Dijagnoza ihtioza obično se izrađuje na temelju sistematski pregled nalazi. Za utvrđivanje oblika ihtioze dostupni su sljedeći laboratorijski dijagnostički postupci:
Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
Histologija
- Filaggrin ↓ - kationski protein bogat histidinom; proizvedena u procesu kornifikacije koža, U ihtioza vulgaris, nema je ili ima neispravnu strukturu.
- LEKTI ↓ - inhibitor proteaze; LEKTI inhibira tripsina-Sviđa enzimi od koža; izostavlja inhibiciju → masivna upala kože i smanjeni rožnati sloj [Comél-Netherton sindrom].
Analiza kose
- Izrazit (izrazit) nedostatak kosa osovina (trichorrhexis invaginata; TI; bambusova kosa) [Comél-Netherton sindrom].
- Trihotiodistrofija: kratka, lomljiva kosa sa spuštenim sumpor sadržaj → indikativno za ihtioza bolest.
Elektronska mikroskopija
- Razgraničenje specifičnih oblika ARCI (autosomno recesivne kongenitalne ihtioze, npr. Lamelarna ihtioza ili harlekin ihtioza): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Mjerenja aktivnosti
- Biopsija (uzorkovanje tkiva kože)
- Za mjerenje aktivnosti enzima u kolodijumu bebe i / ili ARCI (probir na nedostatak transglutaminaze-1).
- EDTA krv: mjerenje aktivnosti steroidne sulfataze u sumnji na X-vezanu recesivnu ihtiozu (XRI) ili probir metabolita (DHEAS / dehidroepiandrosteron sulfat).
Molekularno genetsko ispitivanje - za rijetke i teške oblike ihtioze.
U kontekstu nasljednih (nasljednih) oblika ihtioze, čovjek genetsko savjetovanje treba preporučiti. Stoga se može uzeti u obzir prenatalna (prenatalna) dijagnostika:
- Uzorkovanje horionskih resica - uzorkovanje tkiva s fetalnog (dječjeg) dijela posteljica (placenta), 10-12 tjedana trudnoće.
- Amniocenteza (amniocenteza), od 14. JZV.
