Ihtioza: Klasifikacija

Međunarodni stručnjaci odlučili su se na slijedeću klasifikaciju ihtioza u jesen 2010. godine:

Primarne ihtioze
Izolirane uobičajene ihtioze
  • Ichthyosis vulgaris
  • X-vezana recesivna ihtioza
Izolirane kongenitalne ihtioze
  • Lamelarne ihtioze:
    • Autosomno recesivni lamelarni ihtioza.
    • Nebulozna kongenitalna ihtiosiformna eritrodermija
    • Autosomno dominantna lamelarna ihtioza
  • Epidermolitička (bulozna) ihtioza:
    • Bulozna urođena ihtiosiformna eritrodermija (Brocq).
    • ihtioza histriks (Curth-Macklin).
    • Ihtioza buloza (Siemens)
  • Specifične ihtioze:
    • Ihtioza arlekina
    • Sindrom ljuštenja kože
Uobičajene ihtioze s pridruženim simptomima.
  • X-povezani pridruženi nedostatak steroidne sulfataze.
  • Autosomno-recesivni nedostatak višestruke steroidne sulfataze.
  • Refsumov sindrom
urođen ihtioza s povezanim simptomima.
  • KID (sindrom keratitis-ihtioze-gluhoće (gluhoće); sinonimi: ihstrijos nalik histriksu s gluhoćom; HID sindrom.
  • X-vezana dominantna - hondrodysplasia punctata tip 2 (Happleov sindrom; Conradi-Hünermann-Happleov sindrom).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Nethertonov sindrom).
  • Trihotiodistrofija
  • Sjögren-Larssonov sindrom
  • Ichthyosis follicularis s atrihijom i fotofobijom (IFAP sindrom).
  • Chanarin-Dorfmanov sindrom
Sekundarne ihtioze
Sekundarna ihtioza kao paraneoplazija
  • Maligni limfom
  • Visceralni karcinomi
Sekundarna ihtioza povezana s infekcijama
  • Guba
  • Sifilis
  • Tuberkuloza
Sekundarna ihtioza povezana s nedostatkom vitamina
  • Manjak vitamina A
  • Nedostatak vitamina B6
  • Nedostatak nikotinske kiseline (vitamin B3) → pelagra
Sekundarna ihtioza izazvana lijekovima

* povučen je s tržišta 2013. godine

Ostale sekundarne ihtioze
  • Senilna koža
  • Trisomija 21 (Downov sindrom)
  • Hipotireoza (hipotireoza)
  • Dugotrajna dijaliza
  • Sarkoidoza

Druga uobičajena klasifikacija oblika ihtioze je kako slijedi:

Oznaka (Poznati) izmijenjeni proteini (poznata) mutacija gena Nasljeđivanje
Vulgarne ihtioze - bez drugih karakteristika.
Ichthyosis vulgaris Filaggrin Flg autosomni semidominantni
X-vezana recesivna ihtioza vulgaris (XRI) Steroidna sulfataza STS X-vezani recesiv
Vulgarne ihtioze - s dodatnim značajkama
Refsumov sindrom Fitanoil-CoA hidroksilaza, peroksin-7. PHYH, PEX7 autosomno recesivno
Kongenitalne ihtioze - bez drugih karakteristika
Lamelarne ihtioze Transglutaminaza-1 TGM1, ihtiin, CYP4F22, ABCA12 autosomno recesivno
Kongenitalna ihtiosiformna eritrodermija (CIE) Transglutaminaza-1, 12R-lipoksigenaza-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ihtiin. Autosomno recesivno
Bulozna urođena ihtiosiformna eritrodermija Brocq (epidermolitička hiperkeratoza (EHK)) Keratini KRT1, KRT10 autosomno dominantan
Bulozna ihtioza Siemens Keratin-2e KRT2E autosomno dominantan
Ichthyosis hystrix tip Curth-Macklin Citokeratin-1 KRT1 autosomno dominantan
Ihtioza harlekina (ihtioza gravis) ABCA12 autosomno recesivno
Kongenitalne ihtioze - s dodatnim značajkama
KID sindrom (engl. Keratitis ihtioza gluhoća); eritrokeratoderma od Burns. Connexin-26 GJB2 autosomno dominantan
Comél-Nethertonov sindrom Inhibitor serinske proteaze LEKTI SPINK5 autosomno recesivno
Sjögren-Larssonov sindrom Aldehid dehidrogenaza masnih kiselina ALD3H2 autosomno recesivno
Tayev sindrom TFIIH helikaza XPB ERCC3 autosomno recesivno