Ciljevi terapije Ublažavanje simptomatologije i nelagode Usporavanje progresije Liječenje Terapeutske preporuke Nusinersen (Spinraza; lijek iz klase antisens oligonukleotida; dostupan u Njemačkoj od srpnja 2017.): Ovo je jednolančana nukleinska kiselina koja se veže na komplementarni intron (nekodirajuća regija transkripta pre-RNA) 7 pre-mRNA SMN2 (mRNA podliježe obradi), sprječavajući ... Spinalna mišićna atrofija: terapija lijekovima
Dodatna dijagnostika medicinskih proizvoda - ovisno o rezultatima povijesti, fizikalnom pregledu, laboratorijskoj dijagnostici i obveznoj dijagnostici medicinskih proizvoda - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike. Ultrazvuk abdomena (ultrazvučni pregled trbušnih organa) - za osnovnu dijagnostiku. RTG prsnog koša (RTG prsnog koša/prsa), u dvije ravnine-za otkrivanje infiltracija. Elektrokardiogram (EKG; snimanje ... Eozinofilna granulomatoza s poliangiitisom: dijagnostička ispitivanja
Obvezna dijagnostika medicinskih proizvoda. Elektromiografija (EMG; mjerenje električne aktivnosti mišića). Elektrofiziološki pregled - zbog todiferencijalne dijagnoze drugih neurogenetskih bolesti. Mjerenje brzine provođenja živaca (NLG) - za određivanje ukupne aktivnosti mišićnih vlakana. Opcijska dijagnostika medicinskih proizvoda - ovisno o rezultatima povijesti, fizikalnom pregledu i obveznim laboratorijskim parametrima -… Spinalna mišićna atrofija: dijagnostički testovi
Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na eozinofilnu granulomatozu s poliangiitisom (EGPA), ranije Churg-Straussov sindrom (CSS): Alergijska simptomatologija kao što je alergijska astma (u 70% slučajeva), alergijski rinitis (peludna groznica). Uključeni unutarnji organi, osobito srce (u oko 30% slučajeva; ANCA obično negativan i visok broj eozinofila, eozinofilni granulomatozni miokarditis (upala srčanog mišića),… Eozinofilna granulomatoza s poliangiitisom: simptomi, prigovori, znakovi
Skrining novorođenčeta na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) bio bi poželjan za ranu dijagnozu kako bi se oboljeli mogao liječiti.
Patogeneza (razvoj bolesti) Etiologija (uzroci) eozinofilne granulomatoze s poliangiitisom (EGPA), ranije Churg-Straussovim sindromom (CSS), nije poznata. Smatra se da su genetski čimbenici, sustav komplementa, odgovor B- i T-stanica, uključenost citokina i endotelne promjene važni s obzirom na patogenezu. Zarazni okidači također se raspravljaju kao okidači. Neutrofili, B stanice i ANCA (antineutrofili ... Eozinofilna granulomatoza s poliangiitisom: uzroci
Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na spinalnu mišićnu distrofiju (SMA): U spontanom tijeku, tj. Bez terapije, SMA je karakterizirana proksimalnom i nogom naglašenom, obično simetričnom mišićnom slabošću i atrofijom. Slijedi prikaz simptomatologije spinalne mišićne atrofije povezane s 5q: SMA tip Sinonimi Početak Motorika Klinički nalazi 0 neonatalni oblik ... Spinalna mišićna atrofija: simptomi, prigovori, znakovi
Kalkanalna ostruga (kalkanalna ostruga, kalkanalna ostruga, fasciitis plantaris/fasciitis plantaris; ICD-10-GM M77.3: kalkanalna ostruga) odnosi se na egzostozu poput trna (koštani izdanak, orijentiran prema prstima) kalkaneusa. Iako kalkanalna ostruga daje svoje ime, ona ne uzrokuje popratnu bol u peti. Bol u peti obično je uzrokovana temeljnom upalnom bolešću plantarne tetive ili ... Heel Spur
Patogeneza (razvoj bolesti) Spinalna mišićna distrofija autosomno je recesivni nasljedni poremećaj koji utječe na gen "preživljavanja motornog neurona" (SMN1) na kromosomu 5. Protein SMN (opstanak motornog neurona) eksprimiran genom bitan je za funkciju alfa -motoneuroni (osnova aktivnih kontrakcija skeletnih mišića). Više od 90% uzrokovano je… Spinalna mišićna atrofija: uzroci
Povijest bolesti (povijest bolesti) predstavlja važnu komponentu u dijagnostici potkoljenice. Obiteljska povijest Društvena povijest Koje ste zanimanje? Morate li puno raditi stojeći ili trčati u svom poslu? Trenutna povijest bolesti/sistemska povijest (somatske i psihološke tegobe). Osjećate li bol? Ako da, kada… Potpetica: Medicinska povijest
Mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo (M00-M99). Burzitis (bursitis). Kronični poliartritis Coalitio talonavicularis - malformacija navikularnih i kalkanalnih kostiju. Giht (artritis urica/upala zglobova povezana s mokraćnom kiselinom ili tofični giht)/hiperurikemija (povišenje razine mokraćne kiseline u krvi). Kalkanalna cista (cista u području pete kosti). Bekhterevova bolest - kronična upalna bolest kralježnice, koja… Heel Spur: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza
Slijede najvažnije bolesti ili komplikacije koje mogu biti komorbidne zbog potpetica: Simptomi i abnormalni klinički i laboratorijski nalazi koji nisu drugdje klasificirani (R00-R99). Kronične boli
