Sinonimi
Charcotova bolest; amiotrofična lateralna skleroza; mijatrofična lateralna skleroza; Lou Gehrigov sindrom; motorički neuron bolest; abb. ALS
Definicija
Amiotrofična lateralna skleroza progresivna je, degenerativna bolest živčanih stanica koje kontroliraju mišiće (motorički neuroni), što može dovesti do spastične kao i mlitave paralize u cijelom tijelu. Zbog disanje i gutajući mišiće uključene u tijek bolesti, pacijenti obično umiru pneumonija ili nedostatak kisika nakon godina napredovanja amotrofične lateralne skleroze. Učestalost amiotrofične lateralne skleroze relativno je rijetka.
Svake godine u Njemačkoj ima oko 3 do 8 novih slučajeva na 100,000 50 stanovnika. Muškarci su pogođeni 50% češće od žena, a najčešće je razdoblje bolesti u dobi između 70 i XNUMX godina. Raniji početak rijetko se opaža.
Povijest
U drugoj polovici 19. stoljeća francuski neurolog Jean-Marie Charcot (1825. - 1893.) Prvi je opisao sliku amiotrofične lateralne skleroze, kao i nekoliko drugih neuroloških bolesti. Mnogi pojedinačni znakovi bolesti nose njegovo prezime, baš kao što se amiotrofična lateralna skleroza može opisati i kao Charcotova bolest. Bolest je postala poznata u 20. stoljeću uglavnom zahvaljujući uspješnom i popularnom bejzbolašu Louu Gehrigu (1903. - 1941.) koji je svoju karijeru morao završiti 1938. zbog nejasne slabosti mišića i bolest mu je dijagnosticirana sljedeće godine. Amiotrofična lateralna skleroza po njemu se nazivala i Lou Gehrigov sindrom. Drugi popularni bolesnik s ALS-om je Stephen Hawking, kod kojeg je bolest netipično započela u mladosti i u svom je tijeku blaža nego u većine bolesnika.
Uzroci
Točan uzrok progresivnog uništavanja motornih neurona nije poznat (amiotrofična lateralna skleroza). Oksidativni stres za živčane stanice razmatran je kao mogući okidač, budući da se genska mutacija enzima koji štiti od oksidacijskog stresa (superoksid dismutaza; SOD-1) nalazi u gotovo 10% pogođenih. Tome je u prilog pridodao i malo povećan rizik od bolesti kod pušača čija su tijela izloženija oksidacijskom stresu.
Međutim, utvrđeno je da funkcionalna učinkovitost enzima nema utjecaja na bolest, ali ima neispravnu prostornu strukturu enzima, što pogoduje vezivanju mnogih takvih pojedinaca. enzimi. Ova agregacija remeti stanične funkcije zahvaćenih živčanih stanica i po svom je mehanizmu slična mehanizmu goveđe spongiformne encefalopatije (BSE) ili Alzheimerove bolesti. Još nije poznato zašto su pogođeni samo motorički neuroni. Između ostalog, daljnji genski lokusi poznati su po rijetkom, obiteljskom obliku amiotrofične lateralne skleroze, čija je mutacija povezana s povećanom učestalošću bolesti.
