Dijagnoza | Hemokromatoza

Dijagnoza

If hemokromatoza sumnja se simptomatski, krv uzima se za početno pojašnjenje i provjerava se da li transferina zasićenje je iznad 60% i je li serum feritin je istodobno iznad 300ng / ml. transferin služi kao transporter željeza u krv, Dok feritin preuzima funkciju zalihe željeza u tijelu.feritin i vrijednost feritina previsoka Ako su obje vrijednosti povišene, provodi se genetski test, budući da je oko 0.5% populacije homozigotnih nosača (na obje kopije gena) biljke za hemokromatoza. Svaki osmi do deseti sjevernjak Europe posjeduje biljku na jednom genu i stoga je može naslijediti.

Ako je genetski test pozitivan, obično se provodi terapija puštanjem krvi. Ako je genetski test negativan, MRI slika virusa jetra uzima se za otkrivanje naslaga željeza u jetri. Ako je ovo pozitivno, provodi se i terapija puštanjem krvi.

Uz to se mogu provesti daljnji testovi funkcije organa. Ako hemokromatoza U konačnici se dijagnosticira, poželjno je provesti i genetski test na bliskim rođacima, poput braće i sestara, kako bi se kod njih što prije otkrila bolest. Za genetski test, krv prvo se uzima uz poseban pristanak pacijenta.

Potrebna je takozvana EDTA epruveta za krv s najmanje 2 ml krvi. Svaki liječnik može uzeti ovu epruvetu za krv i poslati je u laboratorij koji provodi genetski test. Međutim, ispitivanje rođaka pacijenta s hemokromatozom dopušteno je samo nakon ljudskog genetskog savjetovanja.

Krv se ispituje u laboratoriju pomoću PCR-a (lančana reakcija polimeraze) i / ili RFLP-a (polimorfizam duljine restrikcijskog fragmenta, "genetski otisak prsta"). Ovi ispitni postupci traže genetske mutacije u zahvaćenom HFE genu. 90% pacijenata pokazuje mutaciju C282Y u obje genske regije.

Rezultat se može očekivati ​​nakon otprilike 2 tjedna obrade. Ako se genetski test provodi zbog sumnje na hemokromatozu, zdravlje osiguravajuće društvo snosit će troškove. Genetski test pokrenut na zahtjev pacijenta, iako nema simptoma, može se provesti samo nakon savjetovanja s humanim genetičarom, a sam pacijent mora platiti.

Troškovi za to variraju. O troškovima je najbolje raspitati se u laboratoriju u koji bolesnikov obiteljski liječnik ili gastroenterolog šalje uzorke. Da bismo bolje razumjeli vrijednosti krvi u hemokromatozi, evo objašnjenja važnog laboratorijske vrijednosti koji su promijenjeni kod ove bolesti: željezo u serumu: ova vrijednost opisuje koncentraciju željeza u krvnom serumu i podložna je jakim fluktuacijama ovisno o dobu dana, zbog čega feritin omogućava bolju izjavu o željezu uravnotežiti pacijenta.

Međutim, za izračunavanje je potrebno serumsko željezo transferina zasićenje (vidi dolje). Feritin: Feritin je poznat i kao "željezo za pohranu" jer ovaj protein pohranjuje željezo u biološkom obliku. Razina feritina mjerljiva u krvi povezana je s tjelesnim rezervama željeza.

Primjenjuje se sljedeće: velike rezerve željeza → visoke feritine, male rezerve željeza → male feritine. Standardne vrijednosti ovise o dobi i spolu. U hemokromatozi, razina feritina je povećana jer su tjelesne rezerve željeza pune ili čak prenapunjene.

U hemokromatozi su vrijednosti veće od 300 μg / l i mogu se povećati na 6 000 μg / l. Feritin je također povišen u raznim upalnim procesima u tijelu, pa dijagnoza „hemokromatoza“ ne može biti postavljena samo previsokom vrijednošću feritina.

Transferrin: Transferrin je transportni protein za željezo. Osigurava transport željeza između crijeva, zaliha željeza i mjesta stvaranja krvi tamo gdje je potrebno za proizvodnju hemoglobin, crveni pigment krvi. Standardna vrijednost za transferin je 200-400mg / dl.

Značajnija od razine transferina je zasićenost transferina. Zasićenost transferinom: Ova vrijednost izračunava se iz serumskog željeza i transferina i opisuje udio transferina u krvi koji trenutno zauzima željezo (tj. Trenutno transportira željezo iz A u B unutar tijela). U hemokromatozi je ova vrijednost povećana: žene imaju vrijednosti iznad 45%, muškarci iznad 55%.

Razlog je povećana apsorpcija željeza, a time i povećana potreba za distribucijom tog željeza u tijelu. Normalno zasićenje transferina vrlo vjerojatno isključuje hemokromatozu.

• Serumsko željezo: Ova vrijednost opisuje koncentraciju željeza u krvnom serumu i podložna je jakim fluktuacijama ovisno o dobu dana, zbog čega feritin daje bolji pokazatelj željeza pacijenta uravnotežiti.

  Međutim, serumsko željezo potrebno je za izračunavanje zasićenja transferina (vidi dolje).

• Feritin: Feritin se naziva i "željezo za pohranu", jer ovaj protein pohranjuje željezo u biološkom obliku. Razina feritina koja se može mjeriti u krvi povezana je s rezervama željeza u tijelu. Primjenjuje se sljedeće: velike rezerve željeza → visoke feritine, male rezerve željeza → male feritine.

  Standardne vrijednosti ovise o dobi i spolu. Kod hemokromatoze razina feritina je povećana jer su tjelesne rezerve željeza pune ili čak prekomjerno napunjene. U hemokromatozi su vrijednosti veće od 300 μg / l i mogu se povećati na 6 000 μg / l.

  Feritin je također povišen u raznim upalnim procesima u tijelu, pa dijagnoza „hemokromatoza“ ne može biti postavljena samo previsokom vrijednošću feritina.

• Transferrin: Transferrin je transportni protein za željezo. Osigurava transport željeza između crijeva, zaliha željeza i mjesta stvaranja krvi tamo gdje je potrebno za proizvodnju hemoglobin, crveni pigment krvi. Standardna vrijednost za transferin je 200-400mg / dl.

  Značajnija od razine transferina je zasićenost transferina.

• Zasićenost transferinom: Ova vrijednost izračunava se iz serumskog željeza i transferina i opisuje udio transferina u krvi koji trenutno zauzima željezo (tj. Trenutno transportira željezo iz A u B unutar tijela). U hemokromatozi je ova vrijednost povećana: žene imaju vrijednosti iznad 45%, muškarci iznad 55%. Razlog je povećana apsorpcija željeza, a time i povećana potreba za distribucijom tog željeza u tijelu. Normalno zasićenje transferina vrlo vjerojatno isključuje hemokromatozu.