Ektrodaktilija je koštana deformacija šaka ili stopala. The stanje je često genetski i postoji od rođenja kod pogođenih osoba. U kontekstu ektrodaktilije, zahvaćeni pacijenti pokazuju sakaćenja prstiju ili stopala. U brojnim slučajevima nedostaju prsti na rukama ili nogama. To često rezultira pojavom takozvane podijeljene ruke ili podijeljenog stopala.
Što je ektrodaktilija?
U mnogim slučajevima ektrodaktilija je genetski uzrokovana, a zatim se javlja zajedno s različitim sindromima. Primjerice, vide se udruge s malformacijama očiju, nistagizmom i Karsch-Neugebauerovim sindromom. Također je moguće da se ektrodaktilija javlja zajedno s Gollop-Wolfgangovim sindromom, gdje su na jednoj strani prisutni bifurkacija bedrene kosti i ektrodaktilija šake. Uz to, postoje veze sa Jancar sindromom, kao i s takozvanim ODRASLIM sindromom. Ovo je anomalija u anatomiji kostiju stopala ili ruku koja je relativno rijetka. Prevalencija ektrodaktilije kreće se u procjenjenom spektru od 1: 1,000,000 do 9: 1,000,000. Postoje različite vrste nasljeđivanja bolesti i različite manifestacije ektrodaktilije koje nisu povezane sa sindromima. Ektrodaktilija se ponekad javlja kao jedan simptom. Neki se liječnici isto tako sinonimno nazivaju ektrodaktilijom kao malformacija podijeljenog stopala podijeljenog rukom. Deformacija prvenstveno utječe na takozvane medijalne zrake ruku i stopala.
Uzroci
Ektrodaktilija nastaje kao rezultat različitih okidača. Ovisno o pacijentu, različiti čimbenici odgovorni su za razvoj anomalije. Općenito, ektrodaktilija je genetski stanje. To znači da su mutacije određenih gena odgovorne za genezu bolesti. U takvim slučajevima simptomi postoje od rođenja. Prema trenutnom stanju medicinskih istraživanja, pet gen poznati su lokusi čije mutacije uzrokuju ektrodaktiliju. Načini nasljeđivanja su ili autosomno dominantni ili X-povezani recesivni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ectrodactyly ima različite simptome, ali svi su vrlo tipični za stanje. U većini slučajeva oboljeli bolesnici pokazuju kombinaciju sindaktilije i oligodaktilije, a stopala ili šake imaju srednju pukotinu. Iz tog razloga, vizualni izgled zahvaćenih ruku ili stopala nalikuje kandžama rakova. Dva dijela uz srednji rascjep međusobno su suprotna. Tipične malformacije ponekad se pojave samo na jednoj ruci ili nozi. Međutim, u nekim su slučajevima malformacije pogođene svim ekstremitetima. Sindaktilija u vezi s takozvanom oligodaktilijom rezultira rukom škare za rakove. U ovom slučaju postoji jasan srednji rascjep na zahvaćenim rukama ili nogama. Ektrodaktilija je u nekim slučajevima povezana s aniridijama, gubitak sluhai Alportov sindrom.
Dijagnoza
Kada se sumnja na prisutnost ektrodaktilije zbog karakterističnih znakova bolesti, potreban je liječnički savjet. Oboljele osobe prvo kontaktiraju svog liječnika opće prakse. Potonji prema potrebi upućuje pacijenta na specijaliziranog liječnika. Prvi korak u postavljanju dijagnoze uvijek je savjesna anamneza koju liječnik provodi s pogođenom osobom. Od pacijenta se traži da što preciznije opiše svoje pritužbe, kao i okolnosti i vrijeme pojave simptoma. Uz to, liječnik analizira životne navike dotične osobe kako bi stvorio sliku potencijala faktori rizika, U slučaju genetske bolesti kao što je ektrodaktilija, obiteljska povijest također igra presudnu ulogu. Ako su se slučajevi bolesti već pojavili u obitelji, sumnja na bolest se pojačava. Kad je razgovor s pacijentom završen, liječnik koji obavlja liječenje provodi niz kliničkih pregleda. Budući da je ektrodaktilija kostna deformacija, primarno se koriste dijagnostičke slikovne tehnike. U pravilu liječnik izvodi Rendgen pregledi zahvaćenih šaka i stopala.Karakteristične malformacije anatomije kostiju obično su već jasno prepoznatljive. Dijagnoza ektrodaktilije može se postaviti s relativnom sigurnošću pomoću genetske analize pogođene osobe. To je zato što se na taj način mutacije mogu otkriti kod poznatog gen lokusi.
komplikacije
Pacijenti s ektrodaktilijom uglavnom pate od različitih malformacija stopala i prstiju. Zbog ove deformacije djecu se posebno zadirkuje ili maltretira. Pacijentova je mobilnost ozbiljno ograničena i u mnogim slučajevima također nije moguće normalno koristiti prste, što rezultira ograničenjima u svakodnevnom životu. Kvaliteta života također se ektrodaktilijom znatno smanjuje. Međutim, ne može se predvidjeti jesu li deformacije zahvaćene svim ekstremitetima. Često pate i pogođene osobe gubitak sluha te su u svakodnevnom životu ovisni o slušnom aparatu. U slučaju ozbiljnih malformacija, često nije moguće da se pacijent sam nosi sa svakodnevnim životom, tako da ovisi o pomoći drugih ljudi. Ograničena sloboda kretanja može dovesti do depresija kod mnogih ljudi. Mnoge se deformacije mogu ispraviti kirurškom intervencijom. Također je moguće umetnuti proteze. Kao rezultat, nema daljnjih komplikacija i kvaliteta života pogođene osobe ponovno se povećava. Terapije također mogu vratiti motoričke sposobnosti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Obično se ektrodaktilija dijagnosticira prije ili neposredno nakon rođenja. Iz tog razloga dodatna dijagnoza u većini slučajeva više nije potrebna. Međutim, pogođena osoba trebala bi posjetiti liječnika ako malformacije na kosturu uzrokuju razne pritužbe i ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. Ako se pritužbe rješavaju u ranoj fazi, obično se mogu ograničiti. Posjet liječniku posebno je potreban ako ektrodaktilija također narušava razvoj djeteta ili ga znatno odgađa. Nažalost, ova bolest često dovodi do zadirkivanja ili maltretiranja, pa je poželjan i posjet psihologu. Nadalje, također treba potražiti liječnika ako pacijent pati gubitak sluha. Prigovori se u pravilu ublažavaju kirurškim intervencijama. Oni se odvijaju u bolnici. Gubitak sluha obično može liječiti ENT liječnik uz pomoć slušnog aparata. Nadalje, međutim, pacijenti ovise o redovitim liječničkim pregledima.
Liječenje i terapija
Postoje razne opcije dostupne za terapija ektrodaktilije, koji se koriste ovisno o pojedinačnom slučaju. Tipične deformacije šaka ili stopala mogu se ispraviti kirurškim zahvatima. Osim toga, proteze se mogu koristiti za poboljšanje funkcija šake i stopala. Međutim, u brojnim slučajevima s funkcionalne perspektive nije potrebno liječiti ili ispravljati ektrodaktiliju. To je zato što, unatoč ektrodaktiliji, mnogi pacijenti imaju visok stupanj pokretljivosti ruku i stopala, kao i dovoljno motoričkih sposobnosti da se samostalno nose sa svojim svakodnevnim životom. U principu je poželjan liječnički pregled.
Outlook i prognoza
Ektrodaktilija se obično može liječiti kirurškim zahvatom. Izgledi za oporavak dobri su ako pacijent rano izvede potrebne kirurške zahvate. Ako se stanje ne liječi do adolescencije ili odrasle dobi, deformacije, trošenje zglobova i druge komplikacije obično su se već razvile. Oni se mogu liječiti simptomatski, kao npr bol lijekove i daljnje kirurške intervencije. Ipak, ako se liječenje odgodi, simptomi će uvijek trajati, trajno ograničavajući kvalitetu života i dobrobiti pogođene osobe. Očekivano trajanje života ne smanjuje se ni jednom ektrodaktilom. Međutim, malformacije povećavaju rizik od bolesti posuđe, zglobova i kosti, Na primjer poremećaji cirkulacije ili infekcije. Pogođene osobe malformacije također doživljavaju kao vizualnu mrlju i mogu uzrokovati psihološku nelagodu. Terapija može smanjiti depresivno raspoloženje i druge mentalne patnje i na taj način poboljšati prognozu.Ako se bolest javlja u kombinaciji s drugim sindromima malformacija poput Karsch-Neugebauerovog sindroma ili bifurkacije bedrene kosti, prognoza je lošija. Često postoje daljnje pritužbe organa ili organa zglobova, koji progresivno napreduju i smanjuju očekivano trajanje života. Konačnu prognozu može donijeti nadležni liječnik, koji će razmotriti tijek bolesti i bilo koje druge faktori rizika za ovu svrhu.
Prevencija
U većini slučajeva, ektrodaktilija predstavlja urođenu bolest čiji su uzroci gen mutacije. S tim u vezi, bolest se u principu ne može učinkovito spriječiti. Trenutno brojne medicinske studije rade na istraživanju izvedivih načina prevencije genetske bolesti.
Nastavak
U većini slučajeva ektrodaktilije potrebno je pravilno liječenje liječnika. Budući da je to nasljedna bolest, mjere ili su mogućnosti naknadne njege vrlo ograničene. Oboljela osoba stoga prvenstveno ovisi o brzom prepoznavanju i liječenju bolesti, tako da to ne čini dovesti na daljnje pritužbe ili komplikacije. Stoga se treba obratiti liječniku kod prvih znakova ektrodaktilije. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje ili se dijagnoza također može izvesti kako bi se spriječilo nasljeđivanje ektrodaktilije potomcima. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li bolest rezultirati smanjenim životnim vijekom pogođene osobe. Općenito, ljubav i podrška pogođene osobe pozitivno utječu na tijek bolesti. Većina pacijenata ovisi o pomoći svojih bližnjih u svakodnevnom životu. Kontakt s drugim pogođenim osobama također može biti koristan i dovesti razmjeni informacija. U Dodatku, fizioterapija može se pokazati korisnim za povećanje pokretljivosti sustava zglobova opet.
Što možete učiniti sami
U velikoj većini slučajeva ektrodaktilija je urođeno stanje. Pacijenti ne mogu poduzeti korake za njegovo uzročno liječenje. Pogođene osobe trebale bi osigurati da oni ili njihovo dijete dobiju njegu od stručnjaka. Vrlo često, čak i ako pate od malformacija ruku i stopala, pogođeni nemaju problema s nošenjem sa svakodnevnim životom. Međutim, deformacije imaju unakažavajući učinak i stoga dovode do psiholoških i socijalnih problema. U mnogih je pacijenata mobilnost također ograničena ili je sposobnost dohvaćanja stvari oslabljena, tako da se svakodnevni zadaci ne mogu obavljati ili pisanje ne može naučiti. U tim je slučajevima neophodno da se pogođeni obrate stručnjaku kako bi utvrdio mogu li se malformacije ispraviti ili barem poboljšati kirurškom intervencijom. Čak i ako motorička funkcija nije oslabljena, možda će biti potrebna isključivo kozmetička intervencija ako pogođena osoba emocionalno pati od malformacija i prateće unakaženosti. U tim slučajevima, psihoterapija također može biti korisno. Roditelji pogođene djece, koju vršnjaci često zadirkuju ili maltretiraju, trebaju na vrijeme potražiti psihološku pomoć kako bi spriječili kasno oštećenje.
