Mijelodisplastični sindrom: test i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Mala krvna slika
    • [Hemoglobin često <12 g / dL
    • [Broj leukocita često <4,000 / μl
    • Broj trombocita često <100,000 XNUMX / μl]

    Napomena: Makrocitni anemija [MCV (srednji korpuskularni volumen) ↑] je često prisutan s nedostatkom odgovarajućeg povećanja retikulociti (mlada, nezrela crvena krv Stanice).

  • Diferencijal krv count - za određivanje podskupina leukociti (bijela krv Stanice).
  • Retikulociti [često smanjeni]
  • feritin
  • Laktat dehidrogenaza (LDH)
  • Folna kiselina
  • Vitamin B12
  • Bakar u serumu - kako bi se isključio nedostatak bakra (npr. kao rezultat cink prenapajati).
  • eritropoetin
  • Aspiracija koštane srži citologijom, citogenetikom, histologijom, imunofenotipizacijom (za procjenu postotka eksplozije i pokazivanje znakova displazije) - kako bi se utvrdilo je li nepravilna proizvodnja krvnih stanica posljedica hematopoetskog sustava:
  • Analiza mutacije
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (za CMML (kronični mijelomonocitni leukemija) / CML / aCML diferencijacija, ako je primjenjivo).
    • SRSF2, ASXL1 i TET2 gen - naznaka CMML-a.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (osiguravanje dijagnoze, procjena prognoze, ako je potrebno).
  • Ako je potrebno, HLA tipkanje (zbog alogenih transplantacija).

Za mijelodisplastični sindrom (MDS) značajne su promjene krvne slike kao što su:

  • Monocitopenija (smanjenje monociti u krvi) - Monociti pripadaju bijele krvne stanice. Oni su preteča makrofaga, koji igraju važnu ulogu u imunološkoj obrani kao "stanice čistača".
  • Bicytopenia - poremećaj utječe na dvije stanične serije hematopoeze.
  • Pancitopenija (tricitopenija) - smanjenje sve tri serije stanica u krvi: leukociti/bijele krvne stanice, trombociti/ trombociti, eritrociti/crvene krvne stanice).
  • Dishematopoeza u perifernoj krvi (poremećaji sazrijevanja matičnih stanica).
    • Anizocitoza (nejednaka veličina distribucija normalno jednakih stanica).
    • Bazofilno mrljanje
    • Hipersegmentirani granulociti
    • Hipogranirani granulociti
    • Makrocitoza (proširenje eritrociti izvan normalne vrijednosti).
    • Anizometrija trombocita
    • Poikilocitoza (pojava različitog oblika, neoblika eritrociti).
    • Polikromazija
    • Pseudo-Pelgerove stanice
    • Izolirane eksplozije
    • Divovske trombocite
    • Itd.

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.

  • Imunocitologija, obično T stanice - za sumnjive velike granulirane limfocite limfoma.
  • Imunocitologija, marker B-stanica + CD103? - ako su dlakave stanice leukemija sumnja se.
  • Imunocitologija, GPI sidro - kod sumnje na paroksizmalnu noćnu hemoglobinuriju (PNH).
  • Protiv trombocita antitijela - kod sumnje na idiopatsku trombocitopeničnu purpuru (ITP, nedavno nazvanu imunološka trombocitopenija).