Rotorov sindrom je poremećaj bilirubin metabolizam koji se klasificira kao nasljedna bolest. Vodeći simptomi su žutica i povišen krv razina izravnog bilirubin. Obično se ne liječi bolest, jer pacijenti obično ne pokazuju nikakve simptome, osim žutica.
Što je Rotorov sindrom?
bilirubin je poznat kao produkt raspadanja hemoglobin koji se pušta kad stari eritrociti razbiti u slezena i jetra. Hem se u bilirubin pretvara hem oksigenazom i biliverdin reduktazom, na što se veže album u bilirubinu. Ovi se procesi također sažimaju pod pojmom metabolizam bilirubina. ICD-10 prepoznaje različite poremećaje metabolizma porfirina i bilirubina. Jedan od njih je Rotorov sindrom, koji se naziva i Rotor-Manahan-Florentinov sindrom. Ovo je rijedak, benigni i autosomno recesivni poremećaj koji utječe na metabolizam bilirubina. Vodeći simptomi bolesti su abnormalno visoka razina bilirubina i žutica. Do danas je sindrom malo proučavan zbog rijetkosti i raširene irelevantnosti u zapadnom društvu. Ipak, sve više zapadnih znanstvenika registrira interes za ovaj poremećaj, nadajući se da će dobiti uvid u transportne procese u jetra. Filipinski liječnici Florentin, Manahan i Rotor prvi su opisali poremećaj, u početku ga poistovjećujući s Dubin-Johnsonovim sindromom. Wolkoff i kolege dokazali su 1970-ih da su sindromi Rotora i Dubin-Johnsona zasebni poremećaji.
Uzroci
Hiperbilirubinemija i rezultirajuća žutica Rotorovog sindroma uzrokovani su poremećajem unutarstaničnog skladištenja konjugiranog i nekonjugiranog bilirubina. Rotor sindrom može utjecati na oba spola. Sindrom se pretežno javlja na Filipinima i ima nasljednu osnovu. Obiteljsko grupiranje primijećeno je u do danas dokumentiranim slučajevima. To sugerira pretežno genetski uzrok. Međutim, činjenica da Rotorov sindrom pogađa gotovo isključivo Filipine može biti povezana i s egzogenim čimbenicima koji bi mogli pogodovati nastanku sindroma. Nagađa se da je genetski uzrok defekt koji ometa transport konjugiranog bilirubina i mogao bi otežati uklanjanje tvari iz jetra ćelije na područje žuč kanali. Sukladno tome, nasljedni defekt MRP-2 kanala zbog mutacija vjerojatno je temelj sindroma. Izvorna mutacija još nije identificirana i stoga bi mogla utjecati na sve gene koji sudjeluju u kodiranju komponenata kanala. Zasad je jednako nejasno koji bi egzogeni čimbenici još uvijek mogli promovirati pojavu bolesti. Pretpostavlja se da će nadolazeće desetljeće pružiti više jasnoće nakon što zapadnjačka znanost trenutačno pokaže velik interes za proučavanje bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Rotorov sindrom karakterizira prvenstveno žutica. U skladu s tim, pacijenti pate od žutice, koja se može manifestirati na koža, u očima, ili čak u unutarnji organi. Uz to je prisutna hiperbilirubinemija. To se naziva hiperbilirubinemijom ako je bilirubin koncentracija prelazi 1.1 mg / dl. Ovi simptomi mogu biti povezani s drugim pritužbama, koje su, međutim, prilično nespecifične i ne moraju nužno biti prisutne. Osim toga, neki se pacijenti žale na nespecifične pritužbe i bol u desnom gornjem dijelu trbuha. Bol simptomi u gornjem dijelu trbuha relativno su rijetki, tako da se ne bi trebali koristiti kao dijagnostički kriterij. Štoviše, bol u desnom gornjem dijelu trbuha može potkrijepiti dijagnozu sindroma rotora na temelju ostalih simptoma. Isto vrijedi i za moguće popratne simptome poput epizoda groznica. Tipično, hiperbilirubinemija i ikterus javljaju se kao izolirane manifestacije. Enzimska hipofunkcija ili nedostatak abbaubiliziranog enzimi nisu među simptomima Rotorovog sindroma.
Dijagnoza i tijek bolesti
Hiperbilirubinemija se smatra vodećim dijagnostičkim simptomom Rotorovog sindroma. Visoka koncentracija proizvoda razgradnje može se otkriti u krv laboratorijskim ispitivanjem. To je povišeni izravni bilirubin između tri i deset mg / dl. U bolesnika nema znakova hemolize. Isto vrijedi i za hepatopatiju sa stanicom nekroza. Stoga su vrijednosti transaminaza uvijek u granicama normale, s tim da alkalna fosfataza također pokazuje normalno djelovanje. Diferencijalno, liječnik mora razlikovati žuticu kod pacijenata od žutice u novorođenčadi i novorođenčadi i, shodno tome, razlikovati je od hemolitičke anemija, hepatitisi bilo koji poremećaj konjugacije bilirubina. Osim diferencijalne diferencijacije od Crigler-Najjarovog sindroma ili Gilbert-Meulengrachtova bolest, malformacije žuč kanali kao uzrok žutice moraju biti isključeni za dijagnozu Rotorovog sindroma.
komplikacije
U većini slučajeva Rotorov sindrom ne zahtijeva poseban tretman, jer se ne javlja s ozbiljnim ili štetnim simptomima. U ovom slučaju, očekivano trajanje života pacijenta također obično nije ograničeno ili smanjeno. U ovoj bolesti, pogođena osoba prvenstveno pati od teške žutice. Zbog ove pritužbe posebno se djecu ili adolescente može maltretirati ili zadirkivati, tako da ove dobne skupine često pate depresija ili druge psihološke pritužbe. Međutim, odrasli također mogu patiti od kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Bol se može pojaviti u gornjem dijelu trbuha, iako obično nije povezana s unosom hrane. Groznica epizode se također mogu pojaviti s ovim sindromom i imati negativan utjecaj na kvalitetu života pogođene osobe. Obično nema drugih komplikacija ili pritužbi. Simptomi ne ometaju život pogođene osobe i iz tog se razloga ne liječe. Samo groznica epizode se mogu liječiti uz pomoć lijekova. Prevencija Rotorovog sindroma je nažalost jednako nemoguća.
Kada trebate otići liječniku?
U slučaju sindroma rotora, u pravilu uvijek treba potražiti liječnika. Kod ove bolesti nema samoizlječenja, a u većini slučajeva simptomi će se pogoršati i ako se bolest ne liječi pravilno. Medicinski tretman je stoga neophodan. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od vrlo jakih bolova u predjelu gornjeg dijela trbuha. U tom se slučaju bol može proširiti i na susjedne dijelove tijela i imati vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života pacijenta. U većini slučajeva pogođena osoba pati i od jake vrućice i uobičajenih simptoma gripa ili hladan. Kvaliteta života značajno je smanjena Rotorovim sindromom. Žutica također može biti znak bolesti. Ako se te pritužbe javljaju dulje vrijeme i ne nestanu same od sebe, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Liječnik opće prakse u pravilu može relativno lako otkriti i liječiti sindrom rotora.
Liječenje i terapija
Točni uzroci Rotorovog sindroma do danas nisu definitivno utvrđeni i stoga su još uvijek u području špekulacija. Samo iz ovog razloga ne može biti uzročnog liječenja bolesti. U pravilu nije potrebno ni simptomatsko liječenje. Ako je ozbiljna gornja bol u trbuhu je prisutan kao popratni simptom, simptomatsko olakšanje može se pružiti analgeticima droge. U slučaju popratnih febrilnih epizoda, antipiretik droge može se koristiti. U većini slučajeva, međutim, Rotorov sindrom teško utječe na pacijente, tako da nisu potrebni terapijski koraci.
Prevencija
Budući da uzroci Rotorovog sindroma nisu konačno utvrđeni, pojava se još ne može spriječiti. Zbog očite nasljedne osnove bolesti, oboljele osobe mogu teoretski profilaktički odlučiti da neće imati vlastitu djecu. Međutim, budući da sindrom rotora ne utječe ozbiljno na život pogođenih pojedinaca, takav pristup izgleda prilično previše radikalan.
Nastavak
Pacijenti s Rotorovim sindromom obično ne zahtijevaju opsežnu daljnju njegu. Jer stanje je rijetka, ne postoje posebne metode praćenja. Praćenje se temelji na opsegu pojave simptoma. Simptomi bolesti su obično bezopasni i rješavaju se bez posljedica. Nakon oporavka, liječnik bi trebao razjasniti stanje pacijenta zdravlje. Tipični simptomi poput vrućice, bol u trbuhu i žutilo koža mora pregledati liječnik kako bi se mogli isključiti sekundarni simptomi. Nakon jake vrućice, liječnik može pružiti informacije o daljnjem oporavku mjere, Ako bol u trbuhu ustraje, an Rendgen pregled može pružiti jasnost o mogućim uzrocima. Na taj se način, na primjer, može otkriti unutarnje krvarenje. Ako se pojave simptomi sindroma rotora, može postojati nedijagnosticirana jetra stanje. Nadzor obavlja obiteljski liječnik ili internist. Redoviti posjeti liječniku indicirani su zbog kroničnih tegoba jetre. Nadzor se odvija u liječničkoj ordinaciji ili u specijalnoj klinici, ovisno o tome što je u osnovi stanje. Ako se sindrom rotora ponovi, liječnik mora biti obaviješten. Uzročno liječenje također može biti potrebno. Specijalist može naznačiti odgovarajuće mjere te prepisati prikladan analgetik za pacijenta nakon izlječenja žutice.
Što možete učiniti sami
Pacijenti koji pate od sindroma rotora moraju se pridržavati redovnih posjeta liječniku. Funkcija jetre mora se provjeravati u razmacima od tri do šest mjeseci kako bi se mogle isključiti komplikacije. Zbog disfunkcije jetre, dijeta mora se promijeniti. The dijeta plana mora se strogo pridržavati kako se ne bi pojavile pritužbe. Kod bolova u trbuhu, home lijekova kao što su zagrijavajući oblozi i nježni dijeta pomoći. Biljni čajevi s kamilica or matičnjak također ublažavaju tipičnu nelagodu i doprinose brzom oporavku. Ako simptomi i dalje traju, najbolje je konzultirati se s nadležnim obiteljskim liječnikom ili gastroenterologom. Ako se pojave komplikacije poput ozbiljnih napada vrućice ili reakcija boli, također se preporučuje posjet liječniku. Ako postoje znakovi infarkta jetre, mora se pozvati hitni liječnik. Tada se pacijent mora postaviti u miran položaj. Hitna služba koja dolazi mora biti obaviještena o stanju kako bi se osigurala potrebna medicinska pomoć mjere može se pokrenuti odmah. Nakon hospitalizacije primjenjuju se opće mjere poput odmora i oporavka. Roditelji zahvaćene djece trebali bi obaviti potrebne preglede ako postoji ponovna želja za rađanjem djece. To će omogućiti procjenu rizika od bolesti i, ako je potrebno, liječnik može predložiti daljnje mjere.
