Alfa-galaktozidaza je enzim koji pripada skupini hidrolaze. Drugi naziv enzima je ceramid triheksosidaza. Enzim se nalazi u svim ljudskim stanicama i cijepa alfa-D-glikozidnu vezu.
Alfa-glikozidna veza prisutna je kada je ugljikohidrat kao što je galaktoza povezan s alkoholnom skupinom, na primjer. Točnije, enzim alfa-galaktozidaza javlja se u lizosomu stanica i cijepa glikosfingolipide i glikoproteine u njihove pojedinačne komponente. Oštećenje enzima uzrokovano genskim defektom može dovesti do kliničke slike Fabryjeva bolest.
Zadatak, funkcija i učinak alfa-galaktozidaze
Alfa-galaktozidaza je enzim i zadatak joj je razgraditi posebne masti. Te se masti mogu apsorbirati u tijelo hranom. U tijelu se nalaze u gotovo svim stanicama.
Razgradnja masti alfa-galaktozidazom sprječava patološku proliferaciju unutar stanica. Način na koji enzim djeluje sličan je načinu klasične hidrolize. Tijekom hidrolize, kemijska veza (alfa-D-glikozidna veza) između pojedinih komponenata molekule razdvaja se uključivanjem molekule vode, što rezultira dvama proizvodima.
Zbog tipičnog svojstva enzima, reakcija cijepanja masti je znatno ubrzana. Kao rezultat, može se razgraditi više masti po vremenskoj jedinici. Enzim alfa-galaktozidaza, kao i svi enzimi, iz ove reakcije izlazi nepromijenjen i u istoj količini.
Katalitizirana reakcija alfa-galaktozidaze utječe na smanjenje ukupne količine glikosfingolipida u tijelu. Glikosfingolipidi je naziv za masti koje se razgrađuju alfa-galaktozidazom. Sveukupno, ovo sprječava smrt tjelesnih stanica zbog nakupljanja glikosfingolipida u stanicama. Dakle, klinička slika Fabryjeva bolest ne nastaje.
Gdje se izrađuje?
Prekursori enzima alfa-galaktozidaze sintetiziraju ribosoma stanica. Oni oslobađaju lanac aminokiselina, koji kasnije tvore gotov enzim, u endoplazmatski retikulum. Ovdje enzim sazrijeva u gotov enzim.
Odatle se aminokiselinski lanci posebnim mjehurićima prenose do Golgijevog aparata. Odavde, enzimi može se transportirati kroz vezikule u lizosome ili na površinu stanice i pustiti u prostor između stanica. Druge stanice sada mogu zauzeti enzimi apsorpcijom posredovanom receptorima.
Alfa-galaktozidaza se smanjila
Nedostatak enzima alfa-galaktozidaze rezultira smanjenom razgradnjom masti (glikosfingolipida) u stanicama tijela. To dovodi do nakupljanja masti u lizozomima stanica. Većina stanica ovu nakupinu loše podnosi i štetno djeluje na njih.
Kao rezultat toga, često se događa programirana stanična smrt. To se može očitovati u raznim simptomima poput promjena kože i žila ili bol u rukama i nogama. Fabryjeva bolest je bolest uzrokovana nedostatkom alfa-galaktozidaze.
Uzrok nedostatka obično je nasljedan i vrlo je rijedak. Bolest se često prvi put primijeti kada se kasno pojavi nekoliko simptoma djetinjstvo. Postoje točkaste promjene na koži, bol u rukama i nogama, promijenjeni temperaturni osjećaj, gubitak sluha, promjene na očima i bjelančevine u mokraći.
Zbog promjena u posuđe, bubrezi su posebno izloženi riziku od bubrežnog infarkta ili bubrežne insuficijencije tijekom bolesti. The srce je također u opasnosti od a srčani napad. udar često se javlja i.
Terapija se sastoji od rane supstitucije enzima tabletama. Tijekom liječenja, dijaliza ili bubreg transplantacija može postati potrebna. Ako postoji nedostatak enzima alfa-galaktozidaze, uzimanjem tableta može se vrlo dobro obuzdati, tako da se jedva uočavaju neke promjene.
Tablete sadrže umjetno proizvedene enzime koji u svojoj funkciji točno odgovaraju enzimima tijela. Zamjena tabletama je općenito primijenjena terapija za poznati nedostatak alfa-galaktozidaze. Iz tog razloga terapija se naziva i enzimskom zamjenskom terapijom. Budući da stanice tijela na površini imaju posebne receptore koji prepoznaju enzim, stanice mogu apsorbirati enzim u svoju plazmu endocitozom. Nakon apsorpcije, enzimi razvijaju svoj učinak unutar stanice, što smanjuje količinu glikosfingolipida.
