Što je amniocenteza?
Tijekom amniocenteze liječnik šupljom iglom uklanja nešto amnionske tekućine iz amnionske vrećice. Fetalne stanice plutaju u ovoj amnionskoj tekućini i mogu se izolirati u laboratoriju i umnožiti u kulturi stanica. Nakon otprilike dva tjedna dostupno je dovoljno genetskog materijala za ispitivanje grešaka i odstupanja.
Osim toga, određuju se koncentracije dvaju proteina u amnionskoj tekućini: alfa-fetoproteina (alpha-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) i enzima acetiholinesteraze (AChE). Povišene razine ovih proteina mogu ukazivati na malformacije kralježnice ili trbušne stijenke, osobito ako su obje razine povišene u isto vrijeme.
Protein AChE je enzim živčanog sustava i također je povišen kod defekta neuralne cijevi.
Amniocenteza: pregled bolesti koje se mogu otkriti
U laboratoriju se detaljno analizira genetski materijal djeteta dobiven amniocentezom. S jedne strane, može se ispitati struktura i broj kromosoma – genetski materijal DNK organiziran je u obliku 23 dvostruka kromosoma. S druge strane, može se analizirati i sama DNK.
Moguće genetske abnormalnosti koje se mogu pojaviti tijekom analize kromosoma su:
- Trisomija 21 (Downov sindrom)
- Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
- Trisomija 13 (Pätauov sindrom)
Osim toga, testiranjem kromosoma može se odrediti spol djeteta - neke genetske bolesti javljaju se samo kod jednog od dva spola.
Analiza DNK može otkriti obiteljske nasljedne bolesti i nasljedne metaboličke poremećaje.
Osim genetskog materijala može se analizirati i sam uzorak amnionske tekućine. Ovom biokemijskom analizom mogu se otkriti sljedeće bolesti:
- Rascjepi kralježnice (otvorena leđa = spina bifida)
- defekti trbušne stijenke (omfalokela, gastroshiza)
Biokemijskom pretragom može se otkriti i eventualna nekompatibilnost krvnih grupa majke i djeteta (od 30. tjedna gestacije).
Ako je prijevremeni porod neizbježan, liječnici također mogu amniocentezom utvrditi koliko su djetetova pluća već sazrela. Ako su još nerazvijena, lijekovi se mogu koristiti za poticanje sazrijevanja pluća.
Kada se preporučuje amniocenteza?
Amniocenteza se preporučuje mnogim trudnicama kada iz određenih razloga postoji povećan rizik od oštećenja genetskog materijala djeteta. Ti razlozi mogu uključivati:
- Dob trudnice preko 35 godina
- abnormalnosti u ultrazvuku ili probiru u prvom tromjesečju
- obiteljske nasljedne bolesti kao što su metaboličke ili mišićne bolesti
- stariji brat ili sestra s kromosomskim poremećajem
- prethodne trudnoće s defektom neuralne cijevi ili pobačajem zbog kromosomskog poremećaja
Ako postoji jedan od gore navedenih razloga, zdravstveno osiguranje snosi troškove amniocenteze.
Amniocenteza: kada je najbolje vrijeme?
Ovisno o pitanju i problemu, amniocenteza se ponekad radi kasnije (tj. nakon 19. tjedna trudnoće).
Što je točno postupak amniocenteze?
Zakonom o genetskoj dijagnostici propisano je da se svaka trudnica prije amniocenteze mora detaljno upoznati s postupkom, prednostima i rizicima dobrovoljnog zahvata te dati pismeni pristanak na pregled.
Amniocenteza se provodi ambulantno u specijaliziranoj ordinaciji ili klinici. Prije punkcije vaš će ginekolog ultrazvukom provjeriti položaj bebe i označiti mjesto uboda na vašem trbuhu. Nakon pažljive dezinfekcije, on ili ona probuši amnionsku vrećicu tankom šupljom iglom kroz trbušnu stijenku i stijenku maternice i izvuče između 15 i 20 mililitara amnionske tekućine. U laboratoriju se stanice sadržane u ekstrahiranoj tekućini dalje obrađuju.
Amniocenteza traje između pet i 15 minuta. Većina žena taj postupak ne smatra bolnim. Lokalna anestezija obično nije potrebna.
Nakon amniocenteze
Ako se nakon amniocenteze pojave bolovi, krvarenje, istjecanje amnionske tekućine ili kontrakcije, morate odmah otići liječniku!
Kada će biti dostupni rezultati amniocenteze?
Potrebno je između dva i tri tjedna dok rezultati amniocenteze nisu dostupni – vrijeme koje je često vrlo stresno za buduće roditelje i njihovu rodbinu.
Amniocenteza: rizik i sigurnost
Komplikacije su rijetke kod amniocenteze. Međutim, kao i svaki drugi postupak, amniocenteza nosi rizike:
- pobačaj (rizik kod amniocenteze 0.5 posto; za usporedbu: kod biopsije korionskih resica 1 posto)
- prerano pucanje ovojnica
- kontrakcije maternice
- krvarenje (rijetko)
- infekcije (rijetko)
- Ozljede djeteta (vrlo rijetko)
Rezultat amniocenteze daje točan rezultat u 99 posto slučajeva za kromosomske defekte i 90 posto vremena za defekte neuralne cijevi. Ponekad je za potvrdu ipak potreban test krvi roditelja, ultrazvuk, daljnja amniocenteza ili fetalni test krvi.
Amniocenteza: da ili ne?
Rezultati amniocenteze ne govore nam ništa o rascjepima na licu, srčanim manama ili malformacijama šaka i stopala. Ultrazvučni pregled visoke rezolucije između 20. i 22. tjedna trudnoće ponekad može dati informacije o tome.
U načelu, dobrobiti i rizici postupka moraju se pažljivo odvagnuti na individualnoj osnovi.
Amniocenteza: Pozitivan rezultat – što sada?
Odlučite li se na prenatalni pregled, trebali biste unaprijed razmisliti kakve bi posljedice za vas imao pozitivan nalaz. Kromosomska oštećenja ili nasljedne bolesti ne mogu se izliječiti. Tjelesna oštećenja kod djeteta mogu jako varirati ovisno o oštećenju i ne mogu se uvijek jasno predvidjeti.
