Kratak pregled
- Dijagnoza: Fizikalni pregled (refleksi), magnetska rezonanca, krvne i živčane pretrage, Schillingov test (mjerenje unosa vitamina B12).
- Simptomi: U početku često neosjetljivost obje noge, poremećen osjet položaja, vibracija i dodira, nesigurnost hoda; kasnije i spastična paraliza nogu i ruku; abnormalni refleksi, mentalni poremećaji, "perniciozna anemija"
- Uzroci: Oštećenje zaštitnih mijelinskih ovojnica živaca leđne moždine kao rezultat nedostatka uglavnom vitamina B12, rjeđe folne kiseline ili nedostatka bakra
- Čimbenici rizika: prehrana s nedostatkom vitamina B12 (u slučaju striktne veganske ili vegetarijanske prehrane), oštećenje sluznice želuca zbog zlouporabe alkohola ili kronične upale, odstranjivanje dijelova želuca ili crijeva, povećane potrebe za vitaminima zbog trudnoće; infekcije određenim gljivicama ili ribljom trakavicom; Rak
- Prognoza: ako se terapija započne rano, simptomi se mogu potpuno poništiti; ako se liječenje odgodi, moguće su nepovratne posljedice do paraplegije.
- Prevencija: Ako je prehrana siromašna vitaminom B12 ili bez vitamina B12, savjetuje se uzimanje odgovarajućih dodataka prehrani. Isto vrijedi i za bolesti koje inhibiraju apsorpciju ili iskorištavanje vitamina ili u slučaju povećanih potreba za vitaminima, primjerice tijekom trudnoće.
Što je uspinjačna mijeloza?
Funikularna mijeloza (funikularna bolest kralježnice) je rijetka bolest koja uglavnom pogađa osobe u dobi od 50 do 70 godina. Karakterizirana je (reverzibilnim) oštećenjem stražnjeg dijela leđne moždine (stražnja moždina). Leđna moždina teče zaštićena u spinalnom kanalu od trtične kosti do glave i dio je središnjeg živčanog sustava.
U većini slučajeva, funikularna mijeloza uzrokovana je nedostatkom vitamina B12 (hipovitaminoza). Vitamin B12 (koji se naziva i kobalamin) ima mnoge funkcije u tijelu. Između ostalog, važan je za živčane stanice i crvena krvna zrnca.
Ljudi apsorbiraju vitamin B12 prvenstveno kroz mliječne proizvode, meso, jaja i proizvode od cjelovitih žitarica. Vitamin se u tijelu skladišti u relativno velikim količinama i tijekom dugog vremenskog razdoblja. Glavno skladište je u jetri. Funikularna mijeloza obično se javlja kada su te zalihe potpuno iscrpljene.
Kako se dijagnosticira funikularna mijeloza?
Simptomi funikularne mijeloze potiču većinu pogođenih osoba da posjete svog liječnika primarne zdravstvene zaštite ili neurologa.
Uzimanje povijesti bolesti (anamneza)
Prije svega, liječnik pita pacijenta za njegovu ili njezinu povijest bolesti (anamnezu). Na primjer, pita o početku, vrsti i opsegu simptoma.
Tijekom fizičkog pregleda liječnik će testirati osjet položaja, dodira, vibracije, boli i temperature. Uz to testira i reflekse. Fokus pregleda obično je na nogama ako se sumnja na funikularnu mijelozu, budući da su simptomi tamo obično najočitiji.
Krvni test
Od posebne je važnosti u dijagnozi funikularne mijeloze krvna pretraga. Često su uočljivi znakovi anemije uzrokovane nedostatkom vitamina. U tom kontekstu, između ostalog, važni su sljedeći parametri:
- Krvne stanice: Analizira se broj i izgled
- Vitamin B12
- Folna kiselina
- Holo-transkobalamin: Ovo je rani marker nedostatka vitamina B12. Smanjena razina ukazuje na to da se više vitamina B12 troši nego što se apsorbira.
- Metilmalonska kiselina: Povišena razina metilmalonske kiseline ukazuje na nedostatak vitamina B12.
- Antitijela parijetalnih stanica (PCA): parijetalne stanice želučane sluznice proizvode intrinzični faktor. Antitijela protiv tih stanica sprječavaju proizvodnju proteina.
- Neizravni bilirubin
- Holesterol
Snimanje magnetskom rezonancom (MRI).
Za detaljniju analizu oštećenja leđne moždine, slika se dobiva pomoću magnetske rezonancije (MRI) ako se sumnja na funikularnu mijelozu. Karakteristike funikularne mijeloze su abnormalnosti u stražnjoj (stražnja moždina) i lateralnoj stražnjoj (stražnja moždina) regiji leđne moždine.
Neurofiziološke pretrage
Schillingov test (test apsorpcije vitamina B12)
Ako se sumnja na funikularnu mijelozu, ponekad se koristi Schillingov test (test apsorpcije vitamina B12). U tu svrhu pacijent uzima radioaktivno obilježeni vitamin B12. Tijekom sljedeća 24 sata liječnik analizira pacijentov urin kako bi vidio koliko je radioaktivno obilježenog vitamina izlučeno. Ako je manji od pet posto, to ukazuje na poremećaj apsorpcije.
Kako bi se spriječilo pohranjivanje radioaktivno obilježenog kobalamina u tijelu, pacijentu se tijekom testa ubrizgava neobilježeni vitamin B12 u mišić. Zasićuje tjelesno tkivo kobalaminom.
Međutim, uporaba Schillingovog testa za sumnju na funikularnu mijelozu je kontroverzna. Neki stručnjaci smatraju da je to nepotrebno.
Sternalna punkcija (sternalna punkcija)
Za daljnje ispitivanje anemije, liječnik ponekad izvodi takozvanu sternalnu punkciju. Da bi to učinio, tankom iglom ukloni malo koštane srži iz pacijentove prsne kosti kako bi je analizirao u laboratoriju.
Pojašnjenje gastritisa (upala želučane sluznice)
U slučaju perniciozne anemije (doslovno: "pokvarljiva" anemija), kao što je slučaj s nedostatkom vitamina B12, često se razvija kronični gastritis (upala želučane sluznice). To rezultira problemima s probavom i, opet, nedostatkom vitamina jer se u želudac ne otpušta dovoljno klorovodične kiseline za probavu (naziva se "anacidnost otporna na histamin"). Gastritis je slučaj za gastroenterologa.
Isključenje drugih bolesti
Funikularna mijeloza: simptomi
U većini slučajeva funikularna mijeloza se razvija postupno, samo rijetko brzo i akutno. U početku, nedostatak vitamina B12 postaje vidljiv kroz anemiju (perniciozna anemija, doslovno: "kvarljiva anemija"). Kod ovog oblika anemije crvena krvna zrnca su povećana (megaloblastična) i imaju povećanu koncentraciju krvnog pigmenta hemoglobina (hiperkromna).
Funikularna mijeloza je varijanta kliničke slike. Prvenstveno zahvaća leđnu moždinu, ali i mozak (encefalopatija). Oštećenje mozga očituje se kognitivnim (percepcijskim) oštećenjem. Mentalni simptomi variraju od umora do demencije i psihotičnih simptoma.
Senzorni poremećaji u nogama
Rijetko, rani stadij funikularne mijeloze dovodi do motoričkih nedostataka kao što je paraliza.
Spastična paraliza
Funikularna mijeloza napreduje i s vremenom dovodi do daljnjeg oštećenja leđne moždine i mozga. Zbog toga se smetnje u hodu značajno povećavaju kako bolest napreduje. Na kraju dolazi do spastične paralize nogu, a kasnije i ruku.
Poremećaji refleksa
Mišićni refleksi su pojačani funikularnom mijelozom u mnogim slučajevima ili – ako je istodobno prisutna polineuropatija – smanjeni. Polineuropatija je bolest koju karakterizira oštećenje velikog broja živaca i često se javlja kod funikularne mijeloze.
Poremećaji mokraćnog mjehura, crijeva i spolne funkcije
U otprilike četvrtini slučajeva, funikularna mijeloza dovodi do simptoma mokraćnog mjehura. To uključuje početno pojačan nagon za mokrenjem, koji se u mnogim slučajevima kasnije razvije u inkontinenciju. Često je poremećena i funkcija rektuma. U nekim slučajevima postoji rizik od impotencije.
Druge posljedice nedostatka vitamina B12
Funikularna mijeloza i anemija nisu jedine posljedice nedostatka vitamina B12. Osim toga, dolazi do oštećenja sluznice koja zahtijeva vitamin B12. Osobito je uočljiva upalna i bolna atrofija tkiva jezika (Hunterov glositis).
Osim toga, ponekad se javlja homocisteinemija: Aminokiselina homocistein se ne metabolizira zbog nedostatka vitamina B12, što povećava njezinu koncentraciju u krvi. Ovo stanje dovodi do oštećenja krvnih žila, od kojih su neka opasna.
Uzroci i faktori rizika
Nedostatak vitamina uzrokuje oštećenje mijelinske ovojnice određenih živčanih stanica putem mehanizma koji još nije poznat.
Oštećenje leđne moždine
U početku, funikularna mijeloza posebno zahvaća stražnji dio (stražnju moždinu) leđne moždine. Kako bolest napreduje, često se širi, na primjer, na takozvanu stražnju vrpcu.
Leđna moždina sastoji se uglavnom od takozvane sive tvari, tijela živčanih stanica i bijele tvari u kojoj su smješteni živčani procesi. Živčani procesi zatvoreni su u masnu ovojnicu koja se naziva mijelinska ovojnica kako bi se poboljšao prijenos električnog signala. Kod funikularne mijeloze, ove mijelinske ovojnice nabubre inicijalno izazvane nedostatkom vitamina. Otok je reverzibilan ranim liječenjem.
Postupno početak
Nedostatak vitamina B12, a time i funikularna mijeloza, obično se razvija sporo jer tijelo skladišti vitamin u relativno velikim količinama (do četiri miligrama). Budući da je dnevna potreba samo nekoliko mikrograma, trgovina osigurava dovoljno vitamina B12 godinama. Ako dođe do nedostatka kobalamina, mogući su različiti uzroci.
Nedostatak vitamina B12 zbog nedovoljnog unosa
Samo u rijetkim slučajevima prehrana je kriva za nedostatak vitamina B12. Na primjer, moguće je da stroga vegetarijanska ili veganska prehrana dovede do smanjene razine vitamina B12 u krvi. Vitamin B12 u prirodi proizvode samo mikroorganizmi, a nalazi se prvenstveno u životinjskim proizvodima kao što su meso, jaja i mliječni proizvodi.
Nedostatak vitamina B12 zbog neadekvatne apsorpcije
U većini slučajeva, nedostatak vitamina B12, a time i funikularna mijeloza, uzrokovani su nedovoljnom apsorpcijom vitamina B12 u probavnom traktu. Ovaj takozvani poremećaj apsorpcije javlja se u 80 posto slučajeva zbog nedostatka transportnog proteina koji je potreban za apsorpciju vitamina. Taj se protein naziva unutarnji faktor. Veže se na vitamin B12 i dovodi ga do posebnih sidrišta (receptora) u tankom crijevu, gdje se vitamin apsorbira u krv.
Intrinzični faktor proizvode i otpuštaju određene stanice u sluznici želuca. Kod nekih želučanih bolesti (kao što je kronični atrofični gastritis) ili nakon odstranjivanja dijela želuca, moguće je da se više ne proizvodi dovoljno intrinzičnog faktora. U ovom slučaju postoji dugoročni rizik od funikularne mijeloze.
Neke crijevne bolesti ili djelomično uklanjanje tankog crijeva također dovode do poremećene apsorpcije vitamina B12. Mogući uzroci uključuju kroničnu upalu crijeva (kao što je ulcerozni kolitis), infekcije tuberkulozom, intoleranciju na gluten, amiloidozu i bolesti vezivnog tkiva.
Nedostatak vitamina B12 zbog povećane potrošnje
Samo u rijetkim slučajevima povećana potrošnja vitamina B12 odgovorna je za funikularnu mijelozu. Primjerice, tijekom trudnoće i dojenja povećava se potreba, a time i potrošnja kobalamina. Neke zarazne bolesti uzrokovane gljivicama, bakterijama ili ribljim glistama također dovode do povećanih potreba za vitaminima. Isto vrijedi i za bolesti s visokom stopom stvaranja novih stanica (kao što je rak).
Nedostatak vitamina B12 zbog poremećene iskorištenosti
Manjak folne kiseline
U nekoliko slučajeva, funikularna mijeloza se razvija kao rezultat nedostatka folne kiseline. To se zatim razvija (poput nedostatka kobalamina) bilo kao rezultat neadekvatnog unosa, smanjene apsorpcije, smanjenog korištenja ili kada se potrošnja poveća.
Nedovoljna opskrba folnom kiselinom uzrokovana je, primjerice, kroničnim konzumiranjem alkohola ili anoreksijom. Intestinalnu apsorpciju ometaju kronične crijevne bolesti (kao što su Crohnova bolest, celijakija), oštećenje jetrenih stanica ili određeni lijekovi (kao što su oralni kontraceptivi ili lijek protiv bolova acetilsalicilna kiselina), između ostalog.
Iskorištenje folne kiseline može biti poremećeno i određenim lijekovima (primjerice, lijekovi protiv raka) ili u slučaju urođenih poremećaja u metabolizmu folne kiseline. Kao i kod vitamina B12, postoji povećana potrošnja folne kiseline tijekom trudnoće i dojenja, kao i kod bolesti s velikom stopom stvaranja stanica (kao što je rak).
Liječenje funikularne mijeloze
Terapija za nedostatak vitamina B12
Funikularnu mijelozu obično karakterizira činjenica da su sve tjelesne zalihe vitamina B12 ispražnjene. Liječenje stoga počinje s onim što je poznato kao zasićenje, tj.: u početku, oboljeli ne samo da pokrivaju akutnu dnevnu potrebu za kobalaminom (dva do pet mikrograma), već liječnik također nadopunjuje zalihe odgovarajućim doziranjem. U tu svrhu liječnik obično ubrizgava jedan miligram vitamina B12 u mišić tijekom prva dva tjedna terapije.
Nakon toga, trajnom terapijom se liječi nedostatak vitamina (a time i funikularna mijeloza) injekcijama kobalamina jednom ili dva puta tjedno ili čak samo jednom mjesečno. Tablete vitamina B12 dostupne su kao alternativa injekcijama.
Terapija za nedostatak folne kiseline
U daljnjem tijeku obično je dovoljna uravnotežena prehrana za održavanje dovoljne razine folne kiseline u organizmu. U slučaju povećanih potreba za folnom kiselinom (kao u slučaju trudnoće), oboljele osobe uzimaju folnu kiselinu kao dodatak prehrani.
Akutni tretman folnom kiselinom i vitaminom B12
Kombinirana primjena folne kiseline i vitamina B12 preporuča se samo u akutnim slučajevima, sve dok uzrok funikularne mijeloze još nije poznat. Primjena folne kiseline poboljšava simptome koji zahvaćaju krv, ali ne sprječava neurološke simptome uzrokovane funikularnom mijelozom u slučaju nedostatka vitamina B12. Kao rezultat toga, primjena folne kiseline može prikriti nedostatak vitamina B12. Funikularna mijeloza uzrokovana nedostatkom kobalamina tada se ne bi rano otkrila i liječila.
Tijek bolesti i prognoza
Rani početak liječenja ključan je za tijek bolesti, jer će simptomi funikularne mijeloze nestati samo ako još nije došlo do trajnog oštećenja nastavaka (aksona) živčanih stanica.
Neposredno nakon početka liječenja, moguće je da će se simptomi prvo pogoršati prije nego što se poprave.
Gotovo uvijek, terapija uzrokuje barem neko olakšanje simptoma unutar nekoliko dana ili tjedana. Međutim, ako se nakon tri mjeseca ne primijeti poboljšanje, liječnik će ponovno ispitati dijagnozu funikularne mijeloze.
Simptomi koji već postoje mjesecima ili čak godinama često se potpuno ne povuku. U nekih bolesnika s funikularnom mijelozom zaostali simptomi ostaju unatoč terapiji.
Prevencija
Dodaci prehrani koji sadrže vitamin B12, folnu kiselinu ili oboje jedna su od opcija, posebno za osobe koje se suzdržavaju od prehrane životinjskom hranom. Međutim, oboljeli bi ih trebali uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom. Prema njemačkom nutricionističkom društvu, dijeta koja pokriva potrebe za vitaminom B12 trenutno nije moguća isključivo biljnom i veganskom hranom.
