Za dijagnozu cistične fibroze prema), mora biti prisutan najmanje jedan dijagnostički trag i mora se pokazati disfunkcija CFTR:
Projekcija za cistična fibroza u Njemačkoj se izvodi u tri faze kao serijska kombinacija dvaju biokemijskih testova za imunoreaktivnost tripsina (IRT) i protein povezan s pankreatitisom (PAP) i analiza mutacije DNA. Od 1. rujna 2016. pregledavat će se i novorođenčad cistična fibroza kao dio njihovog početnog pregleda. Postupak probira:
- Prva faza (IRT) i druga faza (PAP) izvode se uobičajenim laboratorijskim metodama ispitivanja.
- Ako je IRT test pozitivan (vrijednost ≥ 99.0. Percentila), iz dostupnog uzorka provodi se PAP test. Ako je ovo ≥ 87.5. Percentila, izvodi se treća faza.
- Treća faza se događa ako IRT, kao i također testirani PAP u krv su povišeni (= sumnja se cistična fibroza) → CFTR analiza mutacije (Zakon o genetskoj dijagnostici!).
Probir cistične fibroze provodi se na isti način krv uzorak kao produženi pregled novorođenčeta u prva četiri tjedna djetetova života.
Probir novorođenčadi (CF-NGS) u Švicarskoj sastoji se od postupka testiranja u dva koraka:
- Peta krv test (= Guthrie test; 4. dan života) - imunoreaktivan tripsinogen (IRT) se mjeri.
- DNA probir za mutacije CF gena
Sva pozitivno pregledana djeca upućena su u CF centar radi dijagnostičke obrade (test znoja i genetska dijagnoza). Postupak u dva koraka postigao je preliminarnu osjetljivost (postotak oboljelih pacijenata kod kojih se bolest otkriva uporabom testa, odnosno dolazi do pozitivnog rezultata testa) od 96.8% i specifičnosti (vjerojatnosti da zapravo zdravi ljudi koji nemaju dotična bolest je također otkrivena kao zdrava u testu) od 99.9% (od svibnja 2013.).
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testovi (za otkrivanje disfunkcije CFTR).
- Test znoja (pomoću pilokarpinske jonoforeze za kliničko otkrivanje cistične fibroze (= test znoja pilokarpinske jonoforeze); test se rutinski izvodi u probiru novorođenčadi; zlatni standard) [utvrđen je povišen sadržaj kloridnih iona u znoju bolesnika sa cističnom fibrozom u usporedbi sa zdravim ispitanicima :
- „Srednje“ razine klorida: 30-59 mmol / l → praćenje do navršene 5. godine života zbog mogućnosti „odgođenog“ („odgođenog“) CF; 86% odgođenih CF dijagnoza postavljeno je do druge godine života
- ≥ 60 mmol / l i / ili odgovarajući genetski defekt (vidi dolje) = pacijent sa cističnom fibrozom (CF bolesnik)]
- Molekularno genetsko ispitivanje - CFTR analiza genetske mutacije (mutacije Delta F508 / F508del (40-50% slučajeva), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) u slučaju pozitivnog testa znoja.
Laboratorijski parametri 2. reda (za otkrivanje CFTR disfunkcije).
- Mjerenje razlike u nazalnom potencijalu (NPD) ili intestinalne struje kratkog spoja (ICM) - za otkrivanje karakteristične abnormalnosti funkcije CFTR.
Cistična fibroza može se isključiti ako [smjernice: S2k smjernice]:
- Nema povišenog znoja klorid razine u najmanje 2 neovisna mjerenja i.
- Nema uzročnih mutacija u cjelovitoj analizi gena CFTR i
- Otkriveni su neugledni nalazi u NPD-u i / ili ICM-u.
