Turnerov sindrom (sinonimi: 45, X / 46, XX mozaik; 45, X / 46, XY mozaik; disgeneza gonada; kariotip 45, X; kariotip 46, X iso (Xq); kariotip 46, X s abnormalnošću gonosoma, osim iso (Xq ); mozaik 45,, X / stanične linije ank s anomalijom gonosoma; Turnerova anomalija spola kromosomi; Turnerov sindrom; Ullrich-Turnerov sindrom; Ullrich-Turnerov sindrom (UTS); X0 sindrom; X monosomija; ICD-10 Q96.-: Turnerov sindrom) je prirođeni poremećaj u kojem se zbog kromosomske aberacije (abnormalnosti spola kromosomi), samo je jedan funkcionalni X kromosom prisutan u svim ili samo u dijelu svih tjelesnih stanica umjesto dva spolna kromosoma XX. Također je slučaj da je drugi X kromosom prisutan, ali strukturno promijenjen.
Turnerov sindrom javlja se samo kod djevojčica ili žena. Zbog kromosomske abnormalnosti, nedostaje rasta i spola hormoni.
Klinička slika povezana je sa širokim spektrom simptoma (vidi “Simptomi - prigovori”). Sindrom je u potpunosti izražen kada nedostaje jedan X kromosom. Karakteristični su nizak rast i odsutnost puberteta.
Uzrok bolesti su spontane mutacije. Turnerov sindrom ne može se naslijediti.
Vrhunac učestalosti: Procjenjuje se da oko 3% ženskih embrija ima funkcionalni Turnerov sindrom, ali samo 1-2% ne umre tijekom trudnoća.
Prevalencija (učestalost bolesti) je 0.0004% u živorođenih ženskih poroda (u svijetu).
Incidencija (učestalost novih slučajeva) je približno 10 slučajeva na 100,000 XNUMX stanovnika godišnje među živorođenim ženama (u svijetu).
Tijek i prognoza: Prve karakteristike Turnerovog sindroma mogu se vidjeti već pri rođenju. Tako, limfedem (zadržavanje limfne tekućine u tkivima) kao i pterygium colli (bočni u obliku krila vrat nabori / krilo koža) se promatraju. Tijekom puberteta nema menstruacija kao i nerazvijenost karakteristika specifičnih za spol. Također, rast tijela je uvelike smanjen. Turnerov sindrom ima samo manji utjecaj na kognitivne sposobnosti. Značajni razvojni problemi mogu se primijetiti u samo 10% slučajeva. U 2% slučajeva, prirodni trudnoća mogu se dogoditi, ali povezane s velikom stopom pobačaja (pobačaja).Terapija s rastom i spolom hormoni omogućuje pogođenim pojedincima da dovesti otprilike normalan život.
Mortalitet (broj umrlih u određenom razdoblju, u odnosu na broj dotičnog stanovništva) samo je neznatno povećan u odnosu na normalno stanovništvo. S povećanjem dobi, rizik od umiranja od urođenih malformacija (posebno srčanih abnormalnosti) stalno se smanjuje.
Komorbiditeti (popratne bolesti): Turnerov sindrom je sve više povezan s metaboličkim poremećajima, posebno gojaznost.
Turnerov sindrom stvara rizik od razvoja hemofilija (poremećaj krvarenja) mnogo veći jer nedostaje uobičajeni drugi funkcionalni X kromosom.
