Fenotipska varijacija opisuje različite izraze osobina jedinki s istim genotipom. Princip je popularizirao evolucijski biolog Darwin. Bolesti poput srpastih stanica anemija temelje se na fenotipskim varijacijama i izvorno su bili povezani s evolucijskom prednošću.
Što je fenotipska varijacija?
Fenotipskim varijacijama biologija upućuje na različite izraze svojstava između jedinki iste vrste. Fenotip se odnosi na stvarni izgled organizma, uključujući sve pojedinačne karakteristike pojedinca. Umjesto morfoloških osobina, pojam se odnosi na fiziološke i bihevioralne osobine. Fenotip ne ovisi isključivo o genetskim karakteristikama organizma, već je uglavnom određen utjecajima okoline. Fenotipskim varijacijama biologija upućuje na različite izraze svojstava između jedinki iste vrste. Unatoč zajedničkom genotipu, pojedinci preuzimaju različite fenotipove zbog utjecaja okoline. Princip fenotipskih varijacija datira još od promatranja Francuza Georgesa Cuviera i Étiennea Geoffroya Saint-Hilairea. U Velikoj Britaniji su ga prvi opisali Erasmus Darwin i Robert Chambers. Charles Darwin na kraju je fenotipsku varijaciju učinio šire poznatom, ali se prema trenutnim saznanjima ne smatra prvim opisivačem fenomena. Upotrijebio je izraz divergencija u vezi s fenotipskim varijacijama, opisujući činjenicu da se fenotipske pojedinačne karakteristike neprestano povećavaju s naraštajima i da se pojedini predstavnici rase sve više udaljavaju od rasnih karakteristika.
Funkcija i zadatak
Mendelova pravila objašnjavaju fenotipske varijacije na jednostavan način. Mendel je proučavao nasljeđivanje pojedinih svojstava u biljkama. Primjerice, promatrao je boju cvijeća i međusobno ukrižene biljke s crvenim i bijelim nijansama. Fenotipovi tako uzgajanih jedinki bili su ili crveni ili bijeli. Genotip biljaka sadržavao je podatke o crvenom kao i bijelom cvijeću za sve potomke. Stoga se provođenje nijanse nije moglo predvidjeti samo iz genotipa. Fenotipska varijacija nije određena genetskom mutacijom, ali može rezultirati mutacijom tijekom generacija. Iz genoma se kasniji fenotip ne može očitati jednoznačno. Niti se iz fenotipa ne može jednoznačno zaključiti o određenom genotipu. Odnos genotip-fenotip stoga ostaje relativno nejasan. Prema Darwinovoj sintetičkoj teoriji evolucije, sitne promjene u fenotipu postaju očigledne promjene svojstava tijekom evolucije, koje mogu napredovati do promjene vrste. Promjene u fenotipu izazvane mutacijama mogu biti popraćene geografskom prednošću selekcije, što rezultira dvjema geografski ograničenim podvarijantama iste vrste koje ustraju jedna uz drugu. Primjer za to je laktoza postojanost, koja je sjevernim Europljanima omogućila da metaboliziraju životinje mlijeko prije tisuće godina. Evolucijska razvojna biologija navodi složene diskontinuirane spontane varijacije u istoj generaciji uz kontinuirane varijacije u fenotipu. Sve vrste pokazuju fenotipske varijacije. Varijacije nisu iznimka, ali odgovaraju pravilu. Varijacije pojedinih svojstava iste vrste nisu prostorno jednoliko raspoređene. Različite populacije često pokazuju varijabilnost, na primjer, osobe s različitim veličinama tijela. Sve fenotipske varijacije među populacijama neke vrste dokazuju evolucijske procese. Fenotipske varijacije temelj su prirodne selekcije i na taj način pružaju prednosti preživljavanja pojedincima u različitim okruženjima. Razlike između ljudskog oka i kosa boje su među najpoznatijim primjerima varijacija unutar ljudske vrste. U međuvremenu, kod vrsta poput zebre, princip fenotipske varijacije pojavljuje se, na primjer, u razlikama u prugama među vrstama zebre. Burchellove zebre imaju oko 25 pruga, planinske zebre imaju oko 4o, a Grevyjeve zebre čak oko 80.
Bolesti i tegobe
Unutar ljudske vrste postoji bezbroj primjera fenotipskih varijacija. Neki od njih povezani su s bolestima. Srpasta ćelija anemija, na primjer, rezultat je fenotipskih varijacija. Ova bolest dovodi do srpaste deformacije crvene boje krv stanice, koja je popraćena poremećaji cirkulacije. Srpasta ćelija anemija nije samo bolest, već istodobno i ljekovita varijacija. Deformacija crvene boje krv stanice prati otpornost na malarija, Ovaj malarija otpor je značio evolucijske biološke prednosti i na taj je način podnio prirodnu selekciju. Fenotipske varijacije evoluirale su u mutaciju koja je i danas zastupljena u ljudskoj vrsti. Među najpoznatijim primjerima prednosti fenotipskih varijacija je čovjek laktoza tolerancija. Izvorno se ljudska vrsta nije mogla metabolizirati mlijeko i mliječni proizvodi izvan dojenačke dobi. Ovaj laktoza netolerancija je s vremenom nestala fenotipskim varijacijama za gotovo sve jedinke u sjevernoj Europi. Budući da sposobnost metabolizma mlijeko i mliječni proizvodi bili su povezani sa značajnim evolucijskim prednostima za ljude, fenotip je retroaktivno djelovao na genotip genetskom mutacijom. Od tada se tolerancija na laktozu smatra normom za sjevernoeuropske ljude. Ipak, istodobno fenotipi s originalom Intolerancija na laktozu ustraju u ljudskoj vrsti. Osim ovih korelacija, fenotipska varijacija također igra ulogu u bolestima, posebno u nasljednim obrascima bolesti. Što dulja određena bolest prevladava u nekoj vrsti, to će se pojaviti fenotipske varijacije iste bolesti. Na taj način, isti obrazac bolesti može proizvesti širok spektar simptoma nakon nekoliko generacija. Podtipovi bolesti se na taj način mogu koristiti za određivanje koliko je dugo bolest rasprostranjena u nekoj vrsti. Fenotipske varijacije javljaju se i kod nasljednih bolesti, koje se razvijaju samo kao rezultat određenih egzogenih čimbenika. Rakna primjer, može biti svojstven genotipu, ali još uvijek ne doseže izbijanje u svakom fenotipu.
