Kako nastaje trisomija 21?
Trisomija 21 je bolest uzrokovana trostrukom prisutnošću 21. kromosoma. U zdravim stanicama kromosomi dupliciraju se, tako da ljudsko biće ima ukupno 46 kromosoma. Pacijent s trisomijom 21 ima 47 kromosomi i pati od Downov sindrom.
Trostruka prisutnost 21. kromosoma u većini je slučajeva uzrokovana nedostatkom u mejoza. mejoza pretvara stanicu s 4 kromatide u četiri zametne stanice s po jednom kromatidom po dvije podjele. Međutim, pogreške se mogu pojaviti u oba odjeljenja sazrijevanja.
Kao rezultat toga, kromatide se ne distribuiraju pravilno među zametnim stanicama, a slijede zametne stanice s dvije kromatide. Te su zametne stanice duplicirale pojedinca kromosomiu Downov sindrom 21. kromosom. Ako se takvo jaje stopi sa zdravim spermaje zametak ima 21. kromosom u tri kopije.
Simptomi ove numeričke kromosomske aberacije su mnogi i različiti i mogu biti različitog stupnja ozbiljnosti. Takva su djeca često mentalno zaostala, podrastala i urođena srce nedostaci. Rizik od bolesti raste s dobi majke, tako da mnoge starije trudnice više vole imati amniocenteza.
