Poremećaji sinteze uree i transporta aminokiselina
U ovoj skupini od šest bolesti (učestalost: 1: 8,500 XNUMX) detoksikacija amonijakom je oslabljena. Amonijak je otrovna tvar koja se u jetri normalno pretvara u ureu i izlučuje urinom. U oboljelih osoba amonijak se nakuplja u krvi i prvenstveno dovodi do oštećenja mozga koje se očituje napadajima, neurološkim simptomima, kašnjenjem u mentalnom razvoju ... Poremećaji sinteze uree i transporta aminokiselina