Hemofilija, u narodu poznata kao hemofilija, nasljedna je bolest koja utječe na funkciju krv zgrušavanje. Pored preventivnog mjere, u teškim su slučajevima dostupne trajne terapije.
Što je hemofilija (poremećaj krvarenja)?
Hemofilija ili je hemofilija bolest kod koje krv zgrušavanje je oslabljeno. Ovo znači to krv koji izlazi iz rane oboljelog kad je ozlijeđen ili se vrlo polako ili uopće ne zgrušava. Postoje dvije varijante hemofilija; hemofilija A i hemofilija B. Hemofilija B rjeđa je od dva poremećaja; približno 85% oboljelih ima hemofiliju A. Iako se hemofilija A i hemofilija B malo razlikuju po svojim simptomima, faktori zgrušavanja koji su uključeni u dva oblika hemofilije različiti su. Kod hemofilije A utječe faktor zgrušavanja VIII, kod hemofilije B faktor XI. U Njemačkoj je otprilike jedan od 10,000 ljudi pogođen hemofilijom. Hemofilija je stoga jedna od najčešćih nasljednih bolesti.
Uzroci
Hemofiliju prenosi spolni kromosom X. Budući da žene imaju dva X kromosomi, oni mogu prenijeti hemofiliju bez da sami imaju bolest ako imaju drugi zdravi X kromosom; to je zato što se hemofilija nasljeđuje recesivno. To znači da se bolest javlja samo ako nema drugog X kromosoma koji je netaknut. Budući da muškarci uz Y kromosom imaju samo jedan X kromosom, razvit će hemofiliju ako im se prenese netaknuti X kromosom. To je također jedan od razloga zašto je hemofilija žene rjeđe pogođena nego muškarci.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Glavni simptom hemofilije općenito je povećana sklonost krvarenju, što obično postaje očito kod djetinjstvo. Krvarenje je također ozbiljnije tijekom operacije nego kod zdravih ljudi. Drugi je znak da je teško zaustaviti krvarenje nakon što je pogođena osoba ozlijeđena. Hemofilija u djetinjstvo često se mogu prepoznati po povećanoj tendenciji ka modrica. Čak i manje ozljede mogu prouzročiti ozbiljna krvarenja u tkiva i zglobova, što može uzrokovati ozbiljne bol i ako se ne liječi pravilno, može deformirati zahvaćene zglobove. Rezovi i ogrebotine ne predstavljaju veće probleme, jer su površni rane zatvoriti jednako brzo kod hemofiličara kao i kod zdravih ljudi. Poseban je rizik od krvarenja u području glava i unutarnji organi. Tipični znak hemofilije može biti krvarenje koje u početku prestaje, a nakon nekoliko sati ili dana ponovno počinje krvariti. Blaga hemofilija uzrokuje malo simptoma, jer se spontano krvarenje rijetko događa. U umjerenoj hemofiliji, čak i manje ozljede mogu izazvati ozbiljna krvarenja, a u teškoj hemofiliji, spontano krvarenje može se dogoditi bez očitog razloga, krvarenje zglobova i uzrokujući tipično bol u zglobovima (hemartroza).
Dijagnoza i tijek
Simptomi hemofilije su česta krvarenja u pogođenih osoba. Tendencija krvarenja varira od pacijenta do pacijenta; to je uglavnom povezano sa stupnjem nedostatka čimbenika zgrušavanja kod pojedinca. U većini slučajeva ljudi s hemofilijom počinju krvariti prije navršene jedne godine života. Prvi znak hemofilije mogu biti česte i ozbiljne modrice. Ošterenje ili mali posjekotine u pravilu nisu opasniji za ljude koji pate od hemofilije nego za zdrave ljude, jer zatvaranje takvih površinskih ozljeda nije netaknuto u bolesnika s bolešću (međutim, ozljede glava ili baza jezik su opasni). Hemofilija obično ima stalni tečaj. To znači da tijekom života obično nema ni poboljšanja ni pogoršanja.
komplikacije
Kao rezultat hemofilije, pogođene osobe pate od povećanog krvarenja. Oni se javljaju čak i kod vrlo malih i jednostavnih ozljeda i na taj način mogu značajno smanjiti kvalitetu života pacijenta. Isto tako, nerijetko se javljaju poremećaji modrica i zgrušavanja krvi. Ovaj poremećaj otežava zaustavljanje krvarenja, što može dovesti hitnim slučajevima opasnim po život u slučaju nesreća ili većih ozljeda. U pravilu je hemofilija pogođene osobe u svakodnevnom životu i mora pripaziti i izbjegavati određene rizike. Pacijent uglavnom pati od hemofilije od rođenja i nema spontanog izlječenja, poboljšanja ili pogoršanja bolesti. Ako nema posebnih krvarenja ili velikih ozljeda, ova se bolest također ne smanjuje životni vijek. Liječenje se u pravilu odvija uz pomoć lijekova. Pogođena osoba može ih i sama ubrizgati kako bi sama mogla zaustaviti krvarenje ako je potrebno. Budući da nema uzročnog liječenja hemofilije, doživotno terapija je potrebno. Nadalje, nema daljnjih komplikacija.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se krvarenje ponavlja i ne može se zaustaviti upotrebom flastera i drugog pomagala, može postojati temeljna hemofilija. Ako krvarenje postane učestalije i povezano s tim, mora se potražiti liječnika bol ili problema sa zgrušavanjem krvi. Ako se primijete prateće modrice, u svakom je slučaju potreban liječnički savjet. To je osobito istinito u slučaju iznenadnih krvarenja i izljeva koji se ne mogu pripisati nekom određenom uzroku. Ako se krvarenje dogodi čak i uz manje ogrebotine ili posjekotine, najvjerojatnije je riječ o hemofiliji. Budući da se radi o genetskom poremećaju, nema preventivnog mjere može se uzeti. Roditelji koji i sami pate od hemofilije trebali bi svoje dijete pregledati u ranoj fazi. Ako se kao posljedica krvarenja pojave problemi s cirkulacijom, lupanje srca i druge tegobe, potrebno je pozvati hitnu službu. U slučaju kolapsa cirkulacije, prva pomoć mjere mora se uzimati dok ne stigne medicinska pomoć. Djecu treba odvesti pedijatru ako se krvarenje ponovi.
Liječenje i terapija
Trenutno hemofilija nema lijeka. Liječenje hemofilije, između ostalog, ovisi o težini bolesti. Ako je osoba pogođena ozbiljnom hemofilijom, jedna terapija mogu uključivati intravenski administraciju potrebnih čimbenika zgrušavanja. Odgovarajući faktori zgrušavanja koji se daju za hemofiliju mogu se dobiti iz krvi davatelja ili proizvesti genetski inženjering. Ako djeca pate od teške hemofilije, u nekim slučajevima daju im se faktori zgrušavanja u redovitim intervalima. To može biti otprilike dva do tri puta tjedno. Ako je hemofilija pacijenta manje ozbiljna, alternativa kontinuiranoj terapija može biti liječenje na zahtjev. U ovom slučaju, administraciju faktora zgrušavanja temelji se na potrebi. Takva bi potreba postojala, na primjer, u slučaju akutnog krvarenja ili uoči potrebne operacije. Na primjer, u slučaju male djece koja pate od hemofilije, čimbenike zgrušavanja obično u početku daje liječnik. Oštećeni roditelji mogu naučiti kako si ubrizgati injekciju kako bi mogli izvršiti administraciju samostalno kod kuće.
Prevencija
Ako je osoba pogođena hemofilijom, ona ili ona može spriječiti simptome (krvarenje) prvenstveno sudjelovanjem u rizičnom ponašanju. Primjerice, mogu se izbjeći rekreacijske aktivnosti s velikim rizikom od ozljeda. Ljudi koji pate od hemofilije također obično nose osobnu iskaznicu u hitnim slučajevima koja pruža informacije o liječniku koji ih liječi. Pažljiv se također savjetuje oboljelima prilikom uzimanja različitih lijekova, jer oni mogu dodatno inhibirati zgrušavanje krvi.
kontrola
Za one koji pate od hemofilije, prevencija, liječenje i njega idu izravno jedno u drugo. U svakom slučaju, pametno je biti oprezan u svakodnevnim aktivnostima kako biste izbjegli krvarenje. Sport s povećanim rizikom od ozljeda stoga nije vrlo preporučljiv. Međutim, manje opasni sportovi i putovanja uglavnom nisu problem. Pogođeni bi uvijek trebali imati sa sobom osobnu iskaznicu za hitne slučajeve. Sadrži sve važne informacije u izvanrednim situacijama. U nekim se slučajevima određene mjere opreza odnose na oboljele prilikom uzimanja određenih lijekova koji mogu utjecati na zgrušavanje krvi. Bez obzira je li pacijent punoljetan ili mlađi, da bi bili sigurni, o hemofiliji treba obavijestiti članove obitelji, prijatelje i kolege. Ako se dogodi ozljeda, prisutni znaju na što trebaju obratiti posebnu pažnju. Gdje gips dovoljan je za zdrave ljude, hemofiličari trebaju čvrsti zavoj pod pritiskom. Oboljeli bi trebali ažurirati svoju identifikacijsku karticu za hemofiliju i uvijek je nositi sa sobom. Lijekovi za bolje zgrušavanje također bi uvijek trebali biti pri ruci. Postoji još jedna mogućnost za roditelje djece s tom bolešću: oni mogu biti upućeni u odgovarajući postupak ubrizgavanja čimbenika zgrušavanja i sami ih primijeniti.
Evo što možete sami učiniti
Danas pogođene osobe mogu dovesti uglavnom normalan život unatoč hemofiliji ako se poštuju neke mjere opreza. Članovi obitelji, kao i radne kolege, prijatelji i učitelji, trebali bi biti u potpunosti informirani o bolesti i znati o mogućim posljedicama velikih ozljeda. Također je važno da identifikacijska kartica hemofilije bude uvijek ažurna i pri ruci - lijekovi koje je propisao liječnik ili faktori zgrušavanja koji će se koristiti ako je potrebno također bi uvijek trebali biti pri ruci. Ako se manje krvarenje brzo liječi tlačnim zavojem, često nisu potrebne daljnje mjere: Međutim, posebno u slučaju ozljeda glava ili trbuha, oboljelu osobu treba pažljivo nadzirati zbog rizika od unutarnjeg krvarenja i po potrebi potražiti savjet liječnika. Operacije u usta područje može uzrokovati velika krvarenja u hemofiliji, pa bi hemofiličari trebali pridavati veliku važnost pažljivoj zubnoj njezi i redovitim posjetima stomatologu. Bilo koji lijek smije se uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom ili centrom za hemofiliju, jer neki aktivni sastojci povećavaju tendencija krvarenja. Osobe oboljele od hemofilije ne moraju se odricati sportskih aktivnosti: Sportovi s malim rizikom od ozljeda poput trčanje, pješačenje, biciklizam ili plivanje su idealni; timski sportovi s čestim fizičkim kontaktima manje su prikladni. Moguća su i putovanja na odmor, ali uvijek treba ponijeti dovoljnu količinu koncentrata faktora zgrušavanja i sterilne štrcaljke i kanile za jednokratnu upotrebu.
