Dijagnoza visokog rasta
Na početku se dijagnoza prvenstveno fokusira na točnu anamnezu. Raspitat će se visina roditelja i drugih bliskih rođaka. Uz to, važno je da liječnik otkrije postoje li neki drugi simptomi (kao što je gore opisano) koji ukazuju na sindrom, hormonalni poremećaj ili kromosomsku aberaciju.
Točno određivanje veličine tijela, kao i međusobni odnos pojedinih dijelova kostiju daljnje informacije o mogućim uzrocima. Uz to, treba slijediti percentilnu krivulju razvoja duljine, jer tijek bolesti može ukazivati na određene bolesti. Daljnji koraci uključuju rendgen lijeve ruke kako bi se utvrdila dob kostiju djeteta, kao i pregled krv za rast i spol hormoni. Nadalje, analiza kromosoma također se može provesti ako se sumnja na aberaciju broja kromosoma.
Hormonska terapija
Hormonska terapija može se koristiti u djece ili adolescenata ako prognostički izračuni očekivane visine rezultiraju vrijednostima koje su više od 185 cm za djevojčice i preko 200 cm za dječake. Kod djevojaka estrogeni daju se sami ili u kombinaciji s gestagenima i kod dječaka testosteron. Cilj ove hormonske terapije je izazvati rast zglobova u kosti, epifizni zglobovi, da bi se prevremeno okoštali i zaustavili uzdužni rast kostiju.
Korištenje električnih romobila ističe hormoni simulirati a stanje to bi se inače dogodilo samo kad su djevojčice i dječaci izašli iz puberteta i već su mlade odrasle osobe. Zbog svojih nuspojava, hormonska terapija vrlo je kontroverzna među medicinskim stručnjacima. Kod djevojčica hormoni može uzrokovati promjene u menstruacija, debljanje, mučnina, opća malaksalost, promjene na dojkama, bradavicama i vanjskim genitalijama.
U dječaka, debljanje, bol u zglobovima, ozbiljan akne, zadržavanje vode i, kao kod djevojčica, mogu se javiti promjene na vanjskim spolovilima. Trajanje liječenja ovisi o opsegu izračunatog rasta, dobi djeteta i godišnjem povećanju duljine. Terapija se može produžiti tijekom 1 - 2 godine.
Terapija se prekida kad se praznine u rastu zatvore i sukladno tome ne može se dogoditi daljnji rast. U djevojčica, dnevna primjena estrogena i primjena o ciklusu progesteron daje se 10-14 dana. U dječaka se terapija primjenjuje ubrizgavanjem depoa testosteron u mišić (bedro, nadlaktica) svakih 14 dana. Za savjet je neophodno obratiti se endokrinologu.
