Što je X kromosom?
X kromosom je jedan od dva spolna kromosoma (gonosoma). Ženka ima dva X kromosoma (XX), muškarac ima jedan X i jedan Y kromosom (XY).
X kromosom je veći od Y kromosoma. Kao i svi kromosomi, sastoji se od deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i posebnih proteina. DNK je nositelj nasljedne informacije (u obliku gena). Na X kromosomu nalazi se oko 2000 gena.
Koja je funkcija X kromosoma?
Spolni kromosomi (X i Y kromosomi) određuju genetski spol osobe. Da biste ovo razumjeli, morate ići malo dalje:
Jezgre gotovo svih stanica u tijelu imaju dvostruki (diploidni) set kromosoma: 46 kromosoma, koji se sastoje od 22 para autosoma i dva spolna kromosoma. Kratica za ženski kromosomski set je stoga 46XX, a za muški kromosomski set 46XY.
Jajne i spermatozoidne stanice
Budući da žene kao spolne kromosome imaju samo X kromosome, svaka njihova jajna stanica također sadrži samo jedan X kromosom. Ovo je drugačije za muškarce, koji imaju jedan X i jedan Y kromosom kao gonosome: Spermijske stanice nose ili X kromosom ili Y kromosom – ovisno o tome koji su od dva gonosoma primile od svojih stanica prekursora tijekom mejoze.
oplodnja
Oplodnja je kada se jajna stanica spoji sa spermijskom stanicom (spermom). Što se tiče spolnih kromosoma, to znači da se spolni kromosom iz jajne stanice (X kromosom) i onaj iz spermija (bilo X ili Y kromosom) spajaju u zajedničku stanicu, koja se zatim razvija u embrij.
Sin ili kćer?
Genetski spol djeteta stoga je određen spermijom (a time i ocem):
- Ako spermij s jednim X kromosomom oplodi jajnu stanicu (s X kromosomom), nastali embrij u svakoj svojoj stanici nosi dva X kromosoma – postaje djevojčica.
- Ako se spermij s kromosomom Y spoji s jajnom stanicom, stanice nastalog embrija imat će po jedan X i jedan Y kromosom – razvit će se u dječaka.
Geni vezani za spol
Gdje se nalazi X kromosom?
Nalazi se u svim staničnim jezgrama ženskih i muških tjelesnih stanica.
Koje probleme može uzrokovati X kromosom?
Ponekad se na kromosomu X nalaze nasljedne informacije koje – ako su neispravne – dovode do zdravstvenog poremećaja ili nasljedne bolesti. U igri nogu za takvu spolno vezanu nasljednu bolest je Duchenneova mišićna distrofija. U ovoj bolesti, na X kromosomu nedostaje gen koji kodira mišićni protein. Kao rezultat toga, pacijenti razvijaju slabost mišića i probleme s koordinacijom.
Hemofilija se također nasljeđuje na x-kromosomu. Gen koji kodira određeni faktor zgrušavanja je neispravan. Tijelo stoga nije u stanju proizvesti dovoljno funkcionalnih kopija ovog faktora zgrušavanja. Rezultat je povećana sklonost krvarenju i produljeno vrijeme krvarenja (primjerice kod ozljeda).
Sljepoća za boje (deficijent crveno-zelenog vida) također je X-vezani recesivni nasljedni poremećaj.
Još jedan genetski poremećaj povezan s kromosomom X je Klinefelterov sindrom, koji se može pojaviti samo kod muškaraca. Pogođene osobe imaju dodatni X kromosom. Dakle, u svojim stanicama imaju ukupno tri spolna kromosoma (47XXY). Kao rezultat toga, testisi su nedovoljno razvijeni, muške dojke su često povećane (ginekomastija), a oboljeli muškarci su neplodni.
Žene također mogu imati dodatni (treći) X kromosom (47XXX). U ovom slučaju, međutim, višak kromosoma nema zdravstvenih posljedica.
Međutim, ima ozbiljne posljedice ako jedan od dva X kromosoma žena nedostaje ili je strukturno defektan i stoga nefunkcionalan (45X0): Tada je prisutan Ullrich-Turnerov sindrom (monosomija X). Tipični znakovi uključuju nizak rast, skraćene metakarpalne kosti, nisku liniju kose i malformacije unutarnjih organa. Hipofunkcija jajnika i neplodnost također mogu biti posljedica nedostatka X kromosoma.
