Patogeneza (razvoj bolesti)
Uzrok autizam/Aspergerov sindrom često ostaje nejasna. Studije su trenutno usredotočene na oksitocin receptor gen (OXTR) kao čimbenik rizika.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, djedova i baka (52.4%).
- Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
- Geni: SLC25A12
- SNP: rs4307059 u međugenom području [autizam poremećaji spektra (ASD)].
- Sazviježđe alela: CT (1.19 puta).
- Sazviježđe alela: TT (1.42 puta)
- SNP: rs2056202 u gen SLC25A12 [autizam poremećaji spektra (ASD)].
- Sazviježđe alela: CT (0.8 puta).
- Sazviježđe alela: TT (0.64 puta)
- SNP: rs2292813 u gen SLC25A12 [poremećaji iz autističnog spektra (ASD)].
- Sazviježđe alela: CT (0.75 puta).
- Sazviježđe alela: TT (0.56 puta)
- SNP: rs10513025 u međugenom području [poremećaji iz autističnog spektra (ASD)].
- Sazviježđe alela: CT (0.55 puta).
- Sazviježđe alela: CC (> 0.55 puta)
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
- Genetske bolesti
- Kannerov sindrom - kromosom 7, 15 (nejasno nasljeđivanje).
- Aspergerov sindrom - kromosom 1, 3, 13 (nejasno nasljeđivanje).
- Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
- Dob
- Dob majki u začeće - povećanje majčine dobi s 30 na 34 godine do najvišeg rizika kod majki starijih od 40 godina.
- Dob oca kod začeća> 40 godina (5- do 6 puta veći rizik za autistične osobine nego djeca rođena od očeva mlađih od 30 godina)
- Pušenje baka po majci - povećanje rizika od.
- 67% da će unuke razviti tipično autistične osobine (poremećena socijalna komunikacija ili ponavljajuća ponašanja)
- > 50% koje razvijaju unuke Aspergerov sindrom (poremećaj spektra autizma, ASD).
- Migracijski status roditelja (izjava utemeljena na konsenzusu).
- Socioekonomski čimbenici
- Nezaposlenost (unatoč visokom stupnju obrazovanja)
- Nizak socioekonomski status
Uzroci povezani s bolestima
Psiha - živčani sustav (F00-F99; G00-G99)
- Zlostavljanje majke tijekom trudnoće (isključeni čimbenik rizika: to je povezano sa značajnim kognitivnim oštećenjima, brojnim organskim malformacijama i drugim poremećajima u ponašanju kod djeteta; ali ne i poremećajima iz autističnog spektra)
- Oštećenje mozga u ranom djetinjstvu
- Hipoplazija malog mozga - nerazvijenost cerebelum.
Lijekovi koje majka uzima tijekom trudnoće:
- Antidepresivi?
- mizoprostol - aktivni sastojak koji se koristi za čir na želucu.
- Talidomid - sedativ / tableta za spavanje, koja je postala poznata kroz takozvani skandal s talidomidom.
- Valproična kiselina / valproat - aktivna tvar koja se koristi u epilepsija.
Zagađenje okoliša - opijenosti (trovanja).
- Zagađivači zraka
- Prenatalna izloženost polikloriranim bifenilima (PCB-ovima) i organoklornim pesticidima (OCP) Napomena: Poliklorirani bifenili spadaju u endokrine poremećaje (sinonim: ksenohormoni) koji, čak i u malim količinama, mogu oštetiti zdravlje mijenjanjem endokrilni sustav.
Unaprijediti
- Cijepljenje protiv rubeole in trudnoća (izjava zasnovana na konsenzusu).