Downov sindrom (DS) (sinonimi: trisomija 21; Downov sindrom; Langdon-Downov sindrom; Langdon-Downova bolest; mongolizam; mongoloizam; ICD-10-GM Q90.-: Downov sindrom) je niz urođenih mentalnih i tjelesnih oštećenja povezanih s malformacijama. Sinonimi mongolizam i mongoloizam potječu od činjenice da karakteristične crte lica kao i oblik oka nalikuju azijskim etničkim skupinama.
Više od 95% od Downov sindrom uzrokovan je umnožavanjem 21. kromosoma, u ovom slučaju naziva se slobodna trisomija 21. Za više informacija pogledajte Uzroci.
Omjer spola: Mužjaci i žene su 1: 1.
Vrhunac učestalosti: rizik od razvoja Downovog sindroma izravno je povezan s povećanjem dobi majke:
| Dob majke | Učestalost u% |
| 20-38 | cca. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
Prevalencija (učestalost bolesti) je 0.125-0.2% (širom svijeta).
Incidencija (učestalost novih slučajeva) je približno 0.9 do 1 slučaj na 100,000 0.125 stanovnika godišnje (širom svijeta). Prevalencija (učestalost bolesti) je 0.2-XNUMX% (u svijetu).
Tijek i prognoza: Prosječno očekivano trajanje života osobe s Downovim sindromom je oko 60 godina. Otprilike svaka 10. pogođena osoba navrši 70 godina. Uzroci smrtnosti (broj umrlih u određenom vremenskom razdoblju, povezan s brojem dotičnog stanovništva) razlikuju se od uzroka normalne populacije uglavnom u aspektima povećanja pojavnosti općih karcinoma (karcinoma) s posebnim naglaskom na leukemije (krv karcinomi; npr. akutni limfni ili mijeloidni leukemija) može se promatrati. Nadalje, demencija je 20 puta češći kao uzrok smrti nego u općoj populaciji; približno 70% bolesnika s Downovim sindromom umire od demencije; među onima s demencijom najčešće su umirali oni s alelom ApoE4 (7 puta povećani rizik od smrti).
Komorbiditeti: Depresija i opstruktivni sindrom apneje u snu (OSA; disanje pauze tijekom spavanja uzrokovane začepljenjem dišnih putova, često se javljaju nekoliko stotina puta noću) češće su u djece i adolescenata s Downovim sindromom. Također se može smatrati čestom pojavom celijakija s oko 5% i autizam poremećaj spektra (ASD) s vjerojatnošću od oko 7%.
