Patogeneza (razvoj bolesti)
Hemofilija A je uzrokovano smanjenjem ili potpunim odsustvom faktora zgrušavanja VIII (FVIII, hemofilija A). Hemofilija B, s druge strane, uzrokuje smanjenje ili potpuno odsustvo faktora zgrušavanja IX (FIX, hemofilija B).
Čimbenici zgrušavanja dio su kaskade zgrušavanja. Ako je bilo koji dio ove kaskade poremećen, tendencija krvarenja javlja.
Hemofilija se nasljeđuje na X-vezan recesivni način. X-povezano znači da gen jer se bolest nalazi na X kromosomu. Recesivno znači da gen je recesivan prema svom partneru u nasljeđivanju. Kao rezultat, hemofilija se gotovo isključivo javlja kod muškaraca, jer nemaju drugi X kromosom (XY). Vrlo rijetko se dogodi da žena ima dva X kromosomi s gen za bolest (= homozigotni nosač), tada ona također pati od hemofilije.
Otprilike 15% bolesti razvija se sporadično ili spontanim mutacijama.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, baka i djedova.
