavak
U Fabryjevom sindromu, mjere praćenja vrlo su ograničeni u većini slučajeva. Budući da je to nasljedna bolest, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Oboljele osobe stoga ovise o ranoj dijagnozi kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili pogoršanje simptoma. U slučaju ponovne želje za rađanjem djece, mogu se obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. Sami pogođeni pojedinci obično ovise o uzimanju različitih lijekova za Fabryjev sindrom. Treba se pridržavati liječničkih uputa, a liječnika uvijek treba prvo kontaktirati ako postoje pitanja ili nesigurnost. Budući da se bolest ne može u potpunosti liječiti, neki od oboljelih ovise o njoj dijaliza ili, u daljnjem tečaju, na transplantacija bubrega. U ovom slučaju, podrška i briga vlastite obitelji također vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti i također mogu spriječiti depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Fabryjev sindrom u mnogim slučajevima smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Brojni simptomi povezani s probavom i gastrointestinalnim traktom mogu se suzbiti prikladnim i uravnoteženim dijeta. Mnogim pacijentima pomaže da vode dnevnik prehrane i tako sami sebi mogu klasificirati toleranciju na različitu hranu. U ovom dnevniku pacijenti bilježe koju su hranu jeli i kada. Istodobno se bilježe i naknadne gastrointestinalne tegobe kako bi se mogle analizirati moguće netolerancije. Ne postoji općenita prehrambena preporuka, jer svaki pacijent pati od različitih probavni problemi i odabir hrane stoga treba prilagoditi individualnim potrebama. U principu, stručnjaci savjetuju pacijentima s Fabryjevom bolešću da slijede a dijeta to je što je manje moguće masnoća. U uznapredovalom stadiju bolesti mogu biti potrebne posebne dijete, kao rad bubrega može biti oslabljen visokimnatrij dijeta (previše soli), na primjer. Mnogim oboljelima također je koristan kontakt sa skupinom za samopomoć. Posebno za psihološku patnju koja može pratiti bolest, razmjena s drugim pacijentima važna je podrška. Osim toga, mogu se podijeliti savjeti o tome kako se svakodnevno nositi s Fabryjevom bolešću. Kontaktne točke i diskusione grupe mogu se naći na mreži.
