Fabryjeva bolest rijetka je, nasljedna genetska greška uzrokovana djelomičnim ili potpunim nedostatkom određenog enzima. Do trenutka kada se dijagnosticira Fabryjeva bolest, većina je pacijenata prošla pravu odiseju. Enzim alfa-galaktozidaza (također: alfa-GAL enzim), koji nedostaje oboljelima od Fabryjeve bolesti, odgovoran je za razgradnju određenih masnih tvari u tijelu.
Oštećena razgradnja masnih tvari
Ako je ovaj proces poremećen, tijelo ne može probaviti i razgraditi tvari. Umjesto toga, nakupljaju se u stanicama po tijelu.
Takve nakupine u krvnim žilama i tkivima mogu dovesti do značajnih kvarova u glavnim organskim sustavima, na primjer:
- U srcu
- U mozgu
- U bubrezima
U naprednim fazama Fabryjeva bolest čak može postati opasna po život pogođenih.
Fabryjeva bolest: dijagnoza nije laka
Ali dijagnosticirati Fabryjevu bolest nije uvijek lako. To je zato što su simptomi višeznačni, često se pojavljuju u djetinjstvo ili adolescencija i brzo se mijenja ili intenzivira. Zbog rijetkosti bolest često ostaje neprepoznata, pogrešno shvaćena ili čak pogrešno dijagnosticirana. Statistički gledano, Fabryjeva bolest dijagnosticira se tek otprilike 25 godina kasnije. Do tada su pacijenti konzultirali prosječno devet stručnjaka i njihova je patnja izuzetno visoka.
Obiteljska povijest često daje početnu sumnju. Da biste to potvrdili, jednostavan krv test koji otkriva aktivnost enzima alfa-GAL dovoljan je kod muškaraca. U žena s bolešću može se naći potpuno normalna razina enzima - unatoč jasnim simptomima bolesti. Stoga se kod njih provodi nešto složenija genetska analiza (trajanje: 1 do 2 mjeseca) kako bi se utvrdila određena dijagnoza.
Fabryjeva bolest: simptomi i znakovi
Tipični su simptomi Fabryjeve bolesti:
- Intenzivno, spaljivanje bol u rukama i nogama koje mogu zračiti cijelim tijelom tipično je za bolest. Obično se javljaju u djetinjstvo i adolescencija. The bol mogu biti stalni (biti kronični) ili se pojaviti u napadima i započinjati u takozvanim Fabryevim krizama, a zatim trajati nekoliko minuta ili dana.
- Većina pacijenata s Fabryjevom bolešću znoji se malo ili nimalo, što može potaknuti epizode groznica jer tijelo više ne može regulirati svoju temperaturu.
- Vrlo često i obično već u adolescenciji, crvenkasto-ljubičasta koža pojavljuju se osipi na području između pupka i koljena, po kojima se bolest često prepoznaje. Mogu biti nekoliko milimetara do veličine pinhead-a.
- Mnogi pacijenti s Fabryjevom bolešću osjećaju nelagodu u gastrointestinalnom traktu, posebno nakon jela; ponekad proljev i mučnina su također prisutni.
- Umjesto odrasle dobi i kao rezultat dugotrajne bolesti, postoje poremećaji u srce (npr. srčane aritmije, slabost miokarda, koronarna arterija okluzija) I rad bubrega smanjuje (do dijaliza zahtjev).
- Oštećenja na krv posuđe u mozak očituje se vrtoglavim čarolijama i glavobolje, u najgorem slučaju prijeti rano udar.
- U nekih oboljelih od Fabryjeve bolesti pojavljuju se radiolucencije rožnice, koje međutim ne utječu na vid i također mogu poslužiti početnoj dijagnozi.
Važno: Nemaju svi pacijenti s Fabryjevom bolesti sve simptome (istodobno). Također, nažalost, trenutna odsutnost simptoma ne znači da se još uvijek ne može pojaviti. Žene često imaju blaži tijek Fabryjeve bolesti.
