Uz tipične kliničke simptome, koji su izraženiji u različitim mišićnim skupinama, ovisno o vrsti i često već usmjeravaju liječnika u smjeru dijagnoze, laboratorijske pretrage i funkcionalne testove dovesti do dijagnoze. U slučaju mišićnih distrofija, obično dolazi do povećanja mišića enzimi u krv, što je posljedica masivnog gubitka mišića masa.
U svim oblicima gubljenja mišića uočavaju se tipične promjene u elektromiografija. Mišićna aktivnost je patološki promijenjena - u distrofijama se vide mnogi mali iscjedci, u oblicima povezanim s živcima dolazi do masovnog smanjenja pojedinačnih iscjedaka. Mišića biopsija a genetsko testiranje može se koristiti za konačnu diferencijaciju pojedinih oblika.
Što se može učiniti s atrofijom mišića?
Bolesti mišićne atrofije još nisu izlječive, ali mnogi pogođeni pojedinci i njihovi rođaci polažu veliku nadu gen terapija. Iako se istraživanja genetske greške, njezinih učinaka na tijelo i mogućih protumjera provode u mnogim istraživačkim institucijama širom svijeta, genetski inženjerski lijek za čak jedan oblik gubitka mišića nažalost još nije pronađen.
Sve terapijski mjere su stoga usmjereni na nadoknađivanje i zaustavljanje gubitka kretanja i koordinacija uzrokovane atrofijom mišića. Pored toga, moraju se liječiti sekundarni simptomi poput kontrakture, poteškoća u hodanju povezanih s invalidskim kolicima ili respiratornih bolesti uzrokovanih smanjenom aktivnošću kašlja. Budući da su mnogi oblici mišićne atrofije izuzetno stresni za one koji su pogođeni i često predstavljaju ogroman teret skrbi za njihovu rodbinu, savjeti za svakodnevno upravljanje bolešću su itekako dobrodošli.
Grupe potpore za atrofiju mišića
Mnoge grupe za samopomoć i inicijative Deutsche Muskelschwundhilfe i Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke imaju dugogodišnje iskustvo s različitim oblicima mišićne atrofije. Weserbergland-Klinik Höxter je specijalistička klinika za bolesti mišića u Njemačkoj.
Pogotovo za pacijente s težim oblicima atrofije mišića, klinički program pomaže zaustaviti napredovanje bolesti. Sastoji se od:
- Intenzivna fizioterapija
- Vodena gimnastika
- Toplinske kupke
- Masaže
- Stimulacijski trenutni tretman
- Trening mišića
Pacijenti koji prolaze klinički program nekoliko tjedana svake godine izvještavaju o poboljšanju simptoma koji traju mjesecima.
Može li se spriječiti bolest gubljenja mišića?
Budući da su gotovo svi oblici trošenja mišića nasljedni, ne mogu se spriječiti. Kod njih je nezgodno što često slijede autosomni ili X-povezani recesivni način nasljeđivanja. Jednostavnim jezikom to znači da naizgled zdravi ljudi mogu biti nositelji bolesti i bolest se na taj način prenosi generacijama, a da član obitelji nužno ne oboli.
Testiranje je li netko nositelj jednog od mnogih oblika mišićne atrofije trenutno nije moguće, a s obzirom na prilično promjenjiv tijek mnogih oblika, možda je samo poželjno u ograničenoj mjeri, također s obzirom na etičke i moralne aspekte posljedice.
