Bestova bolest je genetski naslijeđena, kronična očna bolest koja uzrokuje smrt stanica u mrežnici oba oka. Obično se najbolja bolest manifestira u adolescenciji.
Što je najbolja bolest?
Očna bolest nazvana je po Dresdenu oftalmolog Dr. Med. Friedrich Best, koji je prvi put opisao kliničku sliku nazvanu po njemu 1905. Bestova bolest je rijetka bolest oka i oftalmolozi ga ne prepoznaju uvijek odmah kada se simptomi pojave prvi put. Bestova bolest poznata je i pod medicinskim izrazima maloljetnik makularna distrofija ili viteliformna makularna distrofija. U središtu mrežnice svakog oka nalazi se takozvana makula, tj. Područje najoštrijeg vida. Upravo je to važno područje pogođeno Bestovom bolešću, gdje degeneracija fotoreceptora može dovesti do značajnog oštećenja vida. Bestova se bolest prvi put pojavljuje u adolescenciji, obično do 20. godine. Predispozicija za razvoj makularna degeneracija jasno ovisi o prisutnosti određenog gen segment DNK. Ako bolest izbije uslijed aktivacije ove gen slijed, postoji više ili manje izražena smrt stanice na području najoštrijeg vida.
Uzroci
Bestova bolest je urođena; stoga, nakon što se dogodi bolest, njezino napredovanje može se zaustaviti samo simptomatski. Način nasljeđivanja odgovoran za bolest je autosomno recesivan, a gen segment na DNA odgovoran za nastanak najbolje bolesti ima svoje ime, gen Best-1. Ovaj je gen, pak, odgovoran za nacrt specifičnog proteina zvanog bestrofin 1. Prisutnost ovog proteina u mrežnica oka osigurava provodljivost membrane, kao i prehranu i uklanjanje toksina iz fotoreceptora. Čim Bestova bolest izbije, ovaj osjetljivi mehanizam poremećen je na takav način da se sve više toksina nakuplja na mjestu najoštrijeg vida. S vremenom ti štetni proizvodi razgradnje poprimaju tipičnu žućkastu boju i talože se između fotoreceptora. Te su žućkaste naslage najvažniji dijagnostički kriterij za oftalmologe da otkriju Bestovu bolest kad dosegne određeni stupanj ozbiljnosti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U Njemačkoj se procjenjuje da više od 4000 ljudi nije pogođeno genetski određenom maloljetnicom makularna distrofija. Zabilježeno je samo nekoliko izoliranih slučajeva gdje je bolest prvi put dijagnosticirana kod ljudi starijih od 50 godina. Početni simptomi mogu biti relativno nespecifični u obliku jedva primjetnog gubitka vida. Budući da oštrina vida isprva teško utječe, oboljeli u ovoj fazi obično ne traže liječničku pomoć. Samo u daljnjem tijeku može se dogoditi masivan gubitak vidne oštrine. Kasna faza Bestove bolesti također sadrži rizike u vezi s dodatnim gubitkom vidne oštrine. Uzrok je atipična vaskularizacija u korioidea obje očne jabučice. Ako se ne liječi, Bestova bolest također može dovesti do potpunog gubitka vida na oba oka. Zbog toga je rana dijagnoza i adekvatna simptomatska terapija su tako važni i korisni.
Dijagnoza i napredovanje
Najvažniji dijagnostički kriterij je žućkasta izbočina prepoznatljiva na području najoštrijeg vida, makule, kao produkt atipičnog taloženja lipofuscina. Ova izbočina oblikom i bojom nalikuje žumanjku, pa otuda i latinski naziv vitelliform makularna distrofija. Budući da se ova bolest pojavljuje rano, ponekad se otkrije tijekom probirnih pregleda školske djece ili mladih adolescenata, a da oni već ne pokazuju prve simptome. Za potvrdu dijagnoze koriste se i elektrookulogrami i takozvani Ganzfeldov elektroretinogram. Tok Bestove bolesti uvijek je kroničan i polako progresivan ako je simptomatičan terapija nije dato na vrijeme.
komplikacije
Trenutno ne postoji dokazana metoda liječenja za Best bolest. Najbolja bolest obično se razvija u mladoj dobi, jer se nasljeđuje i vrlo rijetko javlja iznenada. Posljedica Bestove bolesti je jako smanjena vidna oštrina, koja se u najgorem slučaju može pretvoriti u potpunu slijepilo.Ovaj se prijelaz teško može spriječiti, danas ne postoje znanstveno dokazane metode za liječenje ovog simptoma. Preporuča se uzeti više vitamina i lutein, ali djelotvornost ovih tvari nije dokazana. Lutein se uglavnom nalazi u zelenom povrću. U Best-ovoj bolesti, pogođena osoba također bi trebala nositi naočale za sunce s UV zaštitom, a ne da dodatno ošteti mrežnicu. Ako mrežnica i dalje bude oštećena, to će i učiniti dovesti do daljnjeg gubitka vida. Povećavajući vid pomagala može se koristiti kako bi pacijent mogao ponovno vidjeti. Ne može se očekivati poboljšanje bolesti, ali ne mora nužno ni povećavati. Moguće je, na primjer, da slabljenje vida neće se mijenjati ili povećavati tijekom čovjekova života. Budući da ne postoji mogućnost liječenja, zasad ovdje možda neće biti komplikacija liječenja Best-ovom bolešću.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kod Bestove bolesti uvijek se treba obratiti liječniku kada, bez posebnog razloga, pogođena osoba doživi nelagodu u vidu ili oslabi vid. U mnogim se slučajevima te pritužbe javljaju iznenada i nisu povezane s nekim posebnim razlogom. Pogotovo u slučaju ozbiljnog gubitka vida, treba se obratiti liječniku, jer u najgorem slučaju može doći do potpunog gubitka vida zbog Bestove bolesti. Ako se Bestovoj bolesti dijagnosticira u kasnoj fazi, izravno liječenje ove bolesti obično više nije moguće. Osobito kod djece, vid treba redovito kontrolirati. Također se treba obratiti liječniku u slučaju malih promjena. Bestovu bolest može dijagnosticirati i liječiti jedan oftalmolog. Ako se rano dijagnosticira, simptomi i potpuni gubitak vida mogu se ograničiti i spriječiti. Nerijetko je da Bestova bolest izaziva psihološku nevolju ili depresija. U tom slučaju treba konzultirati psihologa. Isto tako, kontakt s drugim pacijentima može vam pomoći depresija.
Liječenje i terapija
Uzročni, tj. Uzročni terapija Best-ove bolesti do danas nije moguće. Međutim, tijek bolesti može se simptomatski znatno ublažiti i usporiti mjere. Pacijenti moraju biti podvrgnuti oftalmološkim pregledima nekoliko puta godišnje, čak i ako bi se tok bolesti navodno mogao zaustaviti. Za simptomatsku terapiju bolesti, protuupalno infuzijama or injekcije s aktivnim sastojcima kortizon ili se primjenjuju triamcinolon. Liječnik mora odlučiti o trajanju i dozi liječenja na pojedinačnoj osnovi, u skladu s težinom i tijekom bolesti. Često je potrebna terapija godinama i desetljećima, zbog čega se tada mogu pojaviti i neželjene nuspojave kao rezultat primjene lijekova. Za mnoge pacijente suočavanje s bolešću također uključuje kontakt s drugim oboljelima, obično u obliku grupa za samopomoć. Kako bi se dodatno optimizirale mogućnosti liječenja oboljelih od Bestove bolesti, još uvijek postoji znatna potreba za istraživanjem. Samo redoviti posjeti liječniku osiguravaju pravovremene informacije za one koji su pogođeni jer nove terapije postaju poznate.
Outlook i prognoza
Prognoza u Best bolesti ne dopušta izlječenje zbog genetskog uzroka. Međutim, prognoza je vrlo varijabilna s obzirom na progresiju. Na primjer, neke pogođene osobe mogu doživjeti ozbiljan gubitak vida u roku od nekoliko godina, dok druge mogu živjeti desetljećima bez ozbiljnih oštećenja. Postoje razni mjere različite učinkovitosti koja vjerojatno može usporiti tijek Bestove bolesti. Primjerice, radi zaštite struktura u oku, preporučuje se izbjegavanje situacija s rizikom od jakog izlaganja svjetlosti. Isto tako, preporučuje se nošenje leća za filtriranje rubova (filtriranje plavog svjetla od dolaznog svjetla). Ljekovita sredstva uglavnom uključuju metode za liječenje pojave upala u kontekstu Bestove bolesti. To su obično trajne terapije koje također mogu dovesti do nuspojava. Ipak, neophodni su za zaštitu preostalih fotoreceptora. Da li i u kojoj mjeri određena dijeta ima utjecaja na tijek bolesti (posebno u ranim fazama) je u raspravi. Utjecaj luteina (sadržan u zelenom povrću) i vitamina raspravlja se. Većina pogođenih ne slijepi u potpunosti, ali vid im je ozbiljno ograničen. Odgovarajuća povećala i proizvodi po mjeri, koji omogućuju oštru sliku u povećanom pod-području, održavaju sposobnost da žive normalan život što je više moguće.
Prevencija
Izravna prevencija najbolje bolesti nije moguća zbog genetskog uzroka bolesti. Kako bi se spriječilo napredovanje bolesti i što dulje sačuvao vid, oči uvijek trebaju biti dobro zaštićene od pretjeranog izlaganja svjetlosti. U tu svrhu pacijentima Bestove bolesti preporučuje se nošenje rubnih filtar leća koje filtriraju komponentu svjetlosnog vala iz ukupnog spektra svjetlosti. Nadalje, sposobnost pacijenata s Bestovom bolešću da komuniciraju u svakodnevnom životu može se značajno poboljšati. Da bi postigli ovaj cilj, pacijente se potiče da koriste pojedinačno ugrađeni povećalo pomagala, uključujući optička povećala, na primjer, kada radite na računalu ili čitate.
Prevencija
Nažalost, nema daljnje njege za Bestovu bolest. Budući da je bolest nasljedna, također se ne može uzročno liječiti i može se djelomično ograničiti. U najgorem slučaju, pogođena osoba pati potpuno slijepilo, koji je nepovratan i više se ne može liječiti. Pacijent uvijek treba koristiti svoju vizualnu pomoć. Što se ranije dijagnosticira i liječi Best-ova bolest, to je veća vjerojatnost izbjegavanja gubitka vida. Pogođeni često ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Posebno izrađena naočale a povećala im također mogu pomoći da se nose sa svakodnevnim životom. Isto tako, zdrav dijeta može ublažiti tijek bolesti i također zaustaviti slijepilo. Pogođeni bi se uvijek trebali nositi naočale za sunce s UV filterom kad je izložen jakom suncu i redovito posjećujte oftalmolog ili optičar. To također može spriječiti daljnje komplikacije. Kontakt s drugim oboljelima od Best-ove bolesti također je vrlo koristan, jer može dovesti do razmjene informacija, što također može spriječiti psihološke pritužbe. Bestova bolest ne utječe negativno na očekivani životni vijek pacijenta.
To možete učiniti sami
Trenutno ne postoje uobičajene mogućnosti liječenja Bestove bolesti. Međutim, stručnjaci za nasljedne bolesti preporučuju malo samopomoći mjere i savjeti koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma bolesti. U principu, zdrav dijeta s dovoljnim vitamini a preporučuju se vlakna. Posebno zeleno povrće može pomoći protiv slabljenje vida zbog luteina koji sadrže. Simptomatski, odgovarajuća UV zaštita kroz naočale za sunce a proizvodi za njegu također pomažu. Također je preporučljivo za one koji su pogođeni govoriti redovito svom oftalmologu. Moguće povećavajuće vizualno pomagalo smanjuje simptome ili mrežnicu može zaštititi posebna kontaktna leća. Budući da, unatoč svim tim mjerama, ne postoji mogućnost dugotrajnog liječenja Bestove bolesti, oboljelima je preporučljivo posjetiti grupu za samopomoć. Dragocjeni savjeti o suočavanju s Bestovom bolešću mogu se razmijeniti u razgovoru s drugim oboljelima. Odgovorni liječnik može imenovati daljnje kontakte i onima koji su pogođeni olakšati ponekad teški tijek bolesti. Na kraju, treba poduzeti mjere predostrožnosti za moguće sljepilo. Ovisno o ozbiljnosti bolesti, možda ima smisla kupiti potrebno pomagala u ranoj fazi i za opremanje doma za invalide.
