Pyleov sindrom je koštana displazija koja posebno utječe na metafize duge kosti. Uzrok još nije utvrđen, ali vjerojatno odgovara autosomnoj recesivnoj mutaciji. Mnogi su pacijenti asimptomatski doživotno i u ovom slučaju ne zahtijevaju daljnje liječenje.
Što je Pyleov sindrom?
Koštane displazije uključuju urođeni poremećaj kostiju i hrskavica tkivo. Metafizne displazije čine jednu skupinu koštanih displazija. To su urođeni poremećaji koji posebno utječu na tkiva metafize, dugog dijela kosti između osovine i epifize. Pyleov sindrom je metafizna koštana displazija u kojoj su metafize duge cjevaste kosti pokazuju rastezanje. Rijetka nasljedna bolest prvi je put opisana 1931. godine, a američki ortoped Edwin Pyle smatra se prvim opisivačem metafizne displazije. Izvještava se da je učestalost bolesti znatno manja od jednog slučaja na 1000,000 30 ljudi. Od Pyleova početnog opisa dokumentirano je samo XNUMX-ak slučajeva. Iz tog razloga, Pyleov sindrom još nije konačno istražen. Budući da mnogi pacijenti ne pokazuju nikakve simptome, dijagnoze su često slučajni nalazi. Zbog asimptomatske prirode bolesti, učestalost neprijavljenih slučajeva vjerojatno je mnogo veća od prijavljene prevalencije.
Uzroci
Pyleov sindrom povezan je s obiteljskim nakupinama. Daniel je posebno predstavio studiju slučaja 1960. koja sugerira genetsku osnovu sindroma i čini se da argumentira za nasljednost koštane displazije. Bakwin i Krida dokumentirali su slučaj pogođene braće i sestara već 1937. Sličan slučaj opisali su Hermel 1953. i Feld 1955., a Komins dokumentirao posebno značajan obiteljski slučaj Pyleova sindroma 1954. koji je uz majku i ujaka po majci, uz mješoviti brat ili sestra. U međuvremenu, Beighton je 20. prijavio 1987 slučajeva, od kojih je sedam uključivalo roditelje bez abnormalnosti. Na temelju ovih izvještaja o slučaju, znanstvenici su se sada složili oko autosomno recesivnog nasljeđa za Pyleov sindrom. Vjerojatno je mutacija u osnovi abnormalnosti. Međutim, do danas je uzročnik gen nije točno određeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Pyleovim sindromom često pate od aksijalnog odstupanja između gornjih i donjih nogu koje sliči na neravnomjernost koljena. U većini slučajeva, bolesnikova glava nije pod utjecajem malformacija kostura. Samo u izoliranim slučajevima postoji lagana hiperstoza lobanja u smislu zadebljanja kranijalnih kostiju. U mnogim slučajevima postoje istezanje inhibicije u predjelu laktova. Na području klavikula i rebra postoje i karakteristična rastezanja. Metafize pogođenih osoba često su proširene. Anomalije kostiju potiču abnormalno česte prijelome u pojedinačnim slučajevima. U svim do sada dokumentiranim slučajevima, bez iznimke, pacijenti su uživali izvrsno zdravlje osim koštanih displazija. Ograničenja foramina u lubanjskoj regiji nisu primijećena ni u jednom slučaju. Tipično su pacijenti asimptomatski, pa se dijagnoza obično postavlja slučajnim nalazom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Pyleova sindroma postavlja se slikovnim tehnikama. Radiografije pokazuju značajne promjene kao što je napuhavanje nalik Erlenmeyerovoj tikvici, što odgovara širenju metafiza bez nakupljanja. Anomalije prije svega zahvaćaju duge cjevaste kosti i protežu se u dijafizu na tim kostima. Na kratkim cjevastim kostima promjene su manje očite. Osim ovih kriterija, platispondija u smislu neravnomjernosti koljena može biti indikativna za Pyleov sindrom. Sindrom se mora razlikovati od ostalih bolesti u kontekstu kojih se može pojaviti Erlenmeyerova deformacija, na primjer od autosomno-dominantnog naslijeđenog tipa Braun-Tinschert metafizne displazije. Način nasljeđivanja u ovom je slučaju kriterij diferencijacije.
komplikacije
U većini slučajeva Pyleov sindrom rezultira neujednačenošću koljena. Ova neusaglašenost stoga također dovodi do ograničenja kretanja, a time i do poteškoća i komplikacija u svakodnevnom životu pogođene osobe. U nekim slučajevima, pacijenti tako ovise i o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Kosti u lobanja može i zgusnuti. U mnogim slučajevima pogođeni više ne mogu ispraviti koljeno pravilno. Međutim, simptomi se obično javljaju u vrlo blagom obliku, tako da svakodnevni život većine pacijenata nije ograničen bolešću. Iz tog razloga liječenje Pyleova sindroma nije potrebno u svakom slučaju. U pravilu, međutim, artroza mora se spriječiti kako se ne bi pojavile daljnje žalbe. Posebno kod djece mora se zajamčiti razvoj bez komplikacija. U težim slučajevima oboljeli ovise o upotrebi proteza. Nema posebnih komplikacija i bolest obično pozitivno napreduje. Pyleov sindrom također ne utječe na očekivani životni vijek pogođenih osoba.
Kada treba ići liječniku?
Budući da kod Pyleova sindroma nema samoiscjeljenja, a simptomi obično znatno otežavaju svakodnevni život oboljele osobe, treba odmah potražiti liječnika kod prvih znakova sindroma. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne može se liječiti potpuno ili uzročno. Stoga je pogođenoj osobi dostupan samo čisto simptomatski tretman. Treba se obratiti liječniku u slučaju Pyleova sindroma ako pogođena osoba pati od ograničenja kretanja ili istezanje inhibicije, koje mogu znatno otežati svakodnevni život. Kosti pokazuju značajne abnormalnosti, tako da ni obično kretanje pacijenta obično nije moguće. U većini slučajeva, međutim, Pyleov sindrom dijagnosticira se samo rutinskim pregledom, pa se rana istraga obično ne odvija. Zatim se sindrom liječi uz pomoć raznih operacija i bez komplikacija.
Liječenje i terapija
U većini slučajeva pacijenti s Pyleovim sindromom i dalje ne pate od svojih abnormalnosti. Sve dok metafizne promjene ne uzrokuju nikakve simptome, dalje terapija nije potrebno. Tek kad se uoče prva oštećenja, terapijska intervencija je indicirana. Budući da deformacije koljena mogu pospješiti osteoartritis s vremenom se epifiziodeza idealno izvodi prije kraja rasta ako je deformacija značajna. U ovom se postupku pločice za rast kostiju s jedne strane zatvaraju tako da zaostali rast s druge strane može nadoknaditi nepravilan položaj. Nakon završetka rasta, korekcija nepravilnog položaja može se izvršiti preusmjeravanjem osteotomija preko zgloba hrskavica na bedrenoj kosti i zatim odgovara kirurškom zahvatu suprakondilarne osteotomije femura. Ponuđen je drugačiji pristup intervenciji ispod visoravni tibije, što odgovara visokoj osteotomiji tibije. Ako je deformacija već dovela do osteoartritis, ne vrši se korekcija, ali a zglob koljena umetne se proteza. Ortopedska korekcija također može biti potrebna na laktovima ako inhibicija istezanja uzrokuje ozbiljna oštećenja u svakodnevnom životu pacijenta. Međutim, budući da pogođene osobe ostaju asimptomatske tijekom svog života, intervencije su zapravo potrebne samo u izoliranim slučajevima.
Prevencija
Do danas se o uzrocima Pyleova sindroma može samo nagađati. Stoga, br mjere su još dostupni za sprečavanje bolesti. Budući da sindrom ima nasljednu osnovu, najviše pogođene osobe mogu učiniti izbjegavanje prenošenja odluke odlukom da neće imati vlastitu djecu. Međutim, s obzirom na to da sindrom nije bolest s ozbiljnim oštećenjima, takva radikalna odluka nije apsolutno potrebna. Svrha daljnje njege kod Pyleova sindroma je nastavak terapijskog liječenja i mjere. Stoga su tretmani nakon njege obično usmjereni na održavanje pokretljivosti mišićno-koštanog sustava pogođene osobe. U većini slučajeva pogođene osobe više nisu u stanju ispravno ispraviti koljeno. U ovim blagim slučajevima bolesti daljnji liječnički pregledi često više nisu potrebni. To je zato što se u svakodnevnom životu pogođene osobe ne mogu očekivati ni komplikacije ni poteškoće. U principu, međutim, mjere treba poduzeti kako bi se spriječilo osteoartritis koljena (postupno trošenje hrskavica u zglob koljena). Nemasna i uravnotežena dijeta kao i zajedničko ponašanje pogođene osobe ovdje može pomoći. Pretežak također treba izbjegavati. U slučaju djece pogođene Pyleovim sindromom, naknadna skrb mora jamčiti razvoj mišićno-koštanog sustava bez komplikacija. Da bi se pogoršanje pogrešnog položaja koljena moglo na vrijeme liječiti, kliničke ili ambulantne rentgenske snimke trebaju se redovito uzimati (najmanje svakih šest mjeseci) i stručnjaci u skladu s tim procjenjivati. Unatoč medicinskim praćenje, Pyleov sindrom još uvijek može dovesti do ozbiljnih ograničenja kretanja. U pojedinačnim slučajevima, proteze će se možda morati koristiti za održavanje pokretljivosti. Nakon njege usredotočuje se na suočavanje s bolešću i protezama u svakodnevnom životu. Općenito, međutim, Pyleov sindrom ne smanjuje životni vijek pogođenih. Cilj naknadne njege kod Pyleova sindroma je nastavak terapijskog liječenja i mjera. Stoga su naknadni tretmani obično usmjereni na održavanje pokretljivosti mišićno-koštanog sustava pogođene osobe. U većini slučajeva pogođene osobe više nisu u stanju ispravno ispraviti koljeno. U ovim blagim slučajevima bolesti daljnji liječnički pregledi često više nisu potrebni. To je zato što se u svakodnevnom životu pogođene osobe ne mogu očekivati ni komplikacije ni poteškoće. U principu, međutim, treba poduzeti mjere za sprečavanje artroze koljena (postupno trošenje hrskavice u zglob koljena). Nemasna i uravnotežena dijeta kao i zajedničko ponašanje pogođene osobe ovdje može pomoći. Također treba izbjegavati višak kilograma. U slučaju djece pogođene Pyleovim sindromom, naknadna skrb mora garantirati razvoj mišićno-koštanog sustava bez komplikacija. Da bi se pogoršanje pogrešnog položaja koljena moglo na vrijeme liječiti, kliničke ili ambulantne rentgenske snimke trebaju se redovito uzimati (najmanje svakih šest mjeseci) i stručnjaci u skladu s tim procjenjivati. Unatoč medicinskim praćenje, Pyleov sindrom još uvijek može dovesti do ozbiljnih ograničenja kretanja. U pojedinačnim slučajevima, proteze će se možda morati koristiti za održavanje pokretljivosti. Nakon njege usredotočuje se na suočavanje s bolešću i protezama u svakodnevnom životu. Općenito, međutim, Pyleov sindrom ne smanjuje životni vijek pogođenih.
kontrola
Cilj daljnje njege kod Pyleova sindroma je nastavak terapijskog liječenja i mjera. Kontrolni tretmani obično su usmjereni na održavanje pokretljivosti mišićno-koštanog sustava pogođene osobe. U većini slučajeva oboljeli više ne mogu pravilno ispružiti koljeno. U ovim blagim slučajevima bolesti daljnji liječnički pregledi često više nisu potrebni. To je zato što se u svakodnevnom životu pogođene osobe ne mogu očekivati ni komplikacije ni poteškoće. Međutim, u načelu treba poduzeti mjere za sprečavanje osteoartritisa koljena (postupno trošenje hrskavice u zglobu koljena). Nemasna i uravnotežena dijeta kao i zajedničko ponašanje pogođene osobe ovdje može pomoći. Također treba izbjegavati višak kilograma. U slučaju djece pogođene Pyleovim sindromom, naknadna skrb mora garantirati razvoj mišićno-koštanog sustava bez komplikacija. Da bi se pogoršanje pogrešnog položaja koljena moglo na vrijeme liječiti, kliničke ili ambulantne rentgenske snimke trebaju se redovito uzimati (najmanje svakih šest mjeseci) i stručnjaci u skladu s tim procjenjivati. Unatoč medicinskim praćenje, Pyleov sindrom još uvijek može dovesti do ozbiljnih ograničenja kretanja. U pojedinačnim slučajevima, proteze će se možda morati koristiti za održavanje pokretljivosti. Aftercare se zatim fokusira na to kako se nositi s bolešću i protezama u svakodnevnom životu. Općenito, međutim, Pyleov sindrom ne smanjuje životni vijek pogođenih.
