Bolest srpastih stanica (anemija srpastih stanica): test i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Mala krvna slika
  • Diferencijalna krvna slika
  • Razmaz krvi
  • Status mokraće (brzi test za: pH, leukociti, nitriti, proteini, krv), sediment, ako je potrebno kultura urina (otkrivanje patogena i resistogram, tj. ispitivanje prikladno antibiotici za osjetljivost / otpor).
  • Elektroforeza Hb (metoda ispitivanja u kojoj su skupine molekula prostorno odvojene u električnom polju) [otkrivanje hemogobina srpastih stanica, HbS> 50%] Napomena: U slučaju nosača HbS, udio HbS obično je između 35 i 45%. Ako je postotak HbS <35%, bilo koji nedostatak željeza ili α-talasemija je prisutan. U subsaharskom dijelu Afrike približno 30% svih ljudi ima genetski i klinički irelevantne hetero- ili homozigotne α-talasemija, što dovodi do mikrocitoze bez anemija biti prisutan. Mikrocitoza postoji kada se smanji crvena krv stanice su prisutne u krvna slika (znači crvena krvna zrnca volumen (MCV): <80 femtolitara (fl)).
  • Ispitivanje topivosti Hb - za razlikovanje HbS od ne-srpastih patoloških hemoglobina (s identičnim elektroforetskim ili kromatografskim svojstvima).
  • Jetra parametri - alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) i gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin.
  • Bubrežni parametri - urea, kreatinina, cistatin C or klirens kreatinina, ako je potrebno.

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled i obvezni laboratorijski parametri - za diferencijalno dijagnostičko pojašnjenje.

  • Molekularno genetsko ispitivanje Napomena: Heterozigotni nosač HbS obično nema vrijednost bolesti.

Članovi obitelji također bi trebali biti pregledani.

U zemljama s velikom prevalencijom (učestalost bolesti), srpaste stanice anemija testira se u sklopu neonatalnog probira. U Njemačkoj to nije slučaj.