Sinonimi
Meulengrachtova bolest Gilbert-Meulengrachtova bolest Gilbertov sindrom
Definicija - Što je Meulengrachtova bolest?
Meulengrachtova bolest (Gilbert-Meulengrachtova bolest, Gilbertov sindrom) bezazlena je bolest uzrokovana urođenim metaboličkim poremećajem jetra. Bolest se nasljeđuje od roditelja prema djeci. Zbog mutacije gena, bilirubin, produkt raspadanja crvene boje krv stanica, sporije se metabolizira i izlučuje s žuč. Kao rezultat, razina plazme od bilirubin raste i dovodi do različitih simptoma.
Uzroci
Uzrok Meulengrachtove bolesti je takozvana funkcionalna hiperbilirubinemija. To znači da bilirubin razina u krv plazma je porasla iznad normalne razine zbog a jetra disfunkcija. Normalno, redovno, hemoglobin, glavna komponenta crvene boje krv stanice, pretvara se u bilirubin u jetra i izlučuje se s žuč kroz crijeva.
Važan korak u ovom procesu je kombinacija bilirubina s glukuronskom kiselinom (konjugacija) tako da bilirubin postane topljiv u vodi, a žuč može se objaviti u konjugiranom obliku. U Meulengrachtovoj bolesti konjugaciju bilirubina narušava enzimski defekt. Odgovorni enzim, UDP-glukuronoiltransferaza, djeluje samo na oko 30 posto. Kao rezultat toga, cijeli je proces mnogo sporiji i višak nekonjugiranog bilirubina nakuplja se u jetri i krvi (hiperbilirubinemija).
Dijagnoza
Liječnik dijagnosticira Meulengrachtovu bolest putem a krvni test. Povišena koncentracija neizravnog (nekonjugiranog) bilirubina u krvnoj plazmi pri inače normalnim vrijednostima jetre i krvi daje pokazatelj bolesti. Nadalje, mutacija gena UDP-glukuroniltransferaze može se otkriti pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR). Simptome Meulengrachtove bolesti pacijent i liječnik mogu pogrešno protumačiti i protumačiti kao tešku kroničnu bolest jetre (npr. hepatitis B ili hepatitis C), pa je u slučaju sumnje genetski test prikladan za jasno otkrivanje.
Nasljeđivanje
Meulengrachtova bolest nasljedni je poremećaj kod kojeg genetska mutacija rezultira smanjenom aktivnošću enzima UDP-glukuroniltransferaze. Ovo je autosomno recesivno nasljeđivanje, što znači da mutacija mora biti prisutna na obojici kromosomi (majke i oca) za izbijanje bolesti kod djeteta. Djeca čiji su roditelji zahvaćeni roditeljima ili jednim roditeljem imaju znatno veći rizik od razvoja Meulengrachtove bolesti.
