Ichtyosis vulgaris je bolest koža što se očituje u poremećajima keratinizacije. Ichtyosis vulgaris predstavlja nasljednu bolest povezanu sa simptomima poput suhog i ljuskavog koža. Kod vulgarne ihtioze postoji ili autosomno-dominantno ili x-vezano recesivno nasljeđivanje.
Što je ihtioza vulgaris?
U principu, liječnici razlikuju dva oblika ihtioze vulgaris prema obrascu nasljeđivanja prisutnom u svakom slučaju. Autosomno dominantni oblik je oblik ihtioza vulgaris koja se javlja s najvećom učestalošću. Pacijenti su pogođeni genetskim mutacijama na gen lokus 1q21. Odgovarajući gen regija odgovorna je za kodiranje proteina filaggrina, koji igra važnu ulogu u stvaranju struktura u koža. Nešto rjeđe javlja se x-vezani recesivni oblik ihtioze vulgaris. Ichtyosis vulgaris u kolokvijalnom je nazivu i bolest riblje ljuske. Pojam se odnosi na tipičan izgled kože u ihtioza vulgaris. Procjenjuje se da u Njemačkoj pati više od 100,000 XNUMX ljudi ihtioza vulgaris. Bolest se posebno manifestira u zimskoj sezoni kao rezultat hladan temperaturama. Za mnoge pogođene ihtioza vulgaris predstavlja značajan psihološki napor, jer oboljeli izgled kože doživljavaju kao neestetski. Ichtyosis vulgaris uglavnom se pojavljuje u predjelu nogu i ruku, kao i na trupu tijela. Ljuskava struktura površine kože posebno se pojačava zimi. Uz to, vulgarna ihtioza uzrokuje da se koža znatno isuši i da postane gruba i ispucala. Otprilike četvrtina oboljelih također pati od neurodermitisa u isto vrijeme. Kod ovih osoba ihtiozu vulgaris obično prati svrbež.
Uzroci
Ichtyosis vulgaris razvija se kao rezultat genetskih mutacija. Dok se autosomno dominantna ekspresija ihtioze vulgaris razvija iz gen mutacije na lokusu 1q21, x-vezani recesivni naslijeđeni oblik rezultat je mutacija na X kromosomu i genskom lokusu 22.32. Ovo je područje odgovorno za kodiranje enzima zvanog steroid sulfataza. Defekt dovodi do pogrešaka u proizvodnji enzima, tako da se poremećuju procesi nakupljanja kože. U principu, ovaj oblik ihtioze vulgaris manifestira se isključivo u muških bolesnika. To je zato što muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva i stoga djeluju samo kao genetski nositelji ihtioze vulgaris, a da sami ne pokazuju nikakve simptome. Stupiti u kontakt sa voda ili vlažni zrak obično pojačava simptome ihtioze vulgaris. Supstance koje nadražuju kožu također bi trebale izbjegavati one koje utječu na pogoršanje simptoma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Početna manifestacija ihtioze vulgaris obično se javlja u bolesnika kao male djece. Do faze pubertetskog rasta, simptomi ihtioze vulgaris neprestano se povećavaju dok se konačno ne dogodi stagnacija, kao i naknadna regresija. Tipično za ihtiozu vulgaris je vrlo suha koža s jako izraženim uzorkom crte pojedinca kožne ljuske. Suhoća kože rezultat je nedostatka proteina filaggrina. Iako se x-vezana recesivna varijanta ihtioze vulgaris obično javlja samo u muškaraca, autosomno dominantan oblik viđen je i kod žena i kod muškaraca. U normalnim okolnostima koža trajno gubi ljuske. Međutim, kod vulgarne ihtioze ljuske su dugo povezane s kožom jer su oštećeni procesi razgradnje. Zbog smanjene aktivnosti žlijezde lojnice, koža djeluje dosadno i nema sjaj. U osnovi, ozbiljnost ihtioze vulgaris uvelike se razlikuje od slučaja do slučaja. Blagi oblici bolesti ponekad prođu potpuno nezamijećeni. U odraslih bolesnika vulgarna ihtioza obično postupno nazaduje.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu ihtioze vulgaris postavlja dermatolog na temelju tipičnih znakova i metoda kliničkog pregleda. The povijest bolesti istražuje prethodni tijek ihtioze vulgaris kao i slične slučajeve u obitelji. Tijekom vizualnog pregleda liječnik registrira karakteristični izgled kože karakterističnim uzorkom ljestvice. Da bi potvrdio dijagnozu ihtioze vulgaris, koristi se molekularno genetski pregled pacijenta. Na taj način liječnik identificira genetske nedostatke na odgovarajućim genima, tako da je zbunjenost s drugim kožnim bolestima gotovo isključena. Histološki pregledi područja kože zahvaćenih ihtiozom vulgaris dodatno podupiru dijagnozu.
Kada treba ići liječniku?
Posjet liječniku je poželjan čim postanu očite abnormalnosti kože ili promjene izgleda kože. Budući da je ihtioza vulgaris urođeni poremećaj, opstetričari često primjećuju osobitosti kože odmah nakon rođenja ili pedijatri kasnije u životu. Stoga u mnogim slučajevima roditelji ne moraju sami poduzimati mjere u slučaju ovog poremećaja, jer je dijagnoza moguća u vrlo ranoj fazi. U slučaju posebno suha koža i skaliranje slojeva kože, opažanja treba raspraviti s liječnikom. Ako koža pokazuje uzorke linija ili određeni sjaj, to mogu biti pokazatelji prisutnog poremećaja. Vizualni pregled kože kao i krv test će pružiti informacije o prisutnosti nasljedne bolesti. Ako se promjene na koži povećavaju u opsegu ili intenzitetu, treba posjetiti liječnika. Ako se pojave emocionalni problemi zbog abnormalnosti vida, također je poželjno konzultirati liječnika. Optički nedostatak može prouzročiti emocionalnu patnju. Stoga se treba pravovremeno obratiti liječniku kako bi se spriječilo mentalna bolest od razvijanja. Ako je promjene na koži izazvati bol, opći osjećaj nelagode ili ograničenja u pokretljivosti, nužan je posjet liječniku. U slučaju senzornih poremećaja, utjecaja na osjetljivost ili osjećaja utrnulosti kože, potreban je liječnik.
Liječenje i terapija
Uzroci ihtioze vulgaris se ne mogu liječiti, zbog čega je fokus na ublažavanju simptoma. U tu svrhu pacijenti se obično dobivaju na poseban način kreme koji podmazuju kožu i podržavaju deskvamaciju. Važnu ulogu igra, na primjer, ponuda mliječna kiselina, koji podupire prirodni omotač kože. Uz to, UV terapije kao i slane kupke pomažu kada se redovito koriste.
Outlook i prognoza
Ichthyosis vulgaris obično prolazi dugotrajnim tijekom. Ozbiljnost bolesti ovisi o njenom obliku i o početku liječenja. U težim slučajevima, zahvaćeno dijete umire nedugo nakon rođenja ili u prvim tjednima života. U većini slučajeva simptomi se razvijaju u prvim mjesecima života i značajno smanjuju djetetovu kvalitetu života i dobrobiti. S ranim terapija, simptomi i nelagoda na koži mogu se smanjiti do te mjere da je onima koji su pogođeni moguć relativno normalan život. Ipak, oboljeli se uvijek moraju liječiti lijekovima, što znači daljnji teret. Blaga ihtioza vulgaris ipak obećava pozitivnu prognozu. Kroz medicinsko liječenje iz blizine, patnja se može smanjiti do te mjere da pogođena osoba može dovesti život bez simptoma. Uzrok bolesti kože ne može se liječiti. Stoga uvijek postoji rizik da se naoko prevladana ihtioza vulgaris ponovi. Očekivano trajanje života bolest ne smanjuje, ukoliko dijete preživi prve tjedne života bez trajnih oštećenja. Međutim, kompleksi inferiornosti i drugi psihološki prigovori mogu se razviti kao rezultat vanjskih promjena.
Prevencija
Uzročna prevencija vulgarne ihtioze nije moguća. Pacijenti izbjegavaju prečest kontakt s kožom voda kao i tvari koje nadražuju kožu. Ovi mjere treba uzeti u obzir, posebno pri odabiru zanimanja, i pomoći u izbjegavanju nepotrebnih pogoršanja simptoma ihtioze vulgaris. Redoviti liječnički pregledi kao i individualno prilagođeno liječenje ihtioze vulgaris obično pokazuju dobre rezultate.
kontrola
Oboljele osobe nemaju posebnu njegu mjere dostupan u većini slučajeva ihtioze vulgaris. Liječnik ovu bolest mora dijagnosticirati u vrlo ranoj fazi kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. U pravilu bolest nije moguće izliječiti samostalno, tako da pogođeni u svakom slučaju ovise o posjetu liječniku. U slučaju ihtioze vulgaris prikladna je intenzivna njega kože. Kožu treba što češće tretirati raznim kreme i masti za ublažavanje simptoma. Također treba poštivati visoki higijenski standard kako bi se nelagoda mogla pravilno ublažiti. Neki oboljeli ovise o uzimanju raznih lijekova zbog vulgarne ihtioze. Uvijek je potrebno obratiti pažnju na točnu dozu, a također i na redoviti unos. U slučaju nejasnoća ili pitanja, prvo se treba obratiti liječniku. Nadalje, u slučaju ihtioze vulgaris podrška i pomoć obitelji ili prijatelja vrlo su važni, jer to također može spriječiti psihološke poremećaje ili depresija.
Što možete učiniti sami
Ichthyosis vulgaris mora se medicinski razjasniti i liječiti. Prateći lijek terapija, pogođena osoba može pribjeći nekima mjere za ublažavanje simptoma i sprečavanje daljnjeg napredovanja kožne bolesti. Najvažnija mjera je svakodnevna njega kože. U slučaju bolesti, koža se mora kupati dva puta dnevno, pažljivo trljati i tretirati prikladnim sredstvom za njegu. Na primjer, kreme koji sadrži urea prikladne, ali i prirodne kreme od matičnjak or kamilica. Sve dok koža nije upaljena, pripravci koji sadrže vitamina može se koristiti i kiselina. Album Arsenicum, Rhus toxodeodendron i druge homeopatski lijekovi podržati liječenje ihtioze vulgaris. Koji se lijekovi mogu koristiti, međutim, uvijek mora odlučiti odgovorni obiteljski liječnik. U slučaju ihtioze vulgaris obvezni su redoviti pregledi. Pored lokalnih terapija, psihološki tretman je obično također koristan. U razgovoru s terapeutom, pogođena osoba nauči prihvatiti promjene na koži i da nadvlada svoje socijalne strahove. Pohađanje grupe za samopomoć podržava psihološku skrb i pruža oboljeloj osobi mogućnost razmjene ideja s drugim pacijentima s ihtiozom.
