U ihtiozama - kolokvijalno nazvanim bolestima riblje ljuske - (sinonimi: Riblja ljuska; autosomno dominantna lamelarna ihtioza; autosomno recesivna lamelarna ihtioza; autosomno recesivni nedostatak višestruke steroidne sulfataze; bulozna kongenitalna ihtiosiformna eritrodermija (Brocq); Chanarin-Dorfmanov sindrom; Chondrodysplasia punctata tip 2; Comél-Nethertonov sindrom; Conradi-Hünermann-Happleov sindrom; Curth-Macklin; epidermolitičke ihtioze; Happleov sindrom; Ihleoza arlekina; HID sindrom; Ihtioza nalik histriksu s gluhoćom; Ihtioza; Ihtioza buloza; Ichthyosis follicularis s atrihijom i fotofobijom; Ichthyosis hystrix; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP sindrom; Keratitis-ihtioza-sindrom gluhoće (gluhoće); DIJETE; Lamelarne ihtioze; nebulozna kongenitalna ihtiosiformna eritrodermija; piling koža sindrom; Refsum sindrom; Sjögren-Larssonov sindrom; trihotiodistrofija; X-povezani pridruženi nedostatak steroidne sulfataze; X-vezani recesiv ihtioza; ICD-10 Q80. -: ihtioza kongenita; ICD-10-GM L85.0: Stečena ihtioza) je skupina koža bolesti povezane s keratoze (poremećaji rožnjače) epiderme. hiperkeratoza (nakupljanje rožnatih stanica / povećano žulj nastajanje) događa. The koža površina postaje ljuska, zbog čega se bolest naziva i „bolest riblje ljuske“ (ichthys = riba). Strogo govoreći, međutim, površina kože više sliči koži gmazova, jer se ljuske ne preklapaju kao na koži ribe, već leže jedna pored druge. Razlikuju se nasljedne (nasljedne) ihtioze i stečeni oblici:
- Nasljedne ihtioze uzrokuju gen mutacije (promjene gena, defekti gena), koje dovesti na različite načine do karakteristične pojave ihtioze.
- Stečene ihtioze su poremećaji kornifikacije nalik ihtiozi na koži koji se javljaju tijekom života, a posljedica su druge sistemske bolesti, poput tumorske bolesti, pothranjenost, hipovitaminoza, ili čak upotreba određenih droge (vidi "Etiologija - patogeneza" / "Uzroci").
Daljnja podjela ihtioza temelji se na tome jesu li zahvaćeni samo koža ili, uz to, i drugi organi:
- Vulgarne ihtioze (pojava: bolest nije očita na dan rođenja, već se razvija u prvim tjednima ili mjesecima života).
- Bez drugih značajki (izolirani oblik ihtioze).
- S dodatnim značajkama (složeni oblik ihtioze).
- Kongenitalna ihtioza (urođena = urođena; pojava: bolest je već prepoznatljiva na dan rođenja ili nedugo nakon toga).
- Bez drugih značajki (izolirani oblik ihtioze).
- S dodatnim značajkama (složeni oblik ihtioze).
Spomenljivi sindromi ihtioze su:
- Chanarin-Dorfmanov sindrom
- Comél-Nethertonov sindrom:
- Autosomno recesivno nasljeđivanje
- Mutacija inhibitora serinske proteaze
- Poželjno pogađa djevojke ili žene (ginekotropija).
- KID sindrom
- Refsumov sindrom
- Sjögren-Larssonov sindrom
- Trihotiodistrofija
Vjeruje se da postoji najmanje 20 vrsta ihtioze. Četiri su najčešća oblika:
- Ichthyosis vulgaris
- Autosomno dominantno nasljeđivanje
- Najblaži i najčešći oblik (čini 95% svih slučajeva ihtioze)
- U više od 50% slučajeva postoji povezanost s atopijski dermatitis.
- X-vezana recesivna ihtioza vulgaris (XRI).
- Nasljeđivanje vezano uz spol - utječe samo na muški spol.
- Drugi najčešći oblik
- Lamelarna ihtioza (lamelarna ihtioza kongenita).
- Autosomno recesivno nasljeđivanje
- Epidermolitička ihtioza (Bulozna urođena ihtiosiformna eritrodermija Brocq).
- Autosomno dominantno nasljeđivanje
Odgovarajući oblici ihtioze genetski su i klinički heterogeni (nedosljedni). Omjer spola: Ichthyosis vulgaris podjednako pogađa muškarce i žene. X-vezana recesivna ihtioza pogađa samo muškarce. U ovom su obliku žene dirigentice, tj. Nositeljice su nasljedne nastrojenosti, ali ne pokazuju nikakve karakteristike koje joj odgovaraju (najviše promjene u rožnica oka ili se može primijetiti malo skaliranje, posebno na potkoljenicama.) Prevalencija (učestalost bolesti) ihtioze vulgaris je 1: 100 do 1: 250. Prevalencija X-vezane recesivne ihtioze vulgaris je 1: 4,000 (muškarci) . Prevalencija lamelarne ihtioze je 1: 100,000 1. Prevalencija epidermolitičke ihtioze je 200,000: 1 500,000 do 1: 300,000 XNUMX. Prevalencija za rjeđe oblike je XNUMX: XNUMX XNUMX. Tok i prognoza: Opseg bolesti ovisi o obliku ihtioze. Nasljedna ihtioza nije izlječiva. Obično se javljaju samo blagi simptomi. Svakodnevna intenzivna njega može ublažiti simptome. Kod ihtioze vulgaris prognoza je dobra. Od odrasle dobi nadalje, simptomi mogu čak i nazadovati. Ipak, ihtiozu prate promjene u vanjskom izgledu. Suhoća i ukočenost (ukočenost) kože mogu uzrokovati tjelesne smetnje. Neki (rijetki) oblici ihtioze povezani su čak i sa smanjenim životnim vijekom (harlekin ihtioza). Često su oni koji su pogođeni u privatnom i profesionalnom životu ograničeni vanjskim izgledom povezanim s bolešću. Međutim, bolest ne predstavlja samo veliko emocionalno opterećenje za same pogođene osobe; roditelji se također suočavaju s izazovom. Primjerice, briga za bolesno dijete vrlo je dugotrajna. Nerijetko je za sve uključene potrebna psihosocijalna skrb. Stečene ihtioze su izlječive ako se liječi osnovna bolest. O najčešćim ili najvažnijim oblicima ihtioze govori se u nastavku.
