Kratak pregled
- Opis: Nasljedna bolest u kojoj crvena krvna zrnca (eritrociti) poprimaju srpast oblik
- Uzroci: Anemiju srpastih stanica uzrokuje neispravan gen koji je odgovoran za stvaranje hemoglobina (crveni krvni pigment).
- Prognoza: Anemija srpastih stanica varira u težini. Što se simptomi ranije liječe, to je bolja prognoza. Ako se ne liječi, bolest je obično smrtonosna.
- Simptomi: Jaka bol, poremećaji cirkulacije, anemija, česte infekcije, oštećenje organa (npr. slezena), moždani udar, zastoj u rastu
- Dijagnoza: konzultacija s liječnikom, fizikalni pregled, krvna slika, ultrazvuk, CT, MRI
Što je bolest srpastih stanica?
Bolest srpastih stanica (SCD) – poznata i kao bolest srpastih stanica ili drepanocitoza – je nasljedna bolest. U ovoj bolesti zdrave crvene krvne stanice (eritrociti) mijenjaju se u abnormalne stanice srpastog oblika (srpaste stanice). Zbog svog oblika mogu začepiti krvne žile u tijelu. Tipični simptomi bolesti su jaki bolovi, poremećaji cirkulacije, anemija i oštećenje organa.
Bolest spada u skupinu hemoglobinopatija. To su različiti poremećaji crvenog krvnog pigmenta hemoglobina.
Liječnici preferiraju termin bolest srpastih stanica umjesto anemije srpastih stanica, budući da nisu svi oblici popraćeni anemijom. Osim toga, bolest nije usredotočena na anemiju kao simptom, već na simptome koji pokreću vaskularne okluzije.
Koliko je česta anemija srpastih stanica?
Tko je posebno pogođen?
Anemija srpastih stanica uglavnom pogađa ljude iz središnje i zapadne Afrike. U početku se javljao uglavnom u podsaharskom dijelu afričkog kontinenta. Međutim, zbog migracije, bolest srpastih stanica sada se proširila po cijelom svijetu. Danas su također pogođeni mnogi ljudi iz dijelova Sredozemlja, Bliskog istoka, Indije i Sjeverne Amerike.
Od 1960-ih anemija srpastih stanica također je raširena u sjevernoj Europi (npr. Njemačka, Austrija, Francuska, Engleska, Nizozemska, Belgija i Skandinavija).
Anemija srpastih stanica i malarija
To daje ljudima koji imaju zdrav i bolestan gen (tzv. heterozigotni nositelji gena) prednost preživljavanja (heterozigotna prednost) u regijama gdje se malarija širi. To također objašnjava zašto tamo relativno velik broj ljudi boluje od anemije srpastih stanica.
Kako nastaje anemija srpastih stanica?
Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest. Uzrokuje ga promijenjeni gen (mutacija) koji otac i majka prenose na svoje dijete. Genetski defekt mijenja zdravi crveni krvni pigment (hemoglobin; skraćeno Hb) u abnormalni hemoglobin srpastih stanica (hemoglobin S; skraćeno HbS).
Urođeni genetski defekt
Crvena krvna zrnca obično se sastoje od "zdravog" hemoglobina, koji se sastoji od dva proteinska lanca - alfa i beta lanca. Ovi lanci čine krvne stanice okruglim i glatkim, omogućujući im da prođu kroz svaku sićušnu krvnu žilu i opskrbe sve organe vitalnim kisikom i hranjivim tvarima.
Kod anemije srpastih stanica genetske pogreške (mutacije) uzrokuju abnormalnu promjenu takozvanog beta lanca hemoglobina (hemoglobin S). Ako u krvi ima premalo kisika, mijenja se oblik hemoglobina srpastih stanica, a s njime i crvenih krvnih stanica.
Srpaste stanice su zbog svog oblika puno nepokretnije i umiru ranije od zdravih crvenih krvnih stanica (hemoliza). S jedne strane, to uzrokuje anemiju u tijelu (tzv. korpuskularnu hemolitičku anemiju) jer oboljela osoba ima premalo crvenih krvnih zrnaca. S druge strane, srpaste stanice zbog svog oblika lakše začepljuju manje krvne žile.
To znači da zahvaćena područja tijela više nisu dovoljno opskrbljena kisikom. Kao rezultat toga, tkivo može odumrijeti, au najgorem slučaju organi više ne mogu ispunjavati svoju vitalnu funkciju.
Kako se nasljeđuje bolest srpastih stanica?
Ima različite učinke bilo da dijete naslijedi samo jedan patološki gen ili oba gena:
Homozigotni nositelj gena
Ako i otac i majka nose promijenjeni gen i oboje ga prenose na svoje dijete, dijete nosi dva promijenjena gena (homozigotni nositelj gena). Dijete će razviti anemiju srpastih stanica. U tom slučaju dijete proizvodi samo abnormalni hemoglobin (HbS), a ne proizvodi zdrav hemoglobin (Hb).
Heterozigotni nositelj gena
Liječnici također savjetuju nositelje bolesti da se prethodno posavjetuju o mogućem nasljeđu i povezanim rizicima za dijete ako žele imati djecu.
Je li bolest srpastih stanica izlječiva?
Prognoza anemije srpastih stanica uvelike ovisi o tome koliko su dobro i rano liječeni simptomi i komplikacije. Otprilike 85 do 95 posto sve djece s anemijom srpastih stanica doživi odraslu dob u zemljama s dobrom zdravstvenom skrbi (npr. Europa, SAD). Prosječni životni vijek tada je oko 40 do 50 godina. U zemljama s lošijom medicinskom skrbi smrtnost je veća.
Kako napreduje bolest?
Neki ljudi s anemijom srpastih stanica nemaju gotovo nikakvih simptoma, dok drugi jako pate od posljedica bolesti. Još nije jasno zašto bolest tako različito napreduje.
Osobe s anemijom srpastih stanica obično pokazuju prve znakove bolesti kao dojenčad.
Koji oblici anemije srpastih stanica postoje?
Postoje različiti oblici bolesti srpastih stanica. Oni se razvijaju ovisno o tome kako je promijenjen gen odgovoran za stvaranje crvenog krvnog pigmenta. Svi oblici su naslijeđeni. Međutim, pojedini oblici različito napreduju i simptomi također variraju u težini.
Anemija srpastih stanica HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S je najčešći oblik anemije srpastih stanica. To je najteži oblik. Oni koji su pogođeni naslijedili su izmijenjeni gen od oba roditelja. Oni stoga proizvode samo patološki promijenjen hemoglobin srpastih stanica (HbS).
Anemija srpastih stanica HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
Kod SCS-S/beta-Thal, djeca nasljeđuju gen srpastih stanica od jednog roditelja i gen za beta-talasemiju od drugog. Potonji je još jedan poremećaj krvi u kojem tijelo proizvodi premalo ili nimalo hemoglobina. Ovaj oblik anemije srpastih stanica je rjeđi i obično ima blaži tijek.
Anemija srpastih stanica HbSC (SCD-S/C)
Anemija srpastih stanica se ne razvija samo kada dijete naslijedi dva gena srpastih stanica, već i kada roditelji prenesu gen srpastih stanica u kombinaciji s drugim patološki promijenjenim genom za hemoglobin (kao što je HbC ili gen za talasemiju).
Koji su simptomi?
Simptomi anemije srpastih stanica obično pogađaju cijelo tijelo. U principu, moguće je da srpaste stanice blokiraju svaku krvnu žilu u tijelu. Najčešći simptomi anemije srpastih stanica su
Jaka bol
Promjene vremena, nedostatak tekućine, infekcije s vrućicom i iscrpljenost često uzrokuju ovu bol. Starije osobe s anemijom srpastih stanica također su češće pogođene teškim bolnim krizama nego djeca.
Za neke osobe s anemijom srpastih stanica bol traje samo kratko vrijeme, dok drugi često dugo provode u bolnici i trebaju lijekove protiv bolova.
Anemija
Oštećenja organa
Budući da su krvne žile začepljene srpastim stanicama, zahvaćena područja tijela više nisu dovoljno opskrbljena krvlju (tzv. krize srpastih stanica). Zbog toga tkivo dobiva premalo kisika i hranjivih tvari, zbog čega s vremenom odumire. Zahvaćeni organi tada više ne mogu pravilno funkcionirati.
To obično utječe na koštanu srž, pluća, mozak, slezenu i gastrointestinalni trakt.
Infekcije
Infekcije s vrućicom su hitan slučaj za osobe s anemijom srpastih stanica! Stoga, ako vaša tjelesna temperatura prijeđe 38.5 stupnjeva Celzijevih, odmah se obratite liječniku!
Sindrom šaka-stopalo
Mala djeca često osjećaju bol, crvenilo i oticanje šaka i stopala zbog vaskularne okluzije (sindrom šaka-stopalo). Ovo je često prvi znak da dijete boluje od anemije srpastih stanica.
Usporavanje rasta
Nedostatak kisika u tkivu može dovesti do usporenog rasta kod djece. Početak puberteta također može biti odgođen. Međutim, oboljela djeca obično nadoknade zaostatak u trenutku kada postanu odrasla dob.
Nekroza kostiju
čIR
Također je moguće da srpaste stanice začepe krvne žile u koži (osobito na nogama), što znači da tkivo više nije opskrbljeno dovoljno hranjivim tvarima. Zbog toga oboljeli često imaju bolne, otvorene rane na nogama (čireve), koje obično teško zacjeljuju.
Oštećenje vida i sljepoća
Ako srpaste stanice blokiraju krvne žile u mrežnici oka, okolno tkivo odumire i na stražnjoj strani oka nastaju ožiljci. To pogoršava vid oboljelih i, u najgorem slučaju, može dovesti do sljepoće.
Žučni kamenci, žutica
Hemolitička kriza, aplastična kriza
Kod anemije srpastih stanica, srpasto promijenjene crvene krvne stanice se brže razgrađuju. Potaknuta infekcijama, na primjer, postoji rizik od hemolitičke krize u kojoj dolazi do raspadanja mase crvenih krvnih stanica. Ako se crvena krvna zrnca uopće više ne proizvode, liječnici govore o aplastičnoj krizi. Oboljelima je potrebna hitna medicinska pomoć! Često je potrebna transfuzija krvi kako bi se spriječio po život opasan nedostatak kisika i kardiovaskularno zatajenje.
Sekvestracija slezene i splenomegalija
Sekvestracija slezene obično se razvija tijekom jednog do tri dana. Simptomi uključuju groznicu i bolove u trbuhu. Oboljeli su također često blijedi i bezvoljni, slično prehladi. Slezena natekne zbog velike količine krvi koja se nakuplja. To se u većini slučajeva može osjetiti.
Važno je da roditelji beba i male djece s anemijom srpastih stanica nauče palpirati slezenu svog djeteta. Ako je slezena povećana, liječnici savjetuju roditeljima da odmah odvedu djecu u bolnicu.
Akutni torakalni sindrom (ATS)
Simptomi akutnog prsnog sindroma slični su onima kod upale pluća: oboljeli (često djeca) imaju temperaturu, kašalj, poteškoće s disanjem i jaku bol u prsima, osobito pri disanju. Ako se prsni sindrom ponavlja, to dugoročno oštećuje pluća.
Ako oboljeli redovito provode vježbe disanja i/ili respiratornu terapiju, moguće je spriječiti akutni prsni sindrom. To uključuje pacijentovo učenje vježbi (npr. vježbe istezanja) i tehnika koje olakšavaju disanje.
Ako postoje znakovi akutnog prsnog sindroma, važno je odmah odvesti bolesnika u bolnicu!
Udar
Znakovi moždanog udara uključuju iznenadnu glavobolju, iznenadnu obamrlost ili slabost jedne strane lica, ruke ili noge ili čak cijelog tijela, poremećaje govora ili napadaj.
Ako pacijent pokazuje znakove moždanog udara, hitno nazovite hitnu medicinsku pomoć!
Kada posjetiti liječnika?
Određeni simptomi kod osoba s anemijom srpastih stanica ukazuju na ozbiljne, ponekad po život opasne komplikacije. Stoga je preporučljivo odmah posjetiti liječnika ako:
- Bolesnici imaju temperaturu iznad 38.5 stupnjeva Celzijusa
- blijedi su i bezvoljni
- imaju bolove u prsima
- kratkog su daha
- imaju bolove u zglobovima
- slezena je palpabilna i povećana
- kod oboljelih iznenada se pojave žute oči
- izlučuju vrlo tamnu mokraću
- imaju glavobolju, vrtoglavicu i/ili paralizu i senzorne poremećaje
- penis je uporno i bolno ukočen (prijapizam)
Kako se liječi bolest srpastih stanica?
Nakon što liječnik dijagnosticira anemiju srpastih stanica, važno je da oboljelu osobu liječi specijalizirani tim za liječenje koji blisko surađuje s obiteljskim liječnicima i pedijatrima. Na taj način pacijent dobiva najbolji mogući tretman.
Hidroksikarbamid
Liječnici obično liječe pacijente s anemijom srpastih stanica aktivnim sastojkom hidroksikarbamidom (također poznatim kao hidroksiurea). Ovo je citostatik koji se također koristi za liječenje raka. Ovaj lijek čini krv tekućom i povećava fetalni hemoglobin (HbF) u tijelu. Fetalni hemoglobin se nalazi u zdrave novorođenčadi i inhibira stvaranje srpastih stanica.
Ako osobe s anemijom srpastih stanica redovito uzimaju hidroksikarbamid, krize boli se javljaju rjeđe. Lijek također povećava crveni krvni pigment hemoglobin u krvi, zbog čega se pacijenti općenito bolje osjećaju.
Analgetik
Osobe s anemijom srpastih stanica ne smiju uzimati acetilsalicilnu kiselinu (ASK). Ova djelatna tvar povećava rizik od teških oštećenja mozga i jetre.
Transfuzija krvi
Liječnici propisuju transfuziju krvi pacijentima s anemijom srpastih stanica u slučaju moždanih udara ili za prevenciju moždanih udara, kao i u slučaju sekvestracije slezene i akutnog prsnog sindroma. Daju se redovito (obično jednom mjesečno) i često doživotno.
cijepljenje
Kako bi spriječili po život opasne infekcije, liječnici cijepe malu djecu s anemijom srpastih stanica protiv pneumokoka (bakterije koje uzrokuju upalu pluća) već u drugom mjesecu života. Ostala posebna cijepljenja koja liječnici preporučuju za anemiju srpastih stanica su cijepljenja protiv meningokoka (meningitis), Haemophilusa (sapi, upala pluća, meningitis, upala zglobova), virusa influence i hepatitisa.
Antibiotici
Ako bolesnici s anemijom srpastih stanica boluju od upale žučnog mjehura, čira ili neke zarazne bolesti, liječnici također daju antibiotike.
Transplantacija matičnih stanica
Transplantacija matičnih stanica (transplantacija koštane srži) omogućuje liječnicima da izliječe ljude s anemijom srpastih stanica.
Međutim, transplantacija matičnih stanica povezana je s rizicima i nije prikladna za svakoga s anemijom srpastih stanica. Stoga se provodi samo kod bolesnika s vrlo teškim tijekom bolesti.
Kako funkcionira transplantacija matičnih stanica?
Liječnici potom daju zdrave matične stanice pacijentu uz pomoć transfuzije krvi. Na taj način zamjenjuju bolesnu koštanu srž zdravim matičnim stanicama i oboljela osoba sada sama proizvodi nove, zdrave krvne stanice.
Da bi tijelo primatelja prihvatilo nove matične stanice darivatelja, krv mora odgovarati u većini karakteristika. Zbog toga liječnici radije koriste braću i sestre kao donore, jer često imaju iste karakteristike (HLA geni).
Genska terapija
Do sada je, međutim, bilo iskustva samo s pojedinačnim pacijentima. Potrebne su daljnje studije kako bi se razjasnilo u kojoj se mjeri genska terapija može koristiti kao metoda liječenja bolesti srpastih stanica.
Ostale terapije
Liječenje osoba s anemijom srpastih stanica neprestano se razvija. Stoga je važno da se pacijenti i njihovi bližnji redovito informiraju o najnovijim terapijama.
Kako liječnik postavlja dijagnozu?
Prva točka kontakta ako se sumnja na bolest srpastih stanica obično je pedijatar. Po potrebi i na daljnje pretrage uputit će Vas specijalistu interne medicine sa specijalizacijom iz krvnih bolesti (hematologu).
Kako je anemija srpastih stanica nasljedna bolest, obiteljska anamneza daje početne tragove. Na primjer, liječnik će pitati ima li poznatih nositelja bolesti u obitelji.
Liječnici također savjetuju starijoj djeci i adolescentima iz rizičnih područja koji imaju anemiju i česte jake bolove ili infekcije da se testiraju na bolest srpastih stanica. Ako postoje znakovi bolesti, liječnik će izvršiti analizu krvi.
Krvni test
Kako bi dijagnosticirao anemiju srpastih stanica, liječnik provodi analizu krvi. Tipične crvene krvne stanice u obliku srpa obično se mogu vidjeti izravno u krvnom razmazu pod mikroskopom. Da bi to učinio, uzima kap krvi od oboljele osobe i nanosi je na stakalce (npr. na staklo). Međutim, ako se ne vide srpaste stanice, to ne znači da nema srpastih stanica.
Ako se, primjerice, utvrdi abnormalni hemoglobin (HbS) koji čini manje od 50 posto ukupnog hemoglobina u krvi, bolesnik je nositelj bolesti. Ako oboljela osoba ima više od 50 posto HbS u ukupnom hemoglobinu, vjerojatno ima anemiju srpastih stanica.
Molekularno genetski testovi
Daljnji pregledi
Kako bi se spriječili simptomi anemije srpastih stanica ili spriječile moguće komplikacije u ranoj fazi, moguće su i sljedeće pretrage:
- Pregled djeteta u maternici prije rođenja (prenatalna dijagnostika)
- Redovite kontrole u specijaliziranim centrima
- Testovi krvi i urina
- Pregled cerebrospinalne tekućine (likvora)
- Određivanje krvne grupe ako je potrebna transfuzija krvi
- Ultrazvuk abdomena i srca
- Ultrazvuk krvnih žila u mozgu (npr. kod sumnje na moždani udar)
- X-zrake pluća, kostiju ili zglobova
- Kompjuterizirana tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI)
