U ovoj skupini od šest bolesti (učestalost: 1: 8,500), amonijak detoksikacija je oslabljen. Amonijak je otrovna tvar u koju se normalno pretvara urea u jetra a izlučuje se urinom.
U pogođenih pojedinaca, amonijak nakuplja se u krv a vodi prvenstveno do mozak oštećenje koje se očituje napadajima, neurološkim simptomima, zastojem mentalnog razvoja i oslabljenom sviješću. Liječenje je teško i uključuje cjeloživotni unos niskoproteinskih, visokokaloričnih i visoko ugljikohidratnih dijeta i razni lijekovi.
Poremećaji transporta
U cistinuriji (ne treba je miješati s cistinozom!), Izvjesno aminokiselineposebno cistin, ne može proći kroz stanice tankog crijeva i mokraćnih tubula. Ova nasljedna bolest javlja se kod jednog od 10,000 XNUMX djece. Najvažniji i obično jedini simptom je ponavljajući bubreg kamenje, kao odgovarajuće aminokiseline nakupljaju se u mokraći i tako precipitiraju.
Često je za liječenje dovoljan visok unos tekućine koji uvelike razrjeđuje mokraću; u suprotnom se mogu davati lijekovi.
