Hay-Wellsov sindrom je nasljedna bolest koju uzrokuje gen mutacija gena TP63. Pored promjena u izgledu koža, ova bolest prvenstveno uzrokuje nerazvijenost dodataka kože i zuba. Liječenje same bolesti nije moguće, ali terapija odgovarajućih simptoma je.
Što je Hay-Wellsov sindrom?
Hay-Wellsov sindrom je urođeni poremećaj. Javlja se izuzetno rijetko i kod manje od jednog na milijun pacijenata. The stanje je dobio ime po prva dva medicinska stručnjaka koji su napisali bolest i njenu simptomatologiju. Sindrom karakterizira kombinacija tri simptoma. Dakle, zaglavljena palpebralna pukotina nedugo nakon rođenja (ankiloblefaron), ektodermalni efekti i rascjep usna i nepce (cheilognathopalatoschisis) (rascjep) se javljaju zajedno. Sinonimni akronim AEC sindrom izveden je iz ovih kombiniranih simptoma. Na ICD ljestvici sindrom je naveden kao Q82.4. Klasificirana je kao vrsta ektodermalne displazije.
Uzroci
Uzrok sindroma Hay-Wells je gen mutacija. TP63 gen, koji se nalazi u lokusu gena 3q28, je pogođen. Nasljeđivanje ovog nasljednog poremećaja je autosomno dominantno. Sindrom može utjecati i na žene i na muškarce. Preduvjet je roditelj koji nasljeđuje ovu gensku mutaciju. Zabilježen je samo jedan slučaj koji ukazuje na mozaični oblik sindroma, tj. U kojem se može pretpostaviti da niti jedan roditelj nema ovu gensku mutaciju. TP-63 označava tumorski protein 63, koji pripada dugom kraku kromosoma 3. Ova mutacija gena uzrokuje razvoj keratinocita koji ne mogu komunicirati s melanocitima. Sukladno tome, pacijentova razmjena bjelančevina je značajno poremećena. Kao rezultat, postoje abnormalnosti u kosa te rast noktiju i loš razvoj zuba.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tkiva pogođena Hay-Wellsovim sindromom uglavnom su ona koja su uz vanjski stanični sloj. Konkretno, uključuje kosa, koža i nokti. Najočitiji su znakovi aglutinirana palpebralna pukotina, rascjep usna i nepca, te ektodermalni učinci. Palpebralna pukotina je simptom koji bolest razlikuje od ostalih simptoma koji utječu na koža. Iako kapci nisu zatvoreni, stopljeni su poput pramenova. Nepravilan kosa rast je posljedica upala vlasišta. Upale na površini kože mogu uključivati svrbež ili bol, nokti su također osjetljiviji na bolesti noktiju zbog njihove malformacije, koja pak može dovesti do bol. Zubni sustav oboljelih pacijenata ima povećan rizik od karijes. Međutim, Hay-Wellsov sindrom ima najveći utjecaj na psihu pacijenta, jer nakupljanje simptoma uzrokuje da njihov izgled odstupa od mnogih različitih standarda ljepote. To dovodi do smanjenog samopoštovanja.
Dijagnoza i tijek
Hay-Wellsov sindrom dijagnosticira se prvenstveno uzimanjem a povijest bolesti. Sljedeće su značajke ključne naznake: Pacijent ima žilavu kosu, malo vlasišta i infekcije očite na vlasištu; pacijent ima distrofiju noktiju; pacijent se znoji malo ili nimalo. Moguće je da očni kapak zaglavi nakon rođenja; pacijent ima manje zuba nego obično; hipoplazija u Gornja čeljust i rascjep usna i nepca. Važna je interakcija različitih simptoma. The ekcem uzrokovane Hay-Wellsovim sindromom mogu biti uzrokovane i drugim sindromima. Međutim, zbog rijetkosti ovog nasljednog poremećaja, dijagnoza je teška. Iako su simptomi zajednički gotovo svim pacijentima, tijek bolesti razlikuje se od pacijenta do pacijenta u pogledu težine značajki. Već u dojenačkoj dobi pojavljuje se karakteristična trijada, tj. Tri glavna simptoma. S povećanjem dobi dolazi do poremećenog stvaranja dodataka kože. Nema vrhunca bolesti i nema automatskog smanjenja ozbiljnosti bolesti. Simptomi se moraju liječiti kako bi se poboljšalo opće stanje stanje. Hay-Wellsov sindrom uglavnom utječe na vanjske, estetske značajke. Dakle, kvaliteta života nije posebno ograničena u neovisnosti i samo po sebi bol.Umanjenje kvalitete života događa se prvenstveno na psihološkoj razini, jer samopoštovanje može jako patiti i od nasljedne bolesti.
komplikacije
Zbog Hay-Wellsovog sindroma, pacijent pati od različitih malformacija i deformacija na tijelu. Sindrom uglavnom pogađa kožu, a postoji i daljnja nelagoda u zubima. Javlja se takozvano rascjep nepca, što dovodi do znatno smanjenog estetskog izgleda pacijenta. Međutim, kosa i nokti također može utjecati na Hay-Wellsov sindrom i pokazati malformacije. Na tjemenu nije rijetkost upala da se dogodi, što rezultira bolom. Svrab se također može proširiti na vlasište i ograničiti kvalitetu života pacijenta. Malformacije zuba također dovesti do bolova u usne šupljine. To se može dogoditi posebno tijekom jela i pića, a time i dovesti do pothranjenost. Isto tako, rizik od zubi karijes je povećan kod pacijenta. U većini slučajeva, malformacije također rezultiraju kompleksima inferiornosti i smanjenim samopoštovanjem pacijenta. Hay-Wellsov sindrom ne može se liječiti uzročno. Međutim, većina malformacija može se kirurški ukloniti. Moguće psihološke pritužbe također se liječe bez komplikacija. Nerijetko imunološki sustav bolesnika je oslabljen, tako da se upale i infekcije češće javljaju, ali se i one mogu dobro liječiti. Očekivano trajanje života sindrom ne smanjuje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da Hay-Wellsov sindrom ne liječi sam sebe i, u većini slučajeva, pogoršava simptome, u svakom je slučaju potreban pregled i liječenje liječnika. Na ovaj se način mogu izbjeći daljnje komplikacije. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od teških tegoba na koži bez posebnog razloga. Simptomi također mogu utjecati na kosu ili nokte. Nadalje, zaglavljeni kapci ili rascjep nepca također ukazuju na Hay-Wellsov sindrom. U mnogim slučajevima sindrom također dovodi do vrlo nepravilnog rasta dlake i dalje do upala na koži. Na noktima se javljaju razne deformacije koje mogu negativno utjecati na estetiku pogođene osobe. Hay-Wellsov sindrom može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, za liječenje su potrebni različiti stručnjaci. Budući da se radi o genetskom poremećaju, moguće je samo simptomatsko liječenje. Nadalje, uvijek se treba obratiti psihologu u slučaju psiholoških pritužbi ili depresija.
Liječenje i terapija
Dermatitis na vlasištu izuzetno je teško liječiti, ali ostale promjene u izgledu kože mogu se liječiti dermatološki, ovisno o njihovoj ozbiljnosti. Zalijepljeni kapci mogu se ispraviti u rijetkim slučajevima; u suprotnom, trebaju operaciju. The rascjep usne i nepca, zajedno s ostalim optičkim oštećenjima uzrokovanim sindromom, mogu se ispraviti samo kirurški. Uz to, razne malformacije dodataka kože, kao i zubi, mogu liječiti odgovarajući stručnjaci. U kojem se kontekstu odvija ovo liječenje, odlučuje odgovorni stručnjak. Budući da je sam sindrom Hay-Wells uzrokovan genskom mutacijom, on je nepovratan. Genetski poremećaji ne mogu se jednostavno izliječiti poput infekcija ili prijeloma kostiju. Sukladno tome, a terapija jer uzročna bolest ne postoji. Moguće je samo liječenje odgovarajućih simptoma. Šanse za uspjeh a terapija su dakle nula s obzirom na sindrom. No budući da se gotovo svi simptomi mogu liječiti kirurški ili lijekovima, poželjno je barem liječenje istih. Uz liječenje simptoma, preporučuje se i psihološka podrška pogođenim osobama i njihovim rođacima.
Outlook i prognoza
Budući da je Hay-Wellsov sindrom vrlo rijedak poremećaj, nešto se može reći o simptomima i vanjskim manifestacijama. Međutim, opća dugoročna prognoza još nije moguća. Do danas je opisano 50 slučajeva ovog poremećaja. Vjerojatno se radi o autosomno dominantnoj mutaciji gena koja se obično javlja sporadično. Nadalje, smatra se da je prevalencija oko 1: 1,000,000. Čini se da životni vijek nije ograničen. Tipične značajke uključuju prianjanje palpebralnih pukotina, rascjep usne i nepcai drugi ektodermalni nedostaci. Ostale ektodermalne nedostatke karakteriziraju malformacije noktiju, nedostatak zatvaranja uretre, enormno smanjeno znojenje, malformacije zuba i kronične upala tjemena, između ostalih. Rast kose je rijedak i žilav. U vrlo rijetkim slučajevima, alveole se također mogu spojiti. Ova varijabilna simptomatologija vrlo otežava uspostavljanje opće prognoze za tijek bolesti. Hay-Wellsov sindrom ne može se izliječiti jer je genetski. Međutim, moguće je simptomatsko liječenje. The rascjep usne i nepca može se kirurški ispraviti. Kantoplastikom je moguće prilagoditi i kapke. Ove kozmetičke mjere može poboljšati kvalitetu života pogođenih pacijenata. Istodobno se preporučuje i psihološko savjetovanje radi suzbijanja moguće prijetnje socijalne isključenosti.
Prevencija
Budući da je Hay-Wellsov sindrom nasljedna mutacija gena, mjere za prevenciju nisu mogući. Samo rano testiranje roditelja i prenatalni pregledi mogu pružiti informacije o tome postoji li rizik od nerođenog djeteta da razvije Hay-Wellsov sindrom.
Nastavak
Budući da je Hay-Wellsov sindrom nasljedna bolest, malo je, a ponekad i ne, naknadne njege mjere dostupna pogođenoj osobi. Stoga se bolest također ne može izliječiti u potpunosti, tako da pacijent prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju simptoma, tako da nema daljnjih komplikacija. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno za sprečavanje ponovnog pojave Hay-Wellsovog sindroma u djece. U pravilu, sindrom ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta. Simptomi se obično korigiraju kirurškom intervencijom. Nema posebnih komplikacija i simptomi se obično potpuno ublaže. Nakon takve operacije pacijenti bi se trebali odmarati i brinuti o svom tijelu. Budući da Hay-Wellsov sindrom također može dovesti do psiholoških poremećaja ili čak depresija, ljubavni razgovori s vlastitom obitelji ili roditeljima često su vrlo korisni. Treba ih provoditi posebno s djecom. Sam daljnji tijek stoga jako ovisi o točnoj vrsti i izražavanju žalbi, tako da se ne može dogoditi opće predviđanje.
Što možete učiniti sami
Ne postoji mogućnost prevencije kod Hay-Wellsovog sindroma. Međutim, roditelji mogu tražiti genetsko savjetovanje kada se sindrom pojavi i tako odvagne rizik zbog pojave sindroma u djeteta. Mogućnosti samopomoći također su obično jako ograničene, tako da oni koji su pogođeni prvenstveno ovise o liječenju. Zbog mnogih malformacija, pacijenti ovise o intenzivnoj i osjetljivoj njezi. Briga rodbine ili roditelja vrlo pozitivno utječe na tijek bolesti. Njegovateljima treba puno smirenosti i strpljenja. Neke se deformacije mogu ispraviti. Korekcija se posebno preporučuje ako može ublažiti estetsku nelagodu. U slučaju psiholoških poremećaja ili depresija, razgovori s drugim oboljelima od Hay-Wellsovog sindroma mogu pomoći. Razgovori s roditeljima ili s partnerom također mogu ublažiti moguće komplekse inferiornosti. Često je psihološki tretman prikladan i za roditelje i rodbinu, jer oni također mogu patiti od psiholoških simptoma. Zbog oslabljenog pacijenta imunološki sustav, mora se voditi računa o održavanju odgovarajuće higijene. To može spriječiti infekcije i upale.
