Oni su vesela djeca s sasvim normalnim dječjim potrebama i željama - ali životni vijek im je zastrašujuće kratak. Kao u brzom kretanju, oni stare, djetinji starci; većina njih već ne navršava 15. godinu. Zahvaljujući istraživanju ljudskog genoma, napravljen je prvi proboj u pogledu uzroka i terapija. Srećom, Hutchinson-Gilfordov sindrom (HGS), poznat i kao progerija, vrlo je rijetka bolest. Procjenjuje se da širom svijeta ima oko 50 pacijenata, a u Njemačkoj oko šestero djece.
Progerija: prerano starenje
Progeria dolazi iz latinskog i grčkog jezika i znači "prerano starenje". Pogođene osobe, između ostalog, pate od:
- Poremećaji rasta
- Brzo starenje kože
- Gubitak kostiju
- Arterioskleroza
- Gubitak kose
- Zajedničke promjene.
Srce bolest ili moždani udar dovesti do rane smrti. Istražuju se vrlo rijetke bolesti poput ove, ali sredstva su ograničena, ne samo zbog velikog odstupanja između napora i povrata za farmaceutske tvrtke. U slučaju HGS-a, pojavljuje se prvi tračak nade, iako mali.
HGS: Uzrok je genetska greška
Istraživači su 2003. otkrili da se čini da je progerija posljedica jedne mutacije laminina gen na kromosomu 1. Posljedica mutacije: tkivo se više ne može regenerirati. Pojednostavljeno, laminini jesu proteini. Oni su od presudne važnosti u izgradnji staničnog nuklearnog omotača. Dr. Francis S. Collins, direktor Američkog instituta za istraživanje ljudskog genoma u Bethesdi, Maryland (SAD), zajedno sa znanstvenicima iz Progeria Research Foundation, izvijestio je što se događa tijekom mutacije: Jedna "pravopisna pogreška" u laminatu A gen (LMNA) je odgovoran. Lamin-A je ključna komponenta membrane koja okružuje staničnu jezgru. Istraživači su otkrili da 18 od 20 djece s progerijom ima istu pravopisnu pogrešku u lamin-A gen: osnovni citozin zamijenjen je s osnovnim timinom. Izmijenjeni protein naziva se progerin. Da razumijemo, u DNK - na kojoj su pohranjene sve nasljedne informacije - četiri baze javljaju se adenin, citozin, gvanin i timin, a kada su pravilno "posloženi", stanice se normalno razvijaju.
Nadu pruža lijek protiv raka
Ovo otkriće i znanje o genskom defektu u Progeriji postavili su temelj za ključno otkriće vezano za Raka lijek još uvijek u ispitivanju. Kao što je časopis Science izvijestio 16. veljače 2006., lijek FTI (inhibitor farnesiltransferaze) smatra se kandidatom za nadu u liječenju različitih karcinoma kao što je leukemija. Ometa putove signalne transdukcije i enzimske aktivnosti i sprječava stimulaciju diobe stanica tipičnu za Raka. Aktivni sastojak FTI također može biti učinkovit u progeriji. U laboratorijskim pokusima s miševima na Sveučilištu Kalifornija u Los Angelesu (UCLA), mali glodavci koji pate od progerije dobili su FTI. RTI-i su bili ključni u blokiranju enzima - što je rezultiralo neispravnim progerinom molekule uopće nisu bili ugrađeni u nuklearnu membranu. Umjesto toga, akumulirali su se u jezgri, gdje su napravili mnogo manje štete, prema znanstvenicima. Nakon tretmana s RTI, većina miševa pokazala je značajno poboljšanje, na primjer, tjelesne težine i stabilnosti kostiju u usporedbi s kontrolnom skupinom. Međutim, bolest nije u potpunosti izliječena.
Progerija i genetska istraživanja
Koraci koje poduzimaju genetska istraživanja su mali. Ponekad je potrebno mnogo godina da se postigne proboj. Rasprava o etičkoj odgovornosti, što je izvedivo, a što opravdano poprima ljudsku dimenziju suočena s takvim bolestima kao što je progerija. I dalje će biti potrebno puno obrazovanja. Ali činjenica je: opsežna analiza sekvence DNA usmjerena je na razumijevanje ljudskog organizma. „Genetski sastav ljudi polazna je točka za prepoznavanje i liječenje uzroka bolesti. Očekuje se da će Projekt ljudskog genoma pronaći genetske promjene u kompleksu porijekla oko 10,000 XNUMX bolesti. " - prema njemačkom projektu za ljudski genom. Ova inicijativa, financirana od njemačkog Saveznog ministarstva obrazovanja i istraživanja i Njemačke zaklade za istraživanje, ima za cilj sustavno identificirati i karakterizirati strukturu, funkciju i regulaciju ljudskih gena, posebno onih koji su od medicinske važnosti .
