Pacijenti s ehondromatozom pate od više tumora kosti koji uzrokuju nedostatke rasta, prijelome i deformacije. Čini se da je genetska mutacija odgovorna za bolest. Liječenje je ograničeno na korekciju deformacija, prijelom liječenje i degeneracija praćenje pojedinih tumora.
Što je ehondromatoza?
Enhondromi su hrskavični tumori koji nastaju prvenstveno iz dijafiza falanga. U nekim se slučajevima tumori također javljaju u dugotrajnim metafizama kosti. Znanstvenici sada vjeruju da ostaci epifiznih zglobova u metafizama stvaraju enhondrome. Dugo vremena tumori ostaju asimptomatski. Kako napreduju, postaju uočljivi bol i neobjašnjive frakture. U određenim su slučajevima ehondromi prisutni kao dio šireg konteksta bolesti. To je slučaj, na primjer, s ehondromatozom. Kod ove bolesti kostura javljaju se višestruki ehondromi. Enhondromatoza je prilično rijetka bolest, čija se prevalencija procjenjuje na oko jedan slučaj na 100,000 XNUMX ljudi. Bolest obično pogađa djecu. Prvi se simptomi klinički očituju u prvih deset godina života. Zbog ograničenog broja slučajeva, istraživačka situacija u kontekstu ehondromatoze relativno je loša. Dakle, bolest do danas nije konačno shvaćena.
Uzroci
Etiologija i patogeneza ehondromatoze nisu konačno shvaćeni. Međutim, iako etiologija nije konačno razumljiva, sada su poznata neka očita uzročna podrijetla. Genetske mutacije otkrivene su u velikom broju dokumentiranih slučajeva. Te su mutacije u genetskom materijalu lokalizirane u genima IDH1 i IDH2, koji kodiraju izocitrat dehidrogenazu 1 i 2 unutar DNA. Ove podvrste su enzimi koji su aktivni kao katalizatori poput svih ostalih enzima. Katalizatori su biokemijski ubrzivači reakcija. U slučaju navedenog enzimi, kataliza se odnosi na sintezu α-ketoglutarata, produkta citratnog ciklusa. Mutacije koje uzrokuju bolest su somatske promjene. Budući da za. Nije dokumentirano obiteljsko grupiranje gen mutacije do danas, mutacije vjerojatno nisu nasljedni događaji. Stoga znanstvenici enhondromatozu ne smatraju genetskom bolešću.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U principu, enhondromatoza je višestruka pojava pojedinačnih hondroma, enhondroma i jukstakortikalnih hondroma. Najčešće se tumori javljaju u blizini ploče rasta u epifizama ili pogađaju metafize duge cjevaste kosti i distalne kosti stopala i šake. Rast tumora obično slijedi faze rasta dječjeg kostura. Završetkom rasta duljine, tumori obično također prestaju rasti. U većini slučajeva promjene kostiju u početku ostaju bezbolne. Međutim, dolazi do oštećenja rasta, što može biti povezano s deformacijama i prijelomima. Uz pogrešne položaje, mogu se pojaviti i daljnje komplikacije. Najozbiljnija komplikacija predstavlja malignu degeneraciju koštanih lezija. Rizik za kasnije hondrosarkome je oko 25 posto za pacijente. Medicinska literatura također ukazuje na povećani rizik u bolesnika od novotvorina poput astrocitoma, tumora granuloznih stanica i karcinoma gušterače.
Dijagnoza i napredovanje
Liječnik obično postavlja dijagnozu ehondromatoze na uobičajenim radiografskim snimkama. Na tim slikama zahvaćeni dijelovi kostura pokazuju višestruke enhondrome koji se pojavljuju kao cistična rastezanja bez rubne skleroze. Ovisno o dobi lezija, mogu biti prisutne kalcifikacije. Uz to, prijelomi zahvaćenih dijelova kostura mogu biti važan trag. Ako se u vrijeme dijagnoze već sumnja na malignu degeneraciju, ta se sumnja mora dodatno razjasniti. To zahtijeva a biopsija, koji omogućuje histopatološki pregled. Prognoza za bolesnike s ehondromatozom prvenstveno ovisi o svakoj degeneraciji koja se može dogoditi i njezinoj pravodobnoj identifikaciji. Što je bolest ranije započela, to je tok često teži.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se sumnja na tumorsku bolest, najbolje je odmah se obratiti liječniku. U ehondromatozi je obično višestruka pojava tumora koji se protežu cijelim tijelom. Sukladno tome, mogući znakovi upozorenja su višestruki - poput povećanja bol, vidljivi čvorići ili opći osjećaj bolesti, koji se obično brzo povećava. Kako bolest napreduje, pritužbe na unutarnji organi, posebno gušterača, upućuju na ehondromatozu. Ako se primijete neobične deformacije kostiju stopala i šake, ehondromatoza je možda već uznapredovala. Najkasnije se odmah mora potražiti liječnik. Može utvrditi bolest uz pomoć konvencionalnih snimaka cijevi i izravno započeti liječenje. Općenito, što je bolest ranije otkrivena, to su veće šanse za potpuni oporavak. Stoga je poželjno da govoriti liječniku kod prvih znakova ehondromatoze. Svatko tko već ima slučajeva genetskih mutacija u obitelji trebao bi obaviti probirni pregled. Somatske promjene nakon ozbiljne bolesti također treba odmah razjasniti.
Liječenje i terapija
Opcija uzročnog liječenja ne postoji za pacijente s enhondromatozom. U budućnosti genetski terapijski pristupi mogu pružiti olakšanje, ali ti pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. U osnovi se ehondromatoza uglavnom liječi suportivnom mjere kao što su kontrolni pregledi. Nije svaki ehondrom potreban histološki. Međutim, ako se tijekom kontrolnog pregleda pokaže da je jedan od tumora sumnjiv, histologija mora se izvršiti. Stoga se moguće degeneracije mogu otkriti u ranoj fazi i po potrebi liječiti. Uz redovite preglede, pacijenti s ehondromatozom u osnovi primaju samo simptomatsko liječenje u slučaju komplikacija. Patološki prijelomi kao i bol a poremećaji rasta zahtijevaju kiruršku intervenciju. U slučaju lošeg poravnanja, na primjer, indicirana je operacija prestrojavanja kako bi se spriječilo pogrešno opterećenje i povezane sekundarne tegobe. Operacije prestrojavanja obično su relativno složene operacije. Potrebna je ponovljena operacija kako bi se ispravili pogrešni položaji. Štoviše, nakon takvih operacija, dosljedan fizioterapija postaje apsolutno neophodan korak liječenja. Ako lezije ili korekcije pogrešnog položaja uzrokuju jaču bol, moguća je kratkotrajna terapija lijekovima za ublažavanje boli.
Outlook i prognoza
Ne može se izravno predvidjeti izglede i prognozu kod ehondromatoze, jer tijek bolesti uvelike ovisi o opsegu i vrsti tumora. Međutim, ako nema liječenja za ehondromatozu, očekivano se trajanje života pacijenta obično također smanjuje, jer širenje tumora obično dovodi do smrti pacijenta. Budući da se malpozicije također ne ispravljaju, život pogođene osobe znatno je teži, tako da pati od ograničenja kretanja i smanjene kvalitete života. Liječenje ehondromatoze može relativno dobro riješiti većinu malpozija. Kao rezultat toga, pogođena se osoba može ponovno slobodno kretati i obično više ne ovisi o pomoći drugih ljudi. Međutim, dalje fizioterapija mjere su još uvijek neophodni za vraćanje punog kretanja. Nadalje, pogođena osoba također ovisi o redovitim pregledima tumora kako bi se spriječile metastaze. Samo tako možete povećati očekivano trajanje života. Čak i s uspješnim liječenjem ehondromatoze, mnoge pogođene osobe također pate od psihološke nelagode i trebaju psihološku pomoć.
Prevencija
Do danas su otkrivene dvije različite mutacije za koje se čini da su povezane sa mojom patogenezom ehondromatoze. Koji su vanjski čimbenici odgovorni za mutacije, zasad ostaje nejasno. Stoga, bez preventivnog mjere su trenutno dostupni za bolesti kostiju. Preventivne mjere se ne očekuju dok se konačno ne razjasne patogeneza i etiologija.
Nastavak
U većini slučajeva pogođene osobe s ehondromatozom nisu dostupne nikakve posebne ili izravne mjere naknadne njege. Rano dijagnosticiranje je presudno u tom pogledu. To može spriječiti daljnje komplikacije ili čak daljnje pogoršanje simptoma. U pravilu se ehondromatoza ne može izliječiti. Da bi se na vrijeme otkrili daljnji tumori, pacijenti ovise o redovitim pregledima liječnika. Tek kada se pojave daljnji tumori, potrebno je novo liječenje, tako da obično nema daljnjih mjera. Malpozicije i tumori uklanjaju se kirurškom intervencijom. Nakon takve operacije pacijent bi se u svakom slučaju trebao odmoriti i brinuti o tijelu. U većini slučajeva prateći fizioterapija potrebno je. Pacijenti mogu izvoditi mnoge vježbe iz takve terapija kod kuće i na taj način ubrzati proces ozdravljenja. Možda će biti potrebno i uzimanje lijekova, iako se uvijek moraju poštivati liječničke upute. Ne može li se univerzalno predvidjeti smanjuje li ehondromatoza očekivano trajanje života.
Evo što možete sami učiniti
Trenutno je konvencionalna medicina u stanju liječiti samo simptomatski orijentirano. Zbog ozbiljnosti oštećenja djetetovog rasta, u ovom slučaju mora se osigurati specijalističko liječenje. Samo-liječenje nije moguće. Roditelji mogu i moraju biti emocionalna podrška svojoj djeci i imaju mogućnost ublažiti simptome samo pomoću nekoliko mjera. Oboljela djeca moraju proći nekoliko operacija do kraja faze rasta. Anestezija i hospitalizacija slabe imunološki sustav. Stoga bi se samoliječenje trebalo usredotočiti na jačanje imunološki sustav. Kroz vitalnu tvar bogatu i uravnoteženu dijeta, redovito vježbanje u granicama fizičkih mogućnosti i ljubavna integracija u obiteljski život. Radna terapija a masaže mogu dodatno pohađati roditelji i čvrsto ih integrirati u djetetovu svakodnevnicu. Fizioterapijske vježbe su presudni dio liječenja. Oni osiguravaju mobilnost pacijenta. Za akutna bol, lijekovi koji se prodaju bez recepta kao što su ibuprofen or paracetamol može se primijeniti. Pripreme snježne grude i odoljen pružiti prirodno sredstvo za ublažavanje boli. Akupunktura i akupresura može se koristiti i za ublažavanje boli kao i tjeskobe. U slučaju starije djece, psihološki teret ne treba podcjenjivati. Zbog invaliditeta, pogođeni se često osjećaju na rubu socijalnih skupina. Posjet psihoterapeutu ili grupi za samopomoć također može biti način pomoći.
