Patogeneza (razvoj bolesti)
cistična fibroza - cistična fibroza (CF) - je autosomno recesivna nasljedna bolest uzrokovana mutacijom (trajna genetska promjena) regulatora transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR) gen ( „cistična fibroza transmembranski regulator "), regulatorni protein od klorid transport, na kromosomu. U većini slučajeva dolazi do brisanja (gubitka) tri osnovna para.
Mutacija CFTR-a gen ima razne učinke na voda i elektrolita uravnotežiti. Najvažniji učinak je povećanje viskoznosti tjelesnih sekreta izlučujućih žlijezda zbog poremećaja klorid kanala.
Otprilike 90% oboljelih osoba ima egzokrinu insuficijencija gušterače (EPI; bolest gušterače povezana s nedovoljnom produkcijom probavnog sustava enzimi). Fibroza gušterače (vezivno tkivo nadoknada propalog žljezdanog tkiva gušterače) postupno uzrokuje degeneraciju endokrine funkcije gušterače (u ovom slučaju: Langerhansovi otočići koji su primarno odgovorni za regulaciju seruma glukoza razine (krv šećer razine) - putem hormoni insulin i glukagon) a time i gubitak sposobnosti proizvodnje insulin. Za rano otkrivanje potrebno je godišnje oralno davanje glukoza testovi tolerancije od 10. godine.
Mogu se razlikovati četiri oblika mutacije, a oblici od I do III sugeriraju teži tijek.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, baka i djedova - Europljani i Sjevernoamerikanci najčešće su pogođeni sa 1: 3,000 živorođenih
- Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednog nukleotida):
- Geni: CFTR
- SNP: rs113993960 u CFTR-u („cistična fibroza regulator transmembranske vodljivosti " gen) gen.
- Sazviježđe alela: DI (nosač cistične fibroze).
- Sazviježđe alela: DD (uzrokuje cističnu fibrozu).
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednog nukleotida):
- Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
